Zespół Ehlersa-Danlosa. Jakie są objawy i metody leczenia?

Projekt bez tytułu (2)_Easy-Resize.com.jpg
Projekt bez tytułu (2)_Easy-Resize.com.jpg
Zespół Ehlersa-Danlosa, czyli EDS, to genetyczna choroba, a właściwie grupa chorób. Objawami są zarówno nadmierna wiotkość stawów, jak i hiperelastyczność skóry. Choroba przebiega w różny sposób, od stanów lekkich po bardzo ciężkie, uniemożliwiające normalne funkcjonowanie.

Zespół Ehlersa-Danlosa - co to jest?

Choroba otrzymała swoje miano dopiero w 1992 r., kiedy Edvard Lauritz Ehlers i Henri-Alexandre Danlos niezależnie od siebie opisali przypadki, z którymi zetknęli się w pracy, ale i w swojej rodzinie. Szacuje się, że na Zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2500 – 1:10 000 osób. Rozbieżność wynika z braku świadomości choroby wśród lekarzy oraz rzadkiego jej diagnozowania. Aktualnie wyróżnia się 14 typów EDS.

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy

Zaburzenie dotyczy nieprawidłowości w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, czyli głównej tkanki budulcowej organizmu. Oznacza to, że chorzy najczęściej mają duży problem z niestabilnością stawów, zwichnięciami, zwyrodnieniem stawów. Mogą bez problemu do przedramienia dotknąć kciukiem i bez wieloletnich ćwiczeń rozciągających założyć, nawet w dojrzałym wieku, nogę na szyję. Chorzy narzekają także częściej na:

  • łatwe siniaczenie
    • pękanie skóry
      • skłonność do przepuklin
        • obrzęki nóg.
          • delikatna, aksamitna, przejrzysta skóra
            • powolne gojenie się ran
              • częste zapalenie stawów
                • słabe napięcie mięśniowe

                  Oprócz podstawowych objawów jest też szereg dodatkowych, które są charakterystyczne dla tej choroby. Problemy ze wzrokiem, szpotawość i koślawość kolan. Delikatność i kruchość narządów oraz pękanie dużych naczyń krwionośnych.

                  Zespół Ehlersa-Danlosa diagnoza

                  Schorzenie to jest bardzo trudne do rozpoznania. Zazwyczaj mówi się, że dziecko jest gibkie i taki jego urok. Albo, że ktoś ma genetycznie słabsze kości, dlatego częściej chodzi w gipsie niż statystyczny Polak. Przyczyna może być jednak inna i warto wiedzieć, jak można spróbować zdiagnozować chorobę i co powinno wzbudzić naszą uwagę.

                  Peter Beighton sporządził listę 5 czynności, które mogą wskazać, że pacjent ma tzw. hipermobilność.

                  • przeprost w stawie kolanowym powyżej 10°
                    • przeprost w stawie łokciowym powyżej 10°
                      • możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
                        • możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
                          • możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych.

                            Zespół Ehlersa-Danlosa - dziedziczenie

                            Przyczyną zespołu Ehlersa–Danlosa jest wystąpienie mutacji punktowych w jednym z genów, odpowiedzialnych za kodowanie bądź późniejszą obróbkę kolagenu. Większość mutacji dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, wówczas jest ryzyko 50-procentowe na urodzenie chorego dziecka. Czasem występuje postać choroby dziedziczona autosomalnie recesywnie, wówczas muszą być dwa geny zmutowane. Nawet jeśli rodzic przekaże dziecku jeden zmutowany gen, nie oznacza to wcale, że będzie ono w przyszłości chore.

                            Getty Images

                            Zespół Ehlersa-Danosa - wygląd twarzy i ciała

                            Chorzy mają charakterystyczny wygląd: szczupłą twarz, wypukłe oczy, zapadnięte policzki (w wyniku zmniejszonej ilości podskórnej tkanki tłuszczowej twarzy).

