Mamę zaniepokoił wygląd synka. Gdy zgłosiła się do lekarza, wykrył rzadką chorobę genetyczną

Chore dziecko
U jej syna wykryto rzadką chorobę genetyczną
Źródło: GettyImages/Gudkov Aleksej/EyeEm
Wszyscy rodzice zaraz po narodzinach dziecka dopatrują się podobieństwa malucha do mamy bądź taty. Hannah już we wczesnym etapie odkryła, że wygląd jej najmłodszego synka odbiega od rodzeństwa. Gdy udała się do lekarza, zdiagnozowano chorobę genetyczną, która wpływa na zmiany wizerunku.

Syn różni się wyglądem od reszty rodziny

Hannah Doyle w październiku 2022 roku urodziła synka. 36-letnia, doświadczona mama bardzo szybko wyczuła, że z maluchem coś jest nie tak. Jak podaje portal Independent, podczas kołysania chłopca w ramionach zauważyła, że wygląda on inaczej niż starsze rodzeństwo. Uwagę mamy zwróciły przede wszystkim oczy, które były opuchnięte i przypominały migdały. Co więcej, w 26 tygodniu ciąży podczas badań u Zandera wykryto dwie dziury w sercu. Czujna mama poprosiła lekarzy o diagnozę. Jak się okazało, słusznie. Medycy ustalili, że noworodek cierpi na rzadką chorobę genetyczną zwaną zespołem delecji chromosomu.

Zespół delecji chromosomów

Po diagnozie lekarzy świat 36-latki na chwile się zatrzymał. Zespół delecji chromosomów to bowiem spontaniczna mutacja chromosomów, polegająca na zmianie składu DNA. Choć chłopiec ma już dwa miesiące i czuje się dobrze, lekarze nie są w stanie powiedzieć, jakie skutki może mieć jeszcze mutacja genów małego pacjenta. Nie zostaje zatem nic innego jak obserwacja.

- Do dziś wierzę, że to on mi powiedział. Teraz wygląda bardzo podobnie do swojego taty, ale kiedy się urodził, wyglądał zupełnie inaczej - powiedziała mama.

Dla Hannah choroba syna była nowością. Dzielna mama zaczęła jednak poszerzać wiedzę o mutacjach chromosomów, a swoimi doświadczeniami dzieli się w mediach społecznościowych, wspierając innych rodziców.

- Na tę chorobę nie ma zbyt wielu wyjaśnień. Kardiolog ustalił wstępną diagnozę, ale nie mógł tego skomentować. To trudne, bo w przypadku każdego innego schorzenia jest więcej odpowiedzi – dodała mama, a następnie dodała, że nie może znaleźć nikogo z tą samą, konkretną delecją. To sprawia, że jej synka nie można nawet z nikim porównać.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

Autor: Nastazja Bloch

Źródło zdjęcia głównego: GettyImages/Gudkov Aleksej/EyeEm

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

Gnębienie i brak tolerancji - rzeczywistość polskich szkół? "Trzeba działać"

Gnębienie i brak tolerancji - rzeczywistość polskich szkół? "Trzeba działać"

W tym szpitalu przeprowadza się pionierskie operacje serca. "To jest rewolucja"

W tym szpitalu przeprowadza się pionierskie operacje serca. "To jest rewolucja"

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"
Materiał promocyjny

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"

Komentarze lektora w "Hotelu Paradise" to złoto. Zestawienie zabawnych fragmentów i ciętych ripost

Komentarze lektora w "Hotelu Paradise" to złoto. Zestawienie zabawnych fragmentów i ciętych ripost

Dlaczego obgadujesz innych? Te słowa psychologa dadzą ci do myślenia

Dlaczego obgadujesz innych? Te słowa psychologa dadzą ci do myślenia

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?
Materiał promocyjny

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?

Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

Dorota Szelągowska odważnie o rozstępach na brzuchu: "Obiektywnie okropne, ale są moje"

Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

Jak postawić na nogi monsterę? Ekspert zdradza sprawdzone sposoby

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy
Materiał promocyjny

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień
Materiał promocyjny

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego