Beata i Witold Muchowscy od lat podróżują. On jest przewodnikiem przyrodniczym, a ona – fotografką. 3,5 roku temu na świat przyszedł ich trzeci syn - Mikołaj. Wówczas życie rodziny zmieniło się o 180 stopni.
- W piątej dobie w samochodzie Mikołaj rozpłakał się, ale to tak, jak płaczą nasze koty pod drzwiami, gdy chcą gdzieś bardzo wyjść - przyznała mama chłopca.
Wówczas Beata wpisała do wyszukiwarki hasło: "Płacz noworodka jak miauczenie kota".
- Wyskoczyło: diagnostyczna cecha zespołu cri du chat – wspominała z załamanym głosem.
Gdy Beata przeczytała informację, że kilkadziesiąt procent dzieci z zespołem cri du chat do pierwszego roku życia umiera, wpadła w histerię. Przez trzy dni nie mogła się uspokoić. Ukojenie przyniosły jej słowa męża, który powiedział: "Bea, spójrz mu w oczy. Zobacz, jaki to jest niesamowity człowiek" . Po tych słowach Beata poczuła ulgę. Spojrzała na syna i pomyślała, że "ma cudowne dziecko".
Codzienna walka Mikołaja
Mikołaj nigdy nie będzie w pełni samodzielny. U pacjentów z zespołem kociego krzyku z biegiem lat zauważa się niepełnosprawność intelektualną oraz opóźniony rozwój ruchowy. Dlatego tak ważna jest regularna i intensywna rehabilitacja. Rodzice Mikołaja wierzą w to, że ich syn wykona pierwszy krok bez pomocy innych.
- Moim zdaniem jest to jak najbardziej możliwe, by Mikołaj sam przyjął pozycję siedzącą, wstawał, chodził i samodzielnie jadał. Jeszcze długo będziemy o to walczyć - zadeklarowała Marlena Ochnio, fizjoterapeutka. - To jest niesamowity wojownik, który od początku stara się, by funkcjonować, jak najlepiej – dodała.
Dzień Dobry TVN
Chłopiec na co dzień komunikuje się z rodzicami za pomocą obrazków. Rodzice przygotowali album ze zdjęciami podstawowych czynności, by syn poprzez wskazywanie starał się "mówić" o swoich potrzebach.
- Jest bardzo bystry i chętny do pracy – oznajmiła Beata.
Na co dzień Witold i Beata wspierają także innych rodziców dzieci z zespołem kociego krzyku. W tym celu założyli internetowego bloga "Rodzina Mikołajka". Nie porzucili też swoich planów i ze wszystkimi członkami rodziny zwiedzają świat. Gdy Mikołaj skończył 2 lata, wybrali się do Kazachstanu i Kirgistanu na ponad cztery tygodnie. Starają się po prostu normalnie żyć.
Zespół kociego krzyku - objawy
W Polsce zespół cri du chat często nazywany jest zespołem kociego krzyku lub Lejeun'a. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, w wyniku którego zostają utracone geny kodujące białka biorące udział w rozwoju mózgu . Zespół kociego krzyku to nieprawidłowości w obrębie 5 chromosomu. Pierwszym objawem jest płacz przypominający miauczenie kota - stąd nazwa choroby - który ustępuje po kilku miesiącach.
Dr Dorota Gieruszaczak-Białek, pediatra i genetyk WUM wyjaśniła, że płacz ten może być spowodowany wadami w budowie górnej części układu oddechowego. Dodała, że można przyjąć, iż w Polsce co roku rodzi się kilkoro dzieci z zespołem kociego krzyku.
- Rodzą się mniejsze, z mniejszym obwodem głowy, zwykle ze zmniejszonym napięciem mięśniowym. Mają też pewne charakterystyczne cechy w budowie twarzy - wyjaśniła.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.pl
Zobacz też:
Gadżety, które pomagają dzieciom w edukacji i skupieniu. "Koncentrację trzeba ćwiczyć"
Autor: Dominika Czerniszewska
Reporter: Szymon Brózda