Choroba rzadka to taka, która dotyka mniej niż 5 na 10.000 osób. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tysięcy takich chorób. W Polsce na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób... O problemach z jakimi borykają się chorzy: właściwą diagnozą, kłopotach z dostaniem się do specjalistów czy brakiem leków lub ich wysoką ceną rozmawialiśmy z prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolantą Sykut-Cegielską, Konsultantem Krajowym w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka i Małgorzatą Rybarczyk-Bończak, mamą chorego na SMA Szymona.