Profilaktyka zdrowia

Dysgenezja gonad – objawy i leczenie. Czym jest hipogonadyzm?

Profilaktyka zdrowia

Autor:
Adrian
Adamczyk
Siri Stafford/Getty ImagesMężczyzna u lekarza

Dysgenezja gonad dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Problem pojawia się już na etapie życia płodowego. W wyniku wady układu płciowego u mężczyzn nie wykształcają się jądra, a u kobiet – jajniki. Powstałe gonady zbudowane są niemal wyłącznie z tkanki łącznej i nie są w stanie spełnić swoich normalnych funkcji.

Dysgenezja gonad może pojawiać się jako element zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera, a także efekt "czystej" dysgenezji gonad. W wielu przypadkach wiąże się ona z innymi zespołami chorobowymi związanymi z brakiem tzw. drugorzędowych cech płciowych. 

Co to jest dysgenezja gonad i hipogonadyzm u mężczyzn i kobiet? 

Dysgenezja gonad wiąże się najczęściej z całkowitą niepłodnością, wynikającą z braku odpowiednio wykształconych gruczołów płciowych. To rodzaj wady układu płciowego, w wyniku której płeć gonadalna danej osoby nie rozwija się prawidłowo. Gonady, czyli gruczoły płciowe produkujące męskie lub żeńskie komórki płciowe, mają szczątkową postać pozbawioną oocytów. 

Przyczyną dysgenezji gonad są zaburzenia w zakresie determinacji płci w postaci ilościowej lub jakościowej aberracji chromosomów. Dysgenezja gonad może również pojawiać się w wyniku zaburzeń w różnicowaniu płci, których przyczyną są uszkodzenia gonad i gonocytów we wczesnym okresie zarodkowym.

Hipogonadyzm u mężczyzn i u kobiet to z kolei zaburzenie wynikające z niedoczynności gonad związane z zaburzoną produkcją gamet oraz hormonów płciowych. Wyróżnia się hipogonadyzm pierwotny i wtórny. Pierwszy związany jest najczęściej z bezpośrednim uszkodzeniem gonad, np. w efekcie wypadku.

Jak rozwija się płeć gonadalna? 

Gonady męskie i żeńskie do 6. tygodnia rozwijają się identycznie u obu płci. Nie mają jeszcze komórek płciowych, mogą więc rozwijać się w obu kierunkach. Po tym czasie chromosom Y prowadzi do rozwoju z pierwotnej gonady jądra. Brak chromosomu Y w kilka tygodni później prowokuje z kolei do rozwoju jajników. Po wykształceniu się jajników i jąder wydzielają one typowe dla siebie hormony, co prowokuje do dalszego rozwoju w kierunku płci męskiej lub żeńskiej.

Pojawiające się na tym etapie zaburzenia mogą prowadzić do niewykształcenia się określonych cech płciowych, a także do chwiejności gospodarki hormonalnej organizmu. Zaburzenia w zakresie determinacji płci prowadzą do nieprawidłowej budowy gonad, które w efekcie nie są w stanie spełniać swoich płciowych funkcji. Wszystko to przekłada się na problemy z płodnością, choć objawy dysgenezji gonad obejmują także drugo- i trzeciorzędowe cechy płciowe.

Typy dysgenezji gonad 

Dysgenezja gonad może przyjmować następujące postaci kliniczne:

  • czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46 XX,
  • czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46 XY (tzw. zespół Sawyera),
  • mieszaną postać dysgenezji gonad,
  • zespół Turnera.

Wyróżnia się także dysgenezję obu gonad oraz dysgenezję asymetryczną, która wiąże się z wadą jednej z gonad:

  • gonada jest aplastyczna,
  • gonadę dotknęła zmiana nowotworowa,
  • druga gonada w ogóle się nie wykształciła.

Przyczyny dysgenezji gonad i hipogonadyzmu 

Tzw. czysta dysgenezja gonad to choroba autosomalna, związana z niewykształceniem się gonad. Wynika ona z genetycznych zmian miejscowych przy normalnej organizacji chromosomów.

Dysgenezja gonad może być jednak pochodną zespołu Klinefeltera, czyli aberracji chromosomalnej wynikającej z obecności dodatkowego chromosomu X. Dysgenezja może wiązać się również z zespołem Turnera, czyli serią zaburzeń dotykających kobiet. Ich przyczyną jest aberracja chromosomowa, wynikająca z braku lub częściowego braku jednego chromosomu X.

Hipogonadyzm może pojawić się w wyniku mechanicznych urazów gonad, a także jako powikłanie po niektórych chorobach (świnka, gruźlica). Jego przyczyną bywają także nowotwory i zaburzenia chromosomalne.

Dysgenezja gonad oraz niedoczynność gonad – objawy 

Dysgenezja gonad (niewydolność jajników lub jąder) przekłada się na brak dojrzewania płciowego, a co za tym idzie – brak wykształcenia się drugorzędowych cech płciowych (piersi u kobiet, owłosienia twarzy u mężczyzn). Poszczególne typy dysgenezji gonad wiążą się z:

  • czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46 XX objawia się: eunuchoidalną budową ciała, brakiem rozwoju drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych, pierwotnym brakiem miesiączki oraz łącznotkankowymi pasmami w miejscu jajników;
  • czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46 XY, oprócz objawów charakterystycznych dla dysgenezji z kariotypem XX, może wiązać się przerostem łechtaczki, hirsutyzmem (nadmiernym owłosieniem) oraz podniesionym poziomem testosteronu;
  • mieszana postać dysgenezji gonad wiąże się z pierwotnym brakiem miesiączki, przerostem łechtaczki, słabym rozwojem drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych, budową eunuchoidalną lub niskim wzrostem; charakterystyczny jest również układ gonad – jedna strona to gonada dysgenetyczna, po drugiej stronie występuje natomiast jądro lub jajnik;
  • zespół Turnera wiąże się z szeregiem charakterystycznych objawów, takich jak: pierwotny brak miesiączki, brak lub skąpe owłosienie (łono, pachy), niski wzrost, płetwistość szyi, beczkowata klatka piersiowa, defekty małżowiny usznej.

Hipogonadyzm męski (oprócz braku dojrzewania płciowego i owłosienia na twarzy) objawia się z kolei: 

  • brakiem typowego owłosienia pachowego i w okolicy krocza,
  • małymi rozmiarami prącia,
  • niskim libido,
  • brakiem mutacji głosu,
  • wąskimi biodrami, wąskimi ramionami,
  • wysokim wzrostem,
  • czasem powiększonymi gruczołami płciowymi.

Hipogonadyzm u kobiet objawia się: 

  • zmniejszonym libido,
  • problemami z miesiączkowaniem, skąpymi krwawieniami,
  • zanikiem miesiączek,
  • osteoporozą,
  • wyciekiem mleka z brodawek sutkowych,
  • zanikiem endometrium,
  • obniżonym poziomem estrogenów w organizmie.

Dysgenezja gonad i hipogonadyzm – leczenie 

Leczenie dysgenezji gonad opiera się na hormonalnej terapii zastępczej oraz suplementacji wapniem i witaminą D. W wielu przypadkach odpowiednio wczesne leczenie może pomóc w rozwiązaniu problemów z niepłodnością, których przyczyną jest dysgenezja gonad. Hormony odgrywają również ważną rolę w leczeniu hipogonadyzmu. Leczenie polega na substytucji brakujących substancji, czyli przede wszystkim gonadotropiny kosmówkowej odpowiadającej za stymulację gonad.

Szczegółowe leczenie różni się jednak w przypadku konkretnych typów dysgenezji, na przykład w typie mieszanym konieczne jest najczęściej usunięcie jądra. Z kolei w przypadku zespołu Turnera, oprócz hormonów płciowych, pacjentom podaje się również hormon wzrostu. W niektórych przypadkach stosuje się też operacyjne wydłużanie kończyn.

Hipogonadyzm u mężczyzn leczony jest często poprzez iniekcję z testosteronem. Hipogonadyzm u kobiet wymaga na późniejszym etapie leczenia podania preparatów estrogenowych i progesteronowych. Tego typu terapie przekładają się na wzrost libido oraz usprawnienie funkcji seksualnych. Poprawia się również samopoczucie pacjentów.

Zobacz wideo: Osoby dorosłe, które mają problemy z chorobami dziąseł, są dwukrotnie bardziej narażone na wysokie ciśnienie krwi

Zobacz także:

Autor:Adrian Adamczyk

Źródło zdjęcia głównego: Siri Stafford/Getty Images

Pozostałe wiadomości