Dysgenezja gonad może pojawiać się jako element zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera, a także efekt "czystej" dysgenezji gonad. W wielu przypadkach wiąże się ona z innymi zespołami chorobowymi związanymi z brakiem tzw. drugorzędowych cech płciowych.
Co to jest dysgenezja gonad i hipogonadyzm u mężczyzn i kobiet?
Dysgenezja gonad wiąże się najczęściej z całkowitą niepłodnością, wynikającą z braku odpowiednio wykształconych gruczołów płciowych. To rodzaj wady układu płciowego, w wyniku której płeć gonadalna danej osoby nie rozwija się prawidłowo. Gonady, czyli gruczoły płciowe produkujące męskie lub żeńskie komórki płciowe, mają szczątkową postać pozbawioną oocytów.
Przyczyną dysgenezji gonad są zaburzenia w zakresie determinacji płci w postaci ilościowej lub jakościowej aberracji chromosomów. Dysgenezja gonad może również pojawiać się w wyniku zaburzeń w różnicowaniu płci, których przyczyną są uszkodzenia gonad i gonocytów we wczesnym okresie zarodkowym.
Hipogonadyzm u mężczyzn i u kobiet to z kolei zaburzenie wynikające z niedoczynności gonad związane z zaburzoną produkcją gamet oraz hormonów płciowych. Wyróżnia się hipogonadyzm pierwotny i wtórny. Pierwszy związany jest najczęściej z bezpośrednim uszkodzeniem gonad, np. w efekcie wypadku.
Jak rozwija się płeć gonadalna?
Gonady męskie i żeńskie do 6. tygodnia rozwijają się identycznie u obu płci. Nie mają jeszcze komórek płciowych, mogą więc rozwijać się w obu kierunkach. Po tym czasie chromosom Y prowadzi do rozwoju z pierwotnej gonady jądra. Brak chromosomu Y w kilka tygodni później prowokuje z kolei do rozwoju jajników. Po wykształceniu się jajników i jąder wydzielają one typowe dla siebie hormony, co prowokuje do dalszego rozwoju w kierunku płci męskiej lub żeńskiej.
Pojawiające się na tym etapie zaburzenia mogą prowadzić do niewykształcenia się określonych cech płciowych, a także do chwiejności gospodarki hormonalnej organizmu. Zaburzenia w zakresie determinacji płci prowadzą do nieprawidłowej budowy gonad, które w efekcie nie są w stanie spełniać swoich płciowych funkcji. Wszystko to przekłada się na problemy z płodnością, choć objawy dysgenezji gonad obejmują także drugo- i trzeciorzędowe cechy płciowe.
Typy dysgenezji gonad
Dysgenezja gonad może przyjmować następujące postaci kliniczne:
- czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46 XX,
- czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46 XY (tzw. zespół Sawyera),
- mieszaną postać dysgenezji gonad,
- zespół Turnera.
Wyróżnia się także dysgenezję obu gonad oraz dysgenezję asymetryczną, która wiąże się z wadą jednej z gonad:
- gonada jest aplastyczna,
- gonadę dotknęła zmiana nowotworowa,
- druga gonada w ogóle się nie wykształciła.
Przyczyny dysgenezji gonad i hipogonadyzmu
Tzw. czysta dysgenezja gonad to choroba autosomalna, związana z niewykształceniem się gonad. Wynika ona z genetycznych zmian miejscowych przy normalnej organizacji chromosomów.
Dysgenezja gonad może być jednak pochodną zespołu Klinefeltera, czyli aberracji chromosomalnej wynikającej z obecności dodatkowego chromosomu X. Dysgenezja może wiązać się również z zespołem Turnera, czyli serią zaburzeń dotykających kobiet. Ich przyczyną jest aberracja chromosomowa, wynikająca z braku lub częściowego braku jednego chromosomu X.
Hipogonadyzm może pojawić się w wyniku mechanicznych urazów gonad, a także jako powikłanie po niektórych chorobach (świnka, gruźlica). Jego przyczyną bywają także nowotwory i zaburzenia chromosomalne.
Dysgenezja gonad oraz niedoczynność gonad – objawy
Dysgenezja gonad (niewydolność jajników lub jąder) przekłada się na brak dojrzewania płciowego, a co za tym idzie – brak wykształcenia się drugorzędowych cech płciowych (piersi u kobiet, owłosienia twarzy u mężczyzn). Poszczególne typy dysgenezji gonad wiążą się z:
- czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46 XX objawia się: eunuchoidalną budową ciała, brakiem rozwoju drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych, pierwotnym brakiem miesiączki oraz łącznotkankowymi pasmami w miejscu jajników;
- czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46 XY, oprócz objawów charakterystycznych dla dysgenezji z kariotypem XX, może wiązać się przerostem łechtaczki, hirsutyzmem (nadmiernym owłosieniem) oraz podniesionym poziomem testosteronu;
- mieszana postać dysgenezji gonad wiąże się z pierwotnym brakiem miesiączki, przerostem łechtaczki, słabym rozwojem drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych, budową eunuchoidalną lub niskim wzrostem; charakterystyczny jest również układ gonad – jedna strona to gonada dysgenetyczna, po drugiej stronie występuje natomiast jądro lub jajnik;
- zespół Turnera wiąże się z szeregiem charakterystycznych objawów, takich jak: pierwotny brak miesiączki, brak lub skąpe owłosienie (łono, pachy), niski wzrost, płetwistość szyi, beczkowata klatka piersiowa, defekty małżowiny usznej.
Hipogonadyzm męski (oprócz braku dojrzewania płciowego i owłosienia na twarzy) objawia się z kolei:
- brakiem typowego owłosienia pachowego i w okolicy krocza,
- małymi rozmiarami prącia,
- niskim libido,
- brakiem mutacji głosu,
- wąskimi biodrami, wąskimi ramionami,
- wysokim wzrostem,
- czasem powiększonymi gruczołami płciowymi.
Hipogonadyzm u kobiet objawia się:
- zmniejszonym libido,
- problemami z miesiączkowaniem, skąpymi krwawieniami,
- zanikiem miesiączek,
- osteoporozą,
- wyciekiem mleka z brodawek sutkowych,
- zanikiem endometrium,
- obniżonym poziomem estrogenów w organizmie.
Dysgenezja gonad i hipogonadyzm – leczenie
Leczenie dysgenezji gonad opiera się na hormonalnej terapii zastępczej oraz suplementacji wapniem i witaminą D. W wielu przypadkach odpowiednio wczesne leczenie może pomóc w rozwiązaniu problemów z niepłodnością, których przyczyną jest dysgenezja gonad. Hormony odgrywają również ważną rolę w leczeniu hipogonadyzmu. Leczenie polega na substytucji brakujących substancji, czyli przede wszystkim gonadotropiny kosmówkowej odpowiadającej za stymulację gonad.
Szczegółowe leczenie różni się jednak w przypadku konkretnych typów dysgenezji, na przykład w typie mieszanym konieczne jest najczęściej usunięcie jądra. Z kolei w przypadku zespołu Turnera, oprócz hormonów płciowych, pacjentom podaje się również hormon wzrostu. W niektórych przypadkach stosuje się też operacyjne wydłużanie kończyn.
Hipogonadyzm u mężczyzn leczony jest często poprzez iniekcję z testosteronem. Hipogonadyzm u kobiet wymaga na późniejszym etapie leczenia podania preparatów estrogenowych i progesteronowych. Tego typu terapie przekładają się na wzrost libido oraz usprawnienie funkcji seksualnych. Poprawia się również samopoczucie pacjentów.
Zobacz wideo: Osoby dorosłe, które mają problemy z chorobami dziąseł, są dwukrotnie bardziej narażone na wysokie ciśnienie krwi
Zobacz także:
- Potworniak - zagadkowy nowotwór jajnika. "Zazwyczaj nie daje żadnych objawów"
- Ginekologa może potrzebować już mała dziewczynka. "Zdarza się, że 12-latka musi przyjmować leki dla kobiet po menopauzie"
- Ginekologia estetyczna. Mała intymna poprawka - wielka ulga
Autor: Adrian Adamczyk
Źródło zdjęcia głównego: Siri Stafford/Getty Images