Zaskakująca diagnoza
Ashley Zambelli dowiedziała się o swoim zaburzeniu dopiero w lutym tego roku po przejściu testów genetycznych, które wykazały, że posiada dodatkowy chromosom. Jej przypadek nazywany jest mozaikowym zespołem Downa i dotyczy 2% pacjentów z tą przypadłością. Nie mają oni fizycznych objawów, które często kojarzone są z tym zespołem wad wrodzonych.
Gdy dorastała, czasami miała problemy z nauką, kolanami, szczęką oraz podwyższone tętno. Ale lekarze nigdy nie łączyli tego z zespołem Downa, dopóki nie została matką.
- Ludzie mówią, że nie wyglądam, jakbym go miała. Ja sama byłam bardzo sceptyczna. Wiele osób kojarzy tę "chorobę" z niepełnosprawnością twarzy. Okazuje się, że mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka. (...) Miałam dysfunkcję szczęki i rzepki kolanowe ciągle się przemieszczały. Moje ramię było na stałe poza stawem, a serce zawsze waliło. Ciągle brakowało mi tchu - powiedziała w rozmowie z portalem dailymail.co.uk.
Mozaikowy zespól Downa - czym jest?
Zespół Downa występuje, gdy w każdej komórce organizmu znajduje się dodatkowy chromosom w 21 parze. To małe pakiety genów w organizmie. Określają, w jaki sposób ciało dziecka tworzy się i funkcjonuje w czasie ciąży i po urodzeniu.
Podczas gdy najczęstsza postać zaburzenia związana jest z dodatkową kopią w każdej komórce organizmu, ludzie z mozaikowym zespołem Downa mają dwie kopie tego chromosomu, a niektórzy trzy. Osoby te często, choć nie zawsze, mają mniej objawów, ponieważ niektóre ich komórki są prawidłowe.
- Ponieważ osoby z mozaikowym zespołem Downa mają tylko pewien odsetek komórek z dodatkowym chromosomem 21, mogą wykazywać niektóre lub wszystkie cechy fizyczne związane z zespołem Downa. W większości przypadków osoby te mają mniej takich cech lub są mniej widoczne - twierdzą eksperci z International Mosaic Down Syndrome Association.
Ludzie z zespołem Downa zazwyczaj nie żyją dłużej niż 60 lat, chociaż istnieją przypadki 70-tków z tym zaburzeniem. IMDSA wskazuje, że nie ma badań potwierdzających, że osoby z mozaikowym zespołem Downa będą żyły dłużej niż ich rówieśnicy z jego klasyczną postacią. Dodają jednak, że najstarsza kobieta z mozaikowym zespołem Downa zmarła w wieku 83 lat.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Matka 24-latka z zespołem Downa czuła się bezsilna. "Zapłacę ci za bycie przyjacielem mojego syna"
- Żeby być samodzielnym, 10-letni Staszek wymaga rehabilitacji. "Dziecko z milionem problemów"
- Byli pierwszym brytyjskim małżeństwem z zespołem Downa. Przeżyli ze sobą ćwierć wieku
Autor: Agnieszka Mrozińska
Źródło: dailymail.co.uk
Źródło zdjęcia głównego: The Image Bank RF/Getty Images
