Kolejne dziecko chore na SMA potrzebuje ogromnej sumy pieniędzy na leczenie. Pomóż 3-miesięcznej Hani

stopa dziecka
gettyimages.com/ Wanmongkhol
Najcięższą postać SMA zdiagnozowano u 3-miesięcznej Hani Paczuby z Ełku. Dziewczynka pilnie potrzebuje pieniędzy na terapię genową w Stanach Zjednoczonych. Jej rodzice nie są w stanie zapłacić ogromnej kwoty i proszą o pomoc.

Śmiertelna choroba

Hania urodziła się w październiku 2019 roku. Na początku nic nie wskazywało na to, że jest śmiertelnie chora. Jednak mijały dni, a dziewczynka stawała się coraz bardziej ospała i zmęczona. Nie była w stanie unieść główki i przestawała ruszać rączkami. Lekarz szybko skierował małą Hanię na badania. Diagnoza była jednoznaczna. SMA typu 1 – rdzeniowy zanik mięśni, z jej najgorszą, niemowlęcą postacią.

Zobacz także: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania

Nieodwracalne skutki

SMA to rdzeniowy zanik mięśni, który jest bardzo rzadką chorobą układu nerwowego i mięśniowego. Występuje w czterech postaciach, obniżając znacznie komfort życia. Najczęściej występującym typem jest ten zdiagnozowany u Hani. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, stopniowo tracą możliwość oddychania i przełykania, narażając się na ciężkie infekcje. Wymagają całodobowej opieki.

Jedyny ratunek

W Stanach Zjednoczonych pojawiła się innowacyjna metoda leczenia dzieci z SMA 1. Podczas terapii zostaje zmieniony kod genetyczny, przez co organizm zaczyna produkować białko niezbędne do pracy mięśni. Można ją przeprowadzić tylko do 2 roku życia. Leczenie kosztuje 9 milionów złotych. Hania Paczuba dołącza do ośmiorga dzieci, dla których prowadzona jest zbiórka na tę właśnie terapię.

Wspomóż zbiórkę na ratowanie życia dziewczynki.

Znajdziesz ją tutaj!

SMA w Polsce

Według danych Fundacji SMA, w Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie ok. 800-900 osób, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

>>> Zobacz wideo: Czym jest SMA?

Autor: Anna Korytowska

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Michał Milowicz został zakopany w trumnie

Michał Milowicz został zakopany w trumnie

Blanka Lipińska pokazała nam wnętrza swego nowego domu

Blanka Lipińska pokazała nam wnętrza swego nowego domu

Co to jest socjoseksualność? "Pod spodem jest prawdopodobnie nieszczęśliwa i samotna osoba"

Co to jest socjoseksualność? "Pod spodem jest prawdopodobnie nieszczęśliwa i samotna osoba"

Łukasz Orbitowski zmierzył się z Małgorzatą Rozenek-Majdan. Co musieli zrobić? "Czujesz fizyczny ból"

Łukasz Orbitowski zmierzył się z Małgorzatą Rozenek-Majdan. Co musieli zrobić? "Czujesz fizyczny ból"

"Milionerzy". Kto żyje w Ćottogramie? Uczestniczka wahała się do ostatniej chwili

"Milionerzy". Kto żyje w Ćottogramie? Uczestniczka wahała się do ostatniej chwili

Mieszka w slumsach i marzy, by odmienić los rodziny. "Wiem, że mogę to zrobić, tańcząc w balecie"

Mieszka w slumsach i marzy, by odmienić los rodziny. "Wiem, że mogę to zrobić, tańcząc w balecie"

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"
Materiał promocyjny

Kultowa gra powraca w nowej odsłonie. Mistrz Scrabble zdradza "najdroższe słowo"

"Wymarzony Szkolny Obiad". Poznaj przepisy na dania, które pokocha każdy uczeń
Materiał promocyjny

"Wymarzony Szkolny Obiad". Poznaj przepisy na dania, które pokocha każdy uczeń

Małgorzata Rozenek-Majdan wskoczyła do wanny pełnej lodu: "Nie wypada tego nie zrobić"

Małgorzata Rozenek-Majdan wskoczyła do wanny pełnej lodu: "Nie wypada tego nie zrobić"

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?
Materiał promocyjny

Omegamania – poznaj kwasy Omega-3! Jak wspierają zdrowie?

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

Jak koledzy ze studiów postrzegają Oliwię Bieniuk?

13-osobowa rodzina Clarke jest już w Tajlandii. To nie koniec ich dalekich podróży

13-osobowa rodzina Clarke jest już w Tajlandii. To nie koniec ich dalekich podróży

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy
Materiał promocyjny

Zacznij dzień słodkim, zdrowym śniadaniem. Poznaj dodające energii dania według Darii Ładochy

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień
Materiał promocyjny

"Sposób na wnętrze": Mural, sztukateria i obrotowe lamele. Modny i przytulny salon w jeden dzień

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Mefedron na wyciągnięcie ręki. Jak poznać uzależnienie u dziecka? Czat z ekspertem

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Kim jest zwycięzca "Czas na Show. Drag Me Out"? To mistrz świata i mąż znanej aktorki

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Czy można wejść do restauracji lub baru z psem? GIS przypomina

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Pogoda na weekend. Termometry mogą wskazać nawet 27 kresek

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Efekt placebo wciąż wykorzystuje się w medycynie. Na czym polega?

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

Znamy finalistów XV edycji konkursu Sukcesu Pisanego Szminką

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

"Przypalone ciasto warto wytrzeć tarką"

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Pył znad Sahary powrócił do Polski. Dla tej grupy osób jest szczególnie groźny

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Kolejny sukces Taylor Swift. 34-latka debiutuje na liście światowych miliarderów

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

Najlepsze podkłady na lato 2024. Czym się kierować, wybierając ten kosmetyk?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Są bliźniaczkami syjamskimi, lecz mają inną orientację. Jak wygląda ich życie seksualne?

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Kuba Wesołowski znów zostanie tatą. Żona aktora pochwaliła się ciążowym brzuszkiem

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

Uniwersalne motywy na maturę z polskiego. Poznaj najpopularniejsze motywy literackie i zrób sobie powtórkę

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

In vitro w Polsce: Ministerstwo Zdrowia przedstawia szczegóły programu. "Przywracamy nadzieję"

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Gdzie jest burza teraz? Radar burz NA ŻYWO

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

Mama lekarz mówi na co nie pozwala dzieciom w domu. "Nie ma mowy"

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego

Gruszki to idealny owoc dla zmagających się z tą chorobą. Sprawdź, dlaczego