Mukowiscydoza to ciężka choroba, którą diagnozuje się najczęściej w młodym wieku. Jest nieuleczalna, chociaż odpowiednie formy leczenia objawowego znacznie wydłużają życie chorych. Prawdopodobnie jest to dolegliwość, na którą cierpiał Fryderyk Chopin. Na czym polega, jak się ją rozpoznaje i jakie formy leczenia są dostępne?

Mukowiscydoza - co to za choroba?

Mukowiscydoza to inaczej zwłóknienie torbielowate, jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W miarę jej postępowania następuje dysfunkcja narządów wewnętrznych. Zaliczana jest do chorób ogólnoustrojowych, przewlekłych i kompleksowych. Z racji, że jest to choroba genetyczna, to przyczyną jest mutacja genu umiejscowionego w długim ramieniu chromosomu VII.

Chore dzieci

Źródło: Dzień Dobry TVN

Operacja serca w łonie matki

Badanie USG u dzieci

Dzięki polskim lekarzom zrobił swój pierwszy krok

Polski lekarz od lat pomaga w Rwandzie

Omikron u dzieci

Uwaga! TVN: "Choroba pojawiła się z dnia na dzień". WOŚP gra na rzecz okulistyki dziecięcej

Siła dobrych ludzi

Protonoterpia w leczeniu dzieci w Polsce

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną i istnieje wiele jej odmian. We wszystkich narządach, które mogą produkować śluz, ten, który jest wytwarzany jest nadmiernie lepki i przez to powoduje zaburzenia działania tych organów. Objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną.

Szacuje się, że co 25 osoba jest nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, a tygodniowo rodzi się około 2 dzieci dotkniętych tą chorobą. W 2018 roku fundacja MATIO, która zajmuje się mukowiscydozą zorganizowała kampanię z pod hasłem "nie widać prawda?", a w sieci pojawiło się wiele materiałów oznakowanych: #NieWidaćPrawda.

Mukowiscydoza - objawy

Objawów mukowiscydozy jest wiele. Najbardziej charakterystycznymi są choroby płuc, zaburzenia trawienia i wchłaniania oraz wyraźnie słony pot spowodowany większym stężeniem chloru i sodu w nim.

U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:

uciążliwy kaszel z dusznościami,
nawracające zapalenia oskrzeli i płuc,
przewlekłe zapalenia zatok bocznych,
obturacyjne zapalenie oskrzeli,
gęsty i lepki śluz zalegający w oskrzelach i towarzyszące temu choroby bakteryjne,
przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i/lub gronkowcem złosistym,
polipy nosa i krwioplucia.

Wyświetl ten post na Instagramie

Post udostępniony przez Fundacja MATIO (@matiofundacja)

U około 75% chorych występują objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak:

zaburzenia odżywiania spowodowane nieodpowiednim trawieniem i wchłanianiem pokarmów,
wypadanie odbytnicy,
powiększenie objętości brzucha,
kamica żółciowa,
skręt jelita w okresie płodowym,
niedrożność smółkowa u noworodków,
problemy z wypróżnianiem: obfite, o nieprzyjemnej woni, nieuformowane i tłuszczowate stolce,
nawracające zapalenie trzustki,
zaczopowanie przewodów ślinianek z powodu dużej gęstości wydzielanego śluzu.

Dodatkowymi objawami mogą być: opóźnienie rozwoju fizycznego, nadmierna męczliwość podczas wysiłku, upośledzenie rozwoju mięśni oraz wtórna marskość żółciowa wątroby.

Mukowiscydoza - rozpoznanie i diagnoza

Rozpoznanie i diagnozowanie opiera się w pierwszej kolejności poprzez potwierdzenie wyżej wymienionych objawów. Następnie badane jest stężenie chlorku sodowego w pocie chorego. Jeżeli sód i chlor w pocie są podwyższone - między 60-149 mmol/l to występuje podejrzenie mukowiscydozy. Badanie to powinno być powtórzone 2 lub 3-krotnie w celu potwierdzenia diagnozy. Rozpoznanie możliwe jest również na podstawie badań genetycznych.

Aby podejrzewać mukowiscydozę konieczne jest potwierdzenie co najmniej jednego objawu klinicznego, dodatni wynik badania przesiewowego bądź potwierdzone występowanie choroby w rodzinie. Potwierdzenie podejrzenia opiera się na wynikach testu potowego, który wskazuje podwyższony poziom chloru i sodu w co najmniej dwóch badaniach bądź wykrycie mutacji podczas badań genetycznych.

