Zdrowie

Mukowiscydoza - co to za choroba? Objawy, diagnostyka, leczenie

Zdrowie

Autor:
Teofila
Siewko
Źródło:
mukowiscydoza.pl/oddechzycia.pl
Dziewczynka z inhalatorem w rękach

Mukowiscydoza to ciężka choroba, którą diagnozuje się najczęściej w młodym wieku. Jest nieuleczalna, chociaż odpowiednie formy leczenia objawowego znacznie wydłużają życie chorych. Prawdopodobnie jest to dolegliwość, na którą cierpiał Fryderyk Chopin. Na czym polega, jak się ją rozpoznaje i jakie formy leczenia są dostępne?

Mukowiscydoza - co to za choroba?

Mukowiscydoza to inaczej zwłóknienie torbielowate, jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W miarę jej postępowania następuje dysfunkcja narządów wewnętrznych. Zaliczana jest do chorób ogólnoustrojowych, przewlekłych i kompleksowych. Z racji, że jest to choroba genetyczna, to przyczyną jest mutacja genu umiejscowionego w długim ramieniu chromosomu VII.

Chore dzieci

Operacja serca w łonie matki
Operacja serca w łonie matkiDzień Dobry TVN
wideo 2/8

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną i istnieje wiele jej odmian. We wszystkich narządach, które mogą produkować śluz, ten, który jest wytwarzany jest nadmiernie lepki i przez to powoduje zaburzenia działania tych organów. Objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną. 

Szacuje się, że co 25 osoba jest nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, a tygodniowo rodzi się około 2 dzieci dotkniętych tą chorobą. W 2018 roku fundacja MATIO, która zajmuje się mukowiscydozą zorganizowała kampanię z pod hasłem "nie widać prawda?", a w sieci pojawiło się wiele materiałów oznakowanych: #NieWidaćPrawda. 

Mukowiscydoza - objawy

Objawów mukowiscydozy jest wiele. Najbardziej charakterystycznymi są choroby płuc, zaburzenia trawienia i wchłaniania oraz wyraźnie słony pot spowodowany większym stężeniem chloru i sodu w nim.

U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:

  • uciążliwy kaszel z dusznościami,
  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc,
  • przewlekłe zapalenia zatok bocznych,
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli,
  • gęsty i lepki śluz zalegający w oskrzelach i towarzyszące temu choroby bakteryjne,
  • przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i/lub gronkowcem złosistym,
  • polipy nosa i krwioplucia.

U około 75% chorych występują objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak:

  • zaburzenia odżywiania spowodowane nieodpowiednim trawieniem i wchłanianiem pokarmów,
  • wypadanie odbytnicy,
  • powiększenie objętości brzucha,
  • kamica żółciowa,
  • skręt jelita w okresie płodowym,
  • niedrożność smółkowa u noworodków,
  • problemy z wypróżnianiem: obfite, o nieprzyjemnej woni, nieuformowane i tłuszczowate stolce,
  • nawracające zapalenie trzustki,
  • zaczopowanie przewodów ślinianek z powodu dużej gęstości wydzielanego śluzu.

Dodatkowymi objawami mogą być: opóźnienie rozwoju fizycznego, nadmierna męczliwość podczas wysiłku, upośledzenie rozwoju mięśni oraz wtórna marskość żółciowa wątroby. 

Mukowiscydoza - rozpoznanie i diagnoza

Rozpoznanie i diagnozowanie opiera się w pierwszej kolejności poprzez potwierdzenie wyżej wymienionych objawów. Następnie badane jest stężenie chlorku sodowego w pocie chorego. Jeżeli sód i chlor w pocie są podwyższone - między 60-149 mmol/l to występuje podejrzenie mukowiscydozy. Badanie to powinno być powtórzone 2 lub 3-krotnie w celu potwierdzenia diagnozy. Rozpoznanie możliwe jest również na podstawie badań genetycznych.

Aby podejrzewać mukowiscydozę konieczne jest potwierdzenie co najmniej jednego objawu klinicznego, dodatni wynik badania przesiewowego bądź potwierdzone występowanie choroby w rodzinie. Potwierdzenie podejrzenia opiera się na wynikach testu potowego, który wskazuje podwyższony poziom chloru i sodu w co najmniej dwóch badaniach bądź wykrycie mutacji podczas badań genetycznych.

Mukowiscydoza - leczenie

Leczenie mukowiscydozy opiera się na leczeniu objawowym. Nie ma możliwości naprawienia uszkodzonego genu. W związku z tym osoby cierpiące na to zaburzenie muszą przyjmować wiele leków, nawet 14 tysięcy tabletek w ciągu roku. Podawane są leki zwalczające objawy ze strony układu oddechowego, a są to farmaceutyki upłynniające wydzielinę w oskrzelach. Chorzy powinni uczęszczać również na fizjoterapię układu oddechowego, która poprawia drożność oskrzeli i ogranicza nasilanie się przewlekłych stanów zapalnych, co prowadzi do spowolnienia uszkadzania płuc i oskrzeli. W przypadku wystąpienia zakażeń bakteryjnych stosowana jest antybiotykoterapia.

Leczone są także objawy ze strony układu pokarmowego. Przede wszystkim stosowane są wysokoenergetyczne diety oraz korygowanie niedoborów enzymów trzustkowych. Chorzy mają wyższe zapotrzebowanie kaloryczne niż zdrowe osoby - o około 20-50%. Dodatkowo konieczna jest suplementacja niedoborów, zwłaszcza witamin z grupy rozpuszczalnych w tłuszczach - A, D, E i K.

Mukowiscydoza - rokowania

Ze względu na brak możliwości leczenia przyczynowego, a jedynie leczenie objawowe, mukowiscydoza zaliczana jest do chorób śmiertelnych. Średnia długość życia osoby chorej, żyjącej w Polsce, wynosi około 35 lat, jednak systematycznie się ona wydłuża. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i fizjoterapii chorzy są w stanie żyć coraz dłużej i doświadczać mniejszego dyskomfortu i cierpienia. 

Zobacz także:

Autor:Teofila Siewko

Źródło: mukowiscydoza.pl/oddechzycia.pl

Źródło zdjęcia głównego: Dalibor Despotovic/Getty Images

Pozostałe wiadomości