2-letnia Lena potrzebuje naszej pomocy
Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie dziewczynek. Polega ona na regresie, czyli odbiera dziecku zdolność poruszania się i rozwój intelektualny. Jednym z objawów jest całkowity brak mowy.
- Najgorszym aspektem choroby jest to, że z własnym dzieckiem nie można porozmawiać i zapytać po prostu, co u niego, jak się czuje - mówił Bartosz Szczepański, tata Leny. - W komunikacji z Lenką posługujemy się symbolami. To komunikacja alternatywna, która umożliwia nam zrozumienie jej potrzeb. Sfotografowaliśmy najważniejsze elementy naszego życia i jej - dodała Anna Szczepańska, mama Leny.
Do tej pory chorobę uznawano za nieuleczalną, ale w Stanach Zjednoczonych pojawił się preparat. Lena może być pierwszym dzieckiem w Polsce, które go otrzyma.
- W Stanach Zjednoczonych pacjenci już mogą z tego leku korzystać, ponieważ został on zarejestrowany, dopuszczony. Jest to lek, którego mechanizm działania tak naprawdę nie jest do końca jeszcze poznany. Mówi się, że polega na działaniu przeciwzapalnym oraz tworzeniu nowych połączeń synaptycznych, co ma zmniejszyć objawy choroby i poprawić funkcjonowanie pacjentów - tłumaczyła dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie.
- Jeżeli podamy go odpowiednio wcześniej, zanim dojdzie do dużego spustoszenia czy uszkodzenia w obrębie ośródkowego układu nerwowego możemy troszeczkę spowolnić rozwój choroby - dodała.
Zdaniem specjalistki w Polsce jest jeszcze wiele dziewczynek, które nie są zdiagnozowane w kierunku zespołu Retta. - Są wrzucone, mówiąc kolokwialnie, do dużego worka pod tytułem mózgowe porażenie dziecięce czy całościowe zaburzenia rozwoju - podkreśliła dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
W czerwcu Lena ma szansę rozpocząć leczenie w Stanach Zjednoczonych. Brakuje niecałe pół miliona złotych. Zbiórkę możesz wesprzeć TUTAJ.
"Milczące anioły" z szansą na zdrowie?
Z zespołem Retta mierzy się również 5-letnia Marysia. Choroba objawiła się u niej całonocnym płaczem i krzykiem. - Diagnozę mamy od 3 lat. Myślę, że dosyć szybko, ponieważ bardzo mocno zabiegaliśmy o to, by dowiedzieć się, co się z Marysią dzieje, jaka jest przyczyna. [...] Dzisiaj Marysia zaczyna robić kroczki. Przestała niestety ruszać rączkami w celowych ruchach, czyli już nie może sama jeść - tłumaczyła Sabina Radziemska w Dzień Dobry TVN.
Walkę Marysi z chorobą możesz wspomóc TUTAJ.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki oraz Dzień Dobry Extra znajdziesz na platformie Player.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady
Zobacz także:
- Infekcja zmieniła ich życie w koszmar: "Pojechaliśmy na wakacje, a wróciliśmy z innym dzieckiem"
- Ciało Alana było poparzone w 70 proc. Chłopiec żyje dzięki opatrunkom ze skóry ojca
- Skok do wody zmienił jego życie w walkę. "Jeśli się uda stanąć na nogi, będzie to miła niespodzianka"
Autor: Dominika Czerniszewska
Reporter: S. Repeła, M. Malinowski
Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN