Dziewczynki, dla których zatrzymał się czas. Jedna z nich ma ponad 20 lat, a wygląda jak 4-latka

Layla, dziewczynka, która się nie starzeje
Dziewczynki, dla których zatrzymał się czas. Jedna z nich ma ponad 20 lat, a wygląda jak 4-latka
Źródło: Discovery
Niektórzy marzą o tym, by się nie starzeć i robią wszystko, by zatrzymać czas. Są jednak osoby, którym naprawdę się to przytrafiło. Jennifer, Alyssa i Layla to dziewczynki, które wcale się nie zmieniają, mimo upływu lat. Czym to jest spowodowane?

22-latka uwięziona w ciele 4-latki

Jennifer cierpi na nierozpoznaną chorobę. Nie widzi, ma trudności w poruszaniu się i nie mówi. Ma małą masę mięśniową, a także uszkodzony mózg. Gdy jest sfrustrowana, gryzie swoje dłonie. Potrzebuje opieki przez całą dobę. Wygląda jak zwykłe dziecko, ale ma 22 lata. Nadal mieści się w foteliku. Stan zdrowia mieszkającej w Kolorado dziewczyny od lat zastanawia lekarzy. Przy wzroście 90 cm jest o ponad połowę niższa od swojej młodszej, 20-letniej siostry Kirsten. Około 12. roku życia straciła zęby mleczne, jednak inne zmiany od tego czasu nie miały miejsca - nie wystąpiły nawet zmiany hormonalne okresu dojrzewania.

Depresja u dzieci
Depresja u dzieci
Źródło: Dzień Dobry TVN

- Nie zmieniła się zbytnio od 22 lat. To tak, jak być młodą mamą od 22 lat. Czy to ma sens? Nigdy nie ma się przerwy. (...) Około 3. roku życia jej ciało przestało się zmieniać. Wyglądała jak dziecko. Wydawało mi się, że nie robi się starsza. Na pewno nie rosła. Nie kwestionowałam tego - sądziłam, że taka po prostu jest. (...) Ma gładką, dziecięcą skórę (...) i dziecinne włosy - są bardzo cienkie. Jej zęby są stałe, ale maleńkie, jak cała reszta ciała - powiedziała Renee, mama Jen, w dokumencie "Discovery Life".

22-latka w ciele 4-latki
Jennifer
22-latka w ciele 4-latki
Źródło: Discovery

Zamrożona w czasie 12-latka

Kolejnym takim przypadkiem jest Alyssa. Wygląda jak zwykła 5-latka, ale ma 12 lat. Nie chodzi, nie mówi i nic nie robi samodzielnie, lecz jest szczęśliwym dzieckiem. Uczęszcza do szkoły specjalnej, jednak przez lata nauczyciele nie dostrzegali u niej większych zmian rozwojowych. Ma napady padaczkowe wymagające leczenia. Opóźnienia w rozwoju odkryto jeszcze przed jej narodzeniem. Sytuacja była zagadkowa, ponieważ pierwsza ciąża mamy Alyssy z synem przebiegła prawidłowo. Mimo upływu lat rodzina nie znała diagnozy. Lekarze nie mieli pojęcia, dlaczego dziewczynka nie rośnie.

- Byłam w 6. miesiącu ciąży. Poszłam do lekarza. Powiedział mi, że dziecko przestało rosnąć. Byłam przerażona, wracałam do domu z płaczem. Wyobrażałam sobie najgorsze. (...) Wyciągnęli ją 3 tygodnie wcześniej, bo nie odżywiała się prawidłowo. Gdy miała jakieś 6-7 miesięcy, zauważyliśmy, że przestała rosnąć. Zaczęliśmy się martwić. Poszliśmy do neurologa, zrobił rezonans - wynik był prawidłowy. Poszliśmy do genetyka, by określił, co jej dolega. Wynik znów był prawidłowy. Nie stwierdzono żadnej choroby - mówiła Jill, mama Alyssy.

