Mikołaj cierpi na zespół kociego krzyku. "Patrzenie na niego wzrusza każdego dnia"

Gorące tematy

Aktualizacja:

Mikołaj Muchowski to dzielny, mały człowiek, który każdego dnia pokonuje swoje słabości. Chłopiec cierpi bowiem na rzadką chorobę - zespół kociego krzyku. Poznajcie jego poruszającą historię i siłę walki.

Beata i Witold Muchowscy od lat podróżują. On jest przewodnikiem przyrodniczym, a ona – fotografką. 3,5 roku temu na świat przyszedł ich trzeci syn - Mikołaj. Wówczas życie rodziny zmieniło się o 180 stopni.

- W piątej dobie w samochodzie Mikołaj rozpłakał się, ale to tak, jak płaczą nasze koty pod drzwiami, gdy chcą gdzieś bardzo wyjść - przyznała mama chłopca.

Wówczas Beata wpisała do wyszukiwarki hasło: "Płacz noworodka jak miauczenie kota".

- Wyskoczyło: diagnostyczna cecha zespołu cri du chat – wspominała z załamanym głosem.

Gdy Beata przeczytała informację, że kilkadziesiąt procent dzieci z zespołem cri du chat do pierwszego roku życia umiera, wpadła w histerię. Przez trzy dni nie mogła się uspokoić. Ukojenie przyniosły jej słowa męża, który powiedział: "Bea, spójrz mu w oczy. Zobacz, jaki to jest niesamowity człowiek" . Po tych słowach Beata poczuła ulgę. Spojrzała na syna i pomyślała, że "ma cudowne dziecko".

Codzienna walka Mikołaja

Mikołaj nigdy nie będzie w pełni samodzielny. U pacjentów z zespołem kociego krzyku z biegiem lat zauważa się niepełnosprawność intelektualną oraz opóźniony rozwój ruchowy. Dlatego tak ważna jest regularna i intensywna rehabilitacja. Rodzice Mikołaja wierzą w to, że ich syn wykona pierwszy krok bez pomocy innych.

- Moim zdaniem jest to jak najbardziej możliwe, by Mikołaj sam przyjął pozycję siedzącą, wstawał, chodził i samodzielnie jadał. Jeszcze długo będziemy o to walczyć - zadeklarowała Marlena Ochnio, fizjoterapeutka. - To jest niesamowity wojownik, który od początku stara się, by funkcjonować, jak najlepiej – dodała.

Dzień Dobry TVN

Chłopiec na co dzień komunikuje się z rodzicami za pomocą obrazków. Rodzice przygotowali album ze zdjęciami podstawowych czynności, by syn poprzez wskazywanie starał się "mówić" o swoich potrzebach.

- Jest bardzo bystry i chętny do pracy – oznajmiła Beata.

Na co dzień Witold i Beata wspierają także innych rodziców dzieci z zespołem kociego krzyku. W tym celu założyli internetowego bloga "Rodzina Mikołajka". Nie porzucili też swoich planów i ze wszystkimi członkami rodziny zwiedzają świat. Gdy Mikołaj skończył 2 lata, wybrali się do Kazachstanu i Kirgistanu na ponad cztery tygodnie. Starają się po prostu normalnie żyć.

Zespół kociego krzyku - objawy

W Polsce zespół cri du chat często nazywany jest zespołem kociego krzyku lub Lejeun'a. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, w wyniku którego zostają utracone geny kodujące białka biorące udział w rozwoju mózgu . Zespół kociego krzyku to nieprawidłowości w obrębie 5 chromosomu. Pierwszym objawem jest płacz przypominający miauczenie kota - stąd nazwa choroby - który ustępuje po kilku miesiącach.

Dr Dorota Gieruszaczak-Białek, pediatra i genetyk WUM wyjaśniła, że płacz ten może być spowodowany wadami w budowie górnej części układu oddechowego. Dodała, że można przyjąć, iż w Polsce co roku rodzi się kilkoro dzieci z zespołem kociego krzyku.

- Rodzą się mniejsze, z mniejszym obwodem głowy, zwykle ze zmniejszonym napięciem mięśniowym. Mają też pewne charakterystyczne cechy w budowie twarzy - wyjaśniła.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.pl

Zobacz też:

Paweł i Olimpia Burczykowie kręcą film o córce z autyzmem. "Jeśli choć jedno dziecko nie spotka się z odrzuceniem na osiedlu, to już zmienimy świat"

Gadżety, które pomagają dzieciom w edukacji i skupieniu. "Koncentrację trzeba ćwiczyć"

Bezgraniczna miłość samotnego ojca i chorego syna. "Kiedy mama chłopca była w drugiej ciąży zerwała z nami kontakt"

Autor: Dominika Czerniszewska

Reporter: Szymon Brózda