                            Z reguły pojawia się również wąski nos, mały podbródek i pozbawione płatków małżowiny uszne. W niektórych przypadkach widoczne jest skąpe owłosienie głowy. Skóra jest cienka i sprawia wrażenie przezroczystej, z prześwitującą siatką naczyń krwionośnych, zwłaszcza na klatce piersiowej i brzuchu. Obserwuje się przedwczesne starzenie się skóry na dolnych częściach kończyn i wczesne powstawanie żylaków.

                            Zespół Ehlersa-Danlosa - badania

                            Tylko badania genetyczne są dziś w stanie dać odpowiedź ostateczną, czy u pacjenta występuje zespół EDS. W tym celu wykonuje się badania genetyczne genów szlaku syntezy i obróbki kolagenu. Badanie wykonuje się poprzez analizy molekularne DNA izolowanego bezpośrednio z krwi obwodowej pacjenta.

                            Pacjent jest informowany o tym, że może także przekazać chorobę, co daje mu możliwość zdecydowania odnośnie swojego potomstwa. U ciężarnych z EDS może dojść bowiem do pęknięcia macicy, co w bezpośredni sposób zagraża ciąży. Ale mogą się pojawić także inne komplikacje, np. rozchylenie talerza kości miednicznych oraz nadwerężenia stawów biodrowego i kolanowego.

                            Getty Images

                            Zespół Ehlersa-Danosa - leczenie

                            Nie ma w przypadku tego schorzenia konkretnych rozwiązań. Lekarze pracują nad genetycznymi terapiami, ale na razie nie mają jeszcze dla chorych żadnych propozycji.

                            Najważniejsze jest obecnie łagodzenie dolegliwości, które przy EDS występują, wywoływane nieustającym bólem stawów i zmianami zwyrodnieniowymi.

                            Chorym podaje się preparaty zawierające kwas hialuronowy w celu niwelowania i powstrzymania procesu degradacji chrząstki, aby spowolnić postęp zmian w stawach. Muszą też regularnie przyjmować witaminę C, której wyrównany poziom jest konieczny do prawidłowej syntezy kolagenu.

                            Zobacz także:

                            Lena Dunham zmaga się z nieuleczalną chorobą

                            Cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną, ale ZUS-u nie przekonuje nawet wyrok sądu

                            Hipermobilność stawów – jak się objawia i jak ją leczyć?

                            Autor: Ewa Podleśna-Ślusarczyk

                            podziel się:

                            Pozostałe wiadomości

                            Zmiany w Dzień Dobry TVN. Do zespołu dołączą znane twarze

                            Zmiany w Dzień Dobry TVN. Do zespołu dołączą znane twarze

                            Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

                            Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

                            Upiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?

                            Upiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?

                            Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

                            Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

                            Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

                            Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

                            Wielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?

                            Wielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?

                            Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

                            Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

                            Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

                            Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

                            Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

                            Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

                            Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
                            Materiał promocyjny

                            Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym

                            Wysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?

                            Wysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?

                            Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

                            Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

                            "Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

                            "Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

                            Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

                            Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

                            Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
                            Materiał promocyjny

                            Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego

                            Tuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent

                            Tuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent

                            Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

                            Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

                            Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

                            Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

                            10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
                            Materiał promocyjny

                            10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu

                            Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

                            Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

                            Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

                            Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

                            Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

                            Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

                            Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

                            Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

                            Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
                            Materiał promocyjny

                            Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"

                            Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

                            Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

                            Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

                            Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

                            Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

                            Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

                            "Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

                            "Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

                            Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
                            Materiał promocyjny

                            Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy

                            Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

                            Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

                            Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

                            Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

                            Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
                            Materiał promocyjny

                            Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"

                            Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

                            Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

                            Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

                            Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

                            Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

                            Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

                            Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
                            Materiał promocyjny

                            Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?

                            "Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

                            "Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

                            Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

                            Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

                            "Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

                            "Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

                            Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
                            Materiał promocyjny

                            Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry

                            Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

                            Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

                            Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

                            Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

                            Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
                            Materiał promocyjny

                            Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?

                            Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

                            Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

                            Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

                            Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

                            To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

                            To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

                            Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

                            Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

                            Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

                            Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

                            Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

                            Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

                            E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
                            Materiał promocyjny

                            E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

                            Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

                            Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

                            Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

                            Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

                            Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

                            Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

                            Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

                            Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

                            9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

                            9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

                            Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

                            Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

                            Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

                            Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

                            #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

                            #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

                            Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

                            Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

                            Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

                            Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

                            Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

                            Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

                            Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"

                            Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"