Syn różni się wyglądem od reszty rodziny
Hannah Doyle w październiku 2022 roku urodziła synka. 36-letnia, doświadczona mama bardzo szybko wyczuła, że z maluchem coś jest nie tak. Jak podaje portal Independent, podczas kołysania chłopca w ramionach zauważyła, że wygląda on inaczej niż starsze rodzeństwo. Uwagę mamy zwróciły przede wszystkim oczy, które były opuchnięte i przypominały migdały. Co więcej, w 26 tygodniu ciąży podczas badań u Zandera wykryto dwie dziury w sercu. Czujna mama poprosiła lekarzy o diagnozę. Jak się okazało, słusznie. Medycy ustalili, że noworodek cierpi na rzadką chorobę genetyczną zwaną zespołem delecji chromosomu.
Zespół delecji chromosomów
Po diagnozie lekarzy świat 36-latki na chwile się zatrzymał. Zespół delecji chromosomów to bowiem spontaniczna mutacja chromosomów, polegająca na zmianie składu DNA. Choć chłopiec ma już dwa miesiące i czuje się dobrze, lekarze nie są w stanie powiedzieć, jakie skutki może mieć jeszcze mutacja genów małego pacjenta. Nie zostaje zatem nic innego jak obserwacja.
- Do dziś wierzę, że to on mi powiedział. Teraz wygląda bardzo podobnie do swojego taty, ale kiedy się urodził, wyglądał zupełnie inaczej - powiedziała mama.
Dla Hannah choroba syna była nowością. Dzielna mama zaczęła jednak poszerzać wiedzę o mutacjach chromosomów, a swoimi doświadczeniami dzieli się w mediach społecznościowych, wspierając innych rodziców.
- Na tę chorobę nie ma zbyt wielu wyjaśnień. Kardiolog ustalił wstępną diagnozę, ale nie mógł tego skomentować. To trudne, bo w przypadku każdego innego schorzenia jest więcej odpowiedzi – dodała mama, a następnie dodała, że nie może znaleźć nikogo z tą samą, konkretną delecją. To sprawia, że jej synka nie można nawet z nikim porównać.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Drzemka dziecka bez płaczu. Ekspertka wskazała niezawodne sposoby
- Jak wygląda sytuacja osób z niepełnosprawnością intelektualną? "Możemy się od nich uczyć radości, szczerości i otwartości na świat"
- Savoir-vivre wobec osób z niepełnosprawnością. "Powinniśmy unikać nadopiekuńczości i nachalnego oferowania pomocy"
Autor: Nastazja Bloch
Źródło zdjęcia głównego: GettyImages/Gudkov Aleksej/EyeEm