12-latka w ciele 4-latki
Alyssa
12-latka w ciele 4-latki
Źródło: Discovery

Brak rozwoju u 3-latki

Mieszkająca w Oklahomie Layla to najmłodszy przypadek, ponieważ ma 3 latka. Tak jak u innych dziewczynek urosły jej paznokcie i zęby. Poza tym rozwój się zatrzymał. Nie chodzi i nie mówi. W wieku 3 lat zaczęła się dopiero obracać. Zauważono u niej znaczne opóźnienie ogólnorozwojowe i mocno obniżone napięcie mięśniowe. Ma 9-letniego brata i 18-letnią przyrodnią siostrę - oboje rozwijali się prawidłowo. Layla spędza 2 dni w tygodniu na terapii wzmacniającej jej ciało. Mimo 3 lat pracy terapeutka nie widzi postępów ani zmian.

3-latka, która się nie rozwija
Layla i jej rodzice - Felicia oraz Jesse
3-latka, która się nie rozwija
Źródło: Discovery

Choroba powodująca brak starzenia się

Rodzice wszystkich dziewczynek zwrócili się po pomoc do specjalisty, dr Richarda Walkera. Jeżeli ustali on, że cierpią na to samo, będzie mógł nazwać syndrom i postawić diagnozę, czego żaden inny lekarz do tej pory nie zrobił. Ma doświadczenie z tym tematem, ponieważ w ciągu swojej kariery zetknął się z wieloma "dziećmi" z tą przypadłością.

- Z tym fenomenem zetknąłem się w roku 2006. Nazwałem go "syndromem X". (...) Potem przyszli kolejni. W ciągu następnych 10 lat poznałem 7 dziewczynek z takimi cechami. Jeśli zdołam udowodnić, że wszystkie pacjentki mają "syndrom X", mogę stanąć u progu odkrycia przyczyn tego stanu. Sądzę, że u dziewczynek doszło do uszkodzenia i mutacji genu odpowiadającego za starzenie się. Skutkiem tego proces dorastania nie przebiegł prawidłowo - tłumaczył dr Richard Walker.

By udowodnić tę teorię, pobrano krew od dziewczynek i ich rodziców, a następnie zbadano wspólne dla nich anomalie. Zajęło się tym dwóch czołowych genetyków z ośrodka w San Francisco. Odkryli, że wszystkie dziewczynki mają mutację w swoim DNA. Ten błąd w kodzie wpływa na zdolność syntezy białka. Niemożność produkcji właściwego białka jest przyczyną problemów klinicznych. Co ciekawe - nie odkryto jeszcze chłopca z tą chorobą. Nie wiadomo, dlaczego dotyka ona tylko dziewczynki.

- To wielkie odkrycie naukowe. Nasuwa się myśl - czy to odkrycie może pomóc w przedłużeniu ludziom życia? (...) Rozpoznanie syndromu pomoże lekarzom w przyszłości. Nie odeślą pacjenta nie wiedząc, co mu dolega. Użyją terminu: "neoteniczny zespół złożony", który określa zaburzenia wieku dziecięcego i jednostkę chorobową, z jaką w konsekwencji mamy do czynienia - wyjaśnił dr Richard Walker.

Film był wyświetlany w paśmie dokumentalnym na antenie Discovery Life.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

Autor: Sabina Zięba

Źródło: Discovery Life

Źródło zdjęcia głównego: Discovery

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

Upiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?

Upiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?

Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

Wielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?

Wielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?

Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
Materiał promocyjny

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym

Wysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?

Wysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
Materiał promocyjny

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego

Tuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent

Tuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
Materiał promocyjny

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
Materiał promocyjny

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
Materiał promocyjny

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
Materiał promocyjny

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
Materiał promocyjny

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
Materiał promocyjny

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
Materiał promocyjny

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"