Mamę zaniepokoił wygląd synka. Gdy zgłosiła się do lekarza, wykrył rzadką chorobę genetyczną

Chore dziecko
U jej syna wykryto rzadką chorobę genetyczną
Źródło: GettyImages/Gudkov Aleksej/EyeEm
Wszyscy rodzice zaraz po narodzinach dziecka dopatrują się podobieństwa malucha do mamy bądź taty. Hannah już we wczesnym etapie odkryła, że wygląd jej najmłodszego synka odbiega od rodzeństwa. Gdy udała się do lekarza, zdiagnozowano chorobę genetyczną, która wpływa na zmiany wizerunku.

Syn różni się wyglądem od reszty rodziny

Hannah Doyle w październiku 2022 roku urodziła synka. 36-letnia, doświadczona mama bardzo szybko wyczuła, że z maluchem coś jest nie tak. Jak podaje portal Independent, podczas kołysania chłopca w ramionach zauważyła, że wygląda on inaczej niż starsze rodzeństwo. Uwagę mamy zwróciły przede wszystkim oczy, które były opuchnięte i przypominały migdały. Co więcej, w 26 tygodniu ciąży podczas badań u Zandera wykryto dwie dziury w sercu. Czujna mama poprosiła lekarzy o diagnozę. Jak się okazało, słusznie. Medycy ustalili, że noworodek cierpi na rzadką chorobę genetyczną zwaną zespołem delecji chromosomu.

Zespół delecji chromosomów

Po diagnozie lekarzy świat 36-latki na chwile się zatrzymał. Zespół delecji chromosomów to bowiem spontaniczna mutacja chromosomów, polegająca na zmianie składu DNA. Choć chłopiec ma już dwa miesiące i czuje się dobrze, lekarze nie są w stanie powiedzieć, jakie skutki może mieć jeszcze mutacja genów małego pacjenta. Nie zostaje zatem nic innego jak obserwacja.

- Do dziś wierzę, że to on mi powiedział. Teraz wygląda bardzo podobnie do swojego taty, ale kiedy się urodził, wyglądał zupełnie inaczej - powiedziała mama.

Dla Hannah choroba syna była nowością. Dzielna mama zaczęła jednak poszerzać wiedzę o mutacjach chromosomów, a swoimi doświadczeniami dzieli się w mediach społecznościowych, wspierając innych rodziców.

- Na tę chorobę nie ma zbyt wielu wyjaśnień. Kardiolog ustalił wstępną diagnozę, ale nie mógł tego skomentować. To trudne, bo w przypadku każdego innego schorzenia jest więcej odpowiedzi – dodała mama, a następnie dodała, że nie może znaleźć nikogo z tą samą, konkretną delecją. To sprawia, że jej synka nie można nawet z nikim porównać.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

podziel się:

Pozostałe wiadomości