Mukowiscydoza - leczenie

Leczenie mukowiscydozy opiera się na leczeniu objawowym. Nie ma możliwości naprawienia uszkodzonego genu. W związku z tym osoby cierpiące na to zaburzenie muszą przyjmować wiele leków, nawet 14 tysięcy tabletek w ciągu roku. Podawane są leki zwalczające objawy ze strony układu oddechowego, a są to farmaceutyki upłynniające wydzielinę w oskrzelach. Chorzy powinni uczęszczać również na fizjoterapię układu oddechowego, która poprawia drożność oskrzeli i ogranicza nasilanie się przewlekłych stanów zapalnych, co prowadzi do spowolnienia uszkadzania płuc i oskrzeli. W przypadku wystąpienia zakażeń bakteryjnych stosowana jest antybiotykoterapia.

Wyświetl ten post na Instagramie

Post udostępniony przez Fundacja Dziecięca Fantazja (@fundacjadzieciecafantazja)

Leczone są także objawy ze strony układu pokarmowego. Przede wszystkim stosowane są wysokoenergetyczne diety oraz korygowanie niedoborów enzymów trzustkowych. Chorzy mają wyższe zapotrzebowanie kaloryczne niż zdrowe osoby - o około 20-50%. Dodatkowo konieczna jest suplementacja niedoborów, zwłaszcza witamin z grupy rozpuszczalnych w tłuszczach - A, D, E i K.

Mukowiscydoza - rokowania

Ze względu na brak możliwości leczenia przyczynowego, a jedynie leczenie objawowe, mukowiscydoza zaliczana jest do chorób śmiertelnych. Średnia długość życia osoby chorej, żyjącej w Polsce, wynosi około 35 lat, jednak systematycznie się ona wydłuża. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i fizjoterapii chorzy są w stanie żyć coraz dłużej i doświadczać mniejszego dyskomfortu i cierpienia.

Zobacz także:

Autor: Teofila Siewko

Źródło: mukowiscydoza.pl/oddechzycia.pl

Źródło zdjęcia głównego: Dalibor Despotovic/Getty Images

podziel się:

Tagi:

choroby genetyczna choroba mukowiscydoza

Pozostałe wiadomości

Jak chronić się przed cyberoszustami w czasie przedświątecznych zakupów? Czat z ekspertem

Materiał promocyjnyTechnologia

Mukowiscydoza - co to za choroba?

Chore dzieci

Mukowiscydoza - objawy

Mukowiscydoza - rozpoznanie i diagnoza

Mukowiscydoza - leczenie

Mukowiscydoza - rokowania

Pozostałe wiadomości

Jak chronić się przed cyberoszustami w czasie przedświątecznych zakupów? Czat z ekspertem

Grażyna Wolszczak skończyła 65 lat. "Cały czas mi się chce i mam tę ciekawość świata"

Serial "Camera Cafe" powraca po 20 latach. "To jeden z najlepszych polskich sitcomów"

Michał Koterski po rozstaniu szybko związał się z inną

Czy modele z wybiegów powinni zarabiać na Instagramie?

Kate i William na najnowszym rodzinnym zdjęciu. "Dzieci rosną bardzo szybko"

Wiktoria Gorodeckaja szybko pokochała Polskę i swój zawód. "Woda sodowa nie uderzyła jej do głowy":

Lara Gessler świętuje drugą rocznicę ślubu. W Polsce nie ma on mocy prawnej

Ania Wyszkoni w hołdzie Markowi Jackowskiemu. "To prywatne sprawy, do których chętnie wracam"

Iga Świątek wyjawiła tajemnicę dotyczącą słynnej czerwonej sukni. "W końcu wyszło tak, że zostałam sama"

Świąteczny zapach w domu. Jak wykonać go samodzielnie? Potrzebujesz tylko dwóch produktów

Jak wygląda codzienność 13-osobowej rodziny? "Ludzie już się przyzwyczaili do tego, jakie ilości zakupów robimy"

Co robić, gdy dotyka nas hejt? "Ma na celu poniżenie, ośmieszenie, zastraszenie"

Nowa Rzeczniczka Praw Dziecka doprowadziła Ewę Drzyzgę do łez. "Wzbudziło to we mnie młodzieńczy bunt"

Świąteczne atrakcje w Zamku Książ. "To wisienka na torcie, którą kończymy rok 2023 z przytupem"

"Święta marzeń". Pobierz nasz e-book i zacznij przygotowania do świąt już dziś

Gdzie znaleźć uniwersalne prezenty pod choinkę?

