Dziecko

Amelka - "dziewczynka elf". Na czym polega wyjątkowość dzieci z zespołem Williamsa?

Dziecko

Amelka - "dziewczynka elf". Na czym polega wyjątkowość dzieci z zespołem Williamsa?

Czym jest choroba Williamsa? Osoby, które otrzymały taką diagnozę, często nazywane są dziećmi-elfami. Borykają się z wieloma nieprawidłowościami, lecz pod wieloma względami przewyższają przeciętnych ludzi. Poznaj charakterystykę zespołu Williamsa. 

Czym charakteryzuje się choroba Williamsa?

Zespół Williamsa, zwany także ZW bądź zespołem Williamsa-Beurena, to choroba genetyczna, która dotyka ponad 200 osób w naszym kraju. Zwykle rozpoznawana jest w okresie niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa i występuje z jednakową częstotliwością wśród chłopców i dziewcząt. Polega na wielonarządowym zaburzeniu spowodowanym obecnością mikrodelecji (fizycznego ubytku) w obrębie chromosomu 7. 

Osoby z ZW mają tzw. "twarz elfa", na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa oraz obwisłe policzki. Ponadto u większości dzieci tęczówki są niebieskie, a niekiedy, choć rzadko, zielone z "koronkowym" wzoremPonadto cierpią na choroby współtowarzyszące, m. in. sercowo - naczyniowe, opóźnienia umysłowe, specyficzne profile poznawcze lub mają zbyt duże stężenie wapna we krwi.  

Choć chorzy na zespół Williamsa zaczynają mówić przeciętnie o rok później niż ich rówieśnicy, w późniejszym okresie rozwoju ich zasób słownictwa jest zazwyczaj bardzo bogaty i urozmaicony. Z łatwością używają niezwykłych, wyszukanych oraz trudnych słów i specjalistycznych nazw. Mają także zupełnie odmienne cechy charakteru - nieznaną nam empatię, życzliwość oraz pogodę ducha.

Jak wychować dziecko chore na ZW?

Wiadomo, że długość życia osób chorych na zespół Williamsa zależy od współtowarzyszących dolegliwości. Problem sprawia również samodzielne życie - pacjenci potrzebują stałej opieki i bezpiecznego azylu. 

Jest to choroba genetyczna. Są pomysły, jak leczyć choroby genetyczne czy jest to możliwe czy nie można dyskutować. Przy obecnym stanie wiedzy, nauki nie jest to możliwe. Można jedynie leczyć choroby towarzyszące. No i cały czas z racji na różne upośledzenia czy to ruchowe, czy z motoryką, czy upośledzenia umiarkowane (...) rehabilitować, by poprawić funkcjonowanie

- tłumaczył w Dzień Dobry TVN prezes Stowarzyszenia Zespołu Williamsa, Patryk Siatkowski.

Życie z dzieckiem cierpiącym na ZW wcale nie musi być trudne. W reportażu Marty Buchli opowiedziała o tym rodzina Adamczaków. Witold i Agnieszka wspólnie wychowują 12-letnią Amelię. Choć początkowo nie było im łatwo, dziś uważają dziewczynkę za niezwykły dar. Zobacz wideo:

Zobacz też:

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.pl

Co sądzisz o tym artykule?
66
6
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
0