Leon ma 10 lat i cierpi na zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji. To uwarunkowane genetycznie schorzenie, które sprawia, że chorzy podczas snu zupełnie przestają oddychać. Jak wygląda życie z tą rzadką chorobą? Czy można ją wyleczyć? Rozmawialiśmy o tym z dr Jolantą Kołodziejczyk, anestezjologiem.
Choroba rzadka to taka, która dotyka mniej niż 5 na 10.000 osób. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tysięcy takich chorób. W Polsce na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób... O problemach z jakimi borykają się chorzy: właściwą diagnozą, kłopotach z dostaniem się do specjalistów czy brakiem leków lub ich wysoką ceną rozmawialiśmy z prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolantą Sykut-Cegielską, Konsultantem Krajowym w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka i Małgorzatą Rybarczyk-Bończak, mamą chorego na SMA Szymona.
32-letnia Emilia Pogońska cierpi na rzadką chorobę Devica. Na jej zdiagnozowanie czekała rok. Inni mają mniej szczęścia i czasami na zdiagnozowania rzadkiej choroby czekają latami. Czym się objawia choroba Devica i jakie są jej przyczyny? Jak leczy się tę chorobę? O swojej walce z chorobą opowiedziała gospodyni Zielonych Drzwi, Annie Maruszeczko, w studiu Dzień Dobry TVN.