Gorące tematy

Mikołaj cierpi na zespół kociego krzyku. "Patrzenie na niego wzrusza każdego dnia"

Gorące tematy

Mikołaj cierpi na zespół kociego krzyku. "Patrzenie na niego wzrusza każdego dnia"

Mikołaj Muchowski to dzielny, mały człowiek, który każdego dnia pokonuje swoje słabości. Chłopiec cierpi bowiem na rzadką chorobę - zespół kociego krzyku. Poznajcie jego poruszającą historię i siłę walki.

Beata i Witold Muchowscy od lat podróżują. On jest przewodnikiem przyrodniczym, a ona  – fotografką. 3,5 roku temu na świat przyszedł ich trzeci syn - Mikołaj. Wówczas życie rodziny zmieniło się o 180 stopni. 

- W piątej dobie w samochodzie Mikołaj rozpłakał się, ale to tak, jak płaczą nasze koty pod drzwiami, gdy chcą gdzieś bardzo wyjść - przyznała mama chłopca.

Wówczas Beata wpisała do wyszukiwarki hasło: "Płacz noworodka jak miauczenie kota".

- Wyskoczyło: diagnostyczna cecha zespołu cri du chat – wspominała z załamanym głosem.

Gdy Beata przeczytała informację, że kilkadziesiąt procent dzieci z zespołem cri du chat do pierwszego roku życia umiera, wpadła w histerię. Przez trzy dni nie mogła się uspokoić. Ukojenie przyniosły jej słowa męża, który powiedział: "Bea, spójrz mu w oczy. Zobacz, jaki to jest niesamowity człowiek". Po tych słowach Beata poczuła ulgę. Spojrzała na syna i pomyślała, że "ma cudowne dziecko".

Codzienna walka Mikołaja

Mikołaj nigdy nie będzie w pełni samodzielny. U pacjentów z zespołem kociego krzyku z biegiem lat zauważa się niepełnosprawność intelektualną oraz opóźniony rozwój ruchowy. Dlatego tak ważna jest regularna i intensywna rehabilitacja. Rodzice Mikołaja wierzą w to, że ich syn wykona pierwszy krok bez pomocy innych.

- Moim zdaniem jest to jak najbardziej możliwe, by Mikołaj sam przyjął pozycję siedzącą, wstawał, chodził i samodzielnie jadał. Jeszcze długo będziemy o to walczyć - zadeklarowała Marlena Ochnio, fizjoterapeutka. - To jest niesamowity wojownik, który od początku stara się, by funkcjonować, jak najlepiej – dodała.

Dzień Dobry TVN

Chłopiec na co dzień komunikuje się z rodzicami za pomocą obrazków. Rodzice przygotowali album ze zdjęciami podstawowych czynności, by syn poprzez wskazywanie starał się "mówić" o swoich potrzebach.

- Jest bardzo bystry i chętny do pracy – oznajmiła Beata.

Na co dzień Witold i Beata wspierają także innych rodziców dzieci z zespołem kociego krzyku. W tym celu założyli internetowego bloga "Rodzina Mikołajka". Nie porzucili też swoich planów i ze wszystkimi członkami rodziny zwiedzają świat. Gdy Mikołaj skończył 2 lata, wybrali się do Kazachstanu i Kirgistanu na ponad cztery tygodnie. Starają się po prostu normalnie żyć.

Zespół kociego krzyku - objawy

W Polsce zespół cri du chat często nazywany jest  zespołem kociego krzyku lub Lejeun'a. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, w wyniku którego zostają utracone geny kodujące białka biorące udział w rozwoju mózguZespół kociego krzyku to nieprawidłowości w obrębie 5 chromosomu. Pierwszym objawem jest płacz przypominający miauczenie kota - stąd nazwa choroby - który ustępuje po kilku miesiącach.

Dr Dorota Gieruszaczak-Białek, pediatra i genetyk WUM wyjaśniła, że płacz ten może być spowodowany wadami w budowie górnej części układu oddechowego. Dodała, że można przyjąć, iż w Polsce co roku rodzi się kilkoro dzieci z zespołem kociego krzyku.

- Rodzą się mniejsze, z mniejszym obwodem głowy, zwykle ze zmniejszonym napięciem mięśniowym. Mają też pewne charakterystyczne cechy w budowie twarzy - wyjaśniła.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.pl

Zobacz też:

Paweł i Olimpia Burczykowie kręcą film o córce z autyzmem. "Jeśli choć jedno dziecko nie spotka się z odrzuceniem na osiedlu, to już zmienimy świat"

Gadżety, które pomagają dzieciom w edukacji i skupieniu. "Koncentrację trzeba ćwiczyć"

Bezgraniczna miłość samotnego ojca i chorego syna. "Kiedy mama chłopca była w drugiej ciąży zerwała z nami kontakt"

Reporter: Szymon Brózda
Co sądzisz o tym artykule?
82
8
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
1
29.01.2021
Rodzina Mikołajka
Dziękujemy całej ekipie Dzień Dobry TVN za piękny reportaż! <3