Jak zatrzymać procesy starzenia? "Bardzo ważne jest to, żeby pamiętać o białkach"

Wygrał fortunę i stracił kontakt z matką. "Obraziła się na mnie, bo nie chciałem dać jej 25 mln dol."

Ruszyła akcja "Podaruj Misia". Jakie kreacje przygotowały gwiazdy z projektantami?

Jak ozdobić mieszkanie na święta? "To świetny sposób na zmianę wnętrza"

Była niesłusznie oskarżana o współudział w morderstwie przyjaciółki. Irena Santor przeżyła wiele

Aparatem czy smartfonem - czym lepiej tworzyć treści na Instagramie?

Zimowe atrakcje turystyczne w Warszawie. "Odpalenie iluminacji, a potem silent disco"

Nie masz pomysłu na prezent? Postaw na sprawdzone, łatwe w doborze kosmetyki

Kup frytki i wspomóż ważną akcję. To dzięki niej rodzice mogą być blisko chorujących dzieci

Zdrowa i szybka kuchnia dla najmłodszych. Na punkcie tych dań dzieci dosłownie oszaleją

Udekoruj pierniczki i poczuj magię świąt. Pomysły Darii Ładochy

''Gorgonzola. Przepyszna historia''. Pobierz nasz e-book i poznaj przepisy na dania z wyjątkowym włoskim serem.

Jak podkreślić biżuterią świąteczne stylizacje? "Ważne, żebyśmy wyglądały olśniewająco"

Jakie są oczekiwania inwestorów co do zielonej energii?

Szukasz pomysłu na wykwintną przystawkę z Gorgonzolą?

Osteopata ostrzega: "Nie kichaj jak alpaka"

Buty na jesień/zima 2023. Jak szybko i skutecznie wybrać najmodniejszy model?

Dlaczego koale przytulają drzewa? Poznaj ciekawostki o tym uroczym zwierzaku

Pizza pachnąca jesienią w wykonaniu Aleksandry Juszkiewicz. Jakie składniki wybrać?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Twój kot lubi się wdrapywać na choinkę? Spryskaj drzewko płynem. "Nie znoszą tego zapachu"

Robimy drewnianą choinkę. "Jest totalne zero waste"

Wielkie otwarcie e-sklepu TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

"The Last of Us" najlepszym serialem 2023 roku. Kiedy drugi sezon?

Kupujesz gwiazdy betlejemskie w dyskoncie? Zwróć uwagę na cyjacje. Co to takiego?

Halina Mlynkova wspomina jedną z ostatnich rozmów z teściem Janem Nowickim. "Czym zasłużyłam, że mówił mi takie rzeczy".

Świąteczne historie miłosne, które warto zobaczyć na ekranie

Zagięte kości w każdej chwili mogą przebić jej skórę. "Jestem w Polsce jedynym przypadkiem"

Nastolatka urodziła w lesie. "Personelowi medycznemu powiedziała, że znalazła dziecko"

Marzena Rogalska wydała zbiór świątecznych opowiadań. "Wszystkie dzieją się w Wigilię"

Ewa Chodakowska pokazała zdjęcia z mamą. "Taki mój prywatny Aniołek"

Ile zapłacimy za zupy i dania świąteczne Magdy Gessler?

Tanie prezenty Mikołajkowe. Czy da się kupić prezent za 30 lub 50 zł w dobie inflacji?

Ile zostało niedziel handlowych do końca roku? Czy w wigilię 2023 zrobimy zakupy?

Mandat za zostawienie psa pod sklepem? To nie wszystko!

Maria Machulska o dorastaniu w domu znanych rodziców. "Chciałam zostać anonimowa"

Spektrum autyzmu diagnozowane jest również u dorosłych. Jak wygląda rozpoznanie?

Finalistka "MasterChefa" o planach ślubnych. "Jest to temat sporny"

Historia Przemka, która łamie serce. "Zasługuje, na to, by móc funkcjonować tak, jak zwyczajne dzieci"

Życie w spirali zadłużenia. Jak nie nabrać się na "chwilówkę"?

Święty Mikołaj w Dzień Dobry TVN. "Przyjechał specjalnie dla Państwa i Waszych dzieci"

Klaudia El Dursi zdradziła, ile kieszonkowego dostaje jej syn. Kwota zaskakuje

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas