Zespół Ehlersa-Danlosa, czyli EDS, to genetyczna choroba, a właściwie grupa chorób. Objawami są zarówno nadmierna wiotkość stawów, jak i hiperelastyczność skóry. Choroba przebiega w różny sposób, od stanów lekkich po bardzo ciężkie, uniemożliwiające normalne funkcjonowanie.Zespół Ehlersa-Danlosa - co to jest?
Choroba otrzymała swoje miano dopiero w 1992 r., kiedy Edvard Lauritz Ehlers i Henri-Alexandre Danlos niezależnie od siebie opisali przypadki, z którymi zetknęli się w pracy, ale i w swojej rodzinie. Szacuje się, że na Zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2500 – 1:10 000 osób. Rozbieżność wynika z braku świadomości choroby wśród lekarzy oraz rzadkiego jej diagnozowania. Aktualnie wyróżnia się 14 typów EDS.
Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy
Zaburzenie dotyczy nieprawidłowości w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, czyli głównej tkanki budulcowej organizmu. Oznacza to, że chorzy najczęściej mają duży problem z niestabilnością stawów, zwichnięciami, zwyrodnieniem stawów. Mogą bez problemu do przedramienia dotknąć kciukiem i bez wieloletnich ćwiczeń rozciągających założyć, nawet w dojrzałym wieku, nogę na szyję. Chorzy narzekają także częściej na:
- łatwe siniaczenie
- pękanie skóry
- skłonność do przepuklin
- obrzęki nóg.
- delikatna, aksamitna, przejrzysta skóra
- powolne gojenie się ran
- częste zapalenie stawów
- słabe napięcie mięśniowe
Oprócz podstawowych objawów jest też szereg dodatkowych, które są charakterystyczne dla tej choroby. Problemy ze wzrokiem, szpotawość i koślawość kolan. Delikatność i kruchość narządów oraz pękanie dużych naczyń krwionośnych.
Zespół Ehlersa-Danlosa diagnoza
Schorzenie to jest bardzo trudne do rozpoznania. Zazwyczaj mówi się, że dziecko jest gibkie i taki jego urok. Albo, że ktoś ma genetycznie słabsze kości, dlatego częściej chodzi w gipsie niż statystyczny Polak. Przyczyna może być jednak inna i warto wiedzieć, jak można spróbować zdiagnozować chorobę i co powinno wzbudzić naszą uwagę.
Peter Beighton sporządził listę 5 czynności, które mogą wskazać, że pacjent ma tzw. hipermobilność.
- przeprost w stawie kolanowym powyżej 10°
- przeprost w stawie łokciowym powyżej 10°
- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
- możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
- możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych.
Zespół Ehlersa-Danlosa - dziedziczenie
Przyczyną zespołu Ehlersa–Danlosa jest wystąpienie mutacji punktowych w jednym z genów, odpowiedzialnych za kodowanie bądź późniejszą obróbkę kolagenu. Większość mutacji dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, wówczas jest ryzyko 50-procentowe na urodzenie chorego dziecka. Czasem występuje postać choroby dziedziczona autosomalnie recesywnie, wówczas muszą być dwa geny zmutowane. Nawet jeśli rodzic przekaże dziecku jeden zmutowany gen, nie oznacza to wcale, że będzie ono w przyszłości chore.
Getty Images
Zespół Ehlersa-Danosa - wygląd twarzy i ciała
Chorzy mają charakterystyczny wygląd: szczupłą twarz, wypukłe oczy, zapadnięte policzki (w wyniku zmniejszonej ilości podskórnej tkanki tłuszczowej twarzy).
Z reguły pojawia się również wąski nos, mały podbródek i pozbawione płatków małżowiny uszne. W niektórych przypadkach widoczne jest skąpe owłosienie głowy. Skóra jest cienka i sprawia wrażenie przezroczystej, z prześwitującą siatką naczyń krwionośnych, zwłaszcza na klatce piersiowej i brzuchu. Obserwuje się przedwczesne starzenie się skóry na dolnych częściach kończyn i wczesne powstawanie żylaków.
Zespół Ehlersa-Danlosa - badania
Tylko badania genetyczne są dziś w stanie dać odpowiedź ostateczną, czy u pacjenta występuje zespół EDS. W tym celu wykonuje się badania genetyczne genów szlaku syntezy i obróbki kolagenu. Badanie wykonuje się poprzez analizy molekularne DNA izolowanego bezpośrednio z krwi obwodowej pacjenta.
Pacjent jest informowany o tym, że może także przekazać chorobę, co daje mu możliwość zdecydowania odnośnie swojego potomstwa. U ciężarnych z EDS może dojść bowiem do pęknięcia macicy, co w bezpośredni sposób zagraża ciąży. Ale mogą się pojawić także inne komplikacje, np. rozchylenie talerza kości miednicznych oraz nadwerężenia stawów biodrowego i kolanowego.
Getty Images
Zespół Ehlersa-Danosa - leczenie
Nie ma w przypadku tego schorzenia konkretnych rozwiązań. Lekarze pracują nad genetycznymi terapiami, ale na razie nie mają jeszcze dla chorych żadnych propozycji.
Najważniejsze jest obecnie łagodzenie dolegliwości, które przy EDS występują, wywoływane nieustającym bólem stawów i zmianami zwyrodnieniowymi.
Chorym podaje się preparaty zawierające kwas hialuronowy w celu niwelowania i powstrzymania procesu degradacji chrząstki, aby spowolnić postęp zmian w stawach. Muszą też regularnie przyjmować witaminę C, której wyrównany poziom jest konieczny do prawidłowej syntezy kolagenu.
Zobacz także:
Lena Dunham zmaga się z nieuleczalną chorobą
Cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną, ale ZUS-u nie przekonuje nawet wyrok sądu
Hipermobilność stawów – jak się objawia i jak ją leczyć?
Autor: Ewa Podleśna-Ślusarczyk
Pozostałe wiadomości
NewsyZmiany w Dzień Dobry TVN. Do zespołu dołączą znane twarze
GwiazdyTakiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących
GwiazdyUpiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?
Styl życiaQuiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?
Przepisy kulinarneŻurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?
NewsyWielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?
GwiazdyRebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"
GwiazdyNowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał
Gorące tematyPomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka
Przepisy kulinarneSerowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
Ślub i weseleWysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?
Styl życiaTradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?
Przepisy kulinarne"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić
GwiazdyWojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"
Przepisy kulinarneWyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
ParentingTuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent
Zdrowe odżywianieIle jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości
GwiazdyKsiężna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"
Podróże10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
ParentingKobiety hejtowane za wielodzietność. "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"
GwiazdyZjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?
Styl życiaSiostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"
GwiazdyKlaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?
Zdrowe odżywianieTen składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
HoroskopWiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania
PsychologiaCzy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"
Styl życiaPolska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu
Parenting"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom
Przepisy kulinarnePotrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
GwiazdyMarcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"
GwiazdyObejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki
Sposób na wnętrzeSposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
GwiazdySarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka
GwiazdyWyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"
GwiazdyNazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?
Pielęgnacja twarzy i ciałaDbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
Parenting"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia
DomSposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić
Gwiazdy"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie
Pielęgnacja twarzy i ciałaZatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
NewsyPlatforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"
Aranżacje wnętrzWiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje
LongFormBrak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
NewsyCo i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?
ZwierzętaNie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas
Styl życiaTo najczęstszy błąd w podawaniu żurku
HoroskopWybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4
GwiazdyMateusz Hładki poprowadzi nowy program
Przepisy kulinarneSprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?
NewsyE-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Zdrowe odżywianieIle cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"
Styl życiaPaulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie
ParentingWielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"
GwiazdySanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?
Przepisy kulinarne9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy
ŚwiatWakacje w maju – gdzie warto pojechać?
GwiazdyOla Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą
Nasze akcje#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas
Styl życiaJak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"
GwiazdyGrupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę
GwiazdyBeata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów
Styl życiaNauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"