Zespół Ehlersa-Danlosa - co to jest?
Choroba otrzymała swoje miano dopiero w 1992 r., kiedy Edvard Lauritz Ehlers i Henri-Alexandre Danlos niezależnie od siebie opisali przypadki, z którymi zetknęli się w pracy, ale i w swojej rodzinie. Szacuje się, że na Zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2500 – 1:10 000 osób. Rozbieżność wynika z braku świadomości choroby wśród lekarzy oraz rzadkiego jej diagnozowania. Aktualnie wyróżnia się 14 typów EDS.
Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy
Zaburzenie dotyczy nieprawidłowości w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, czyli głównej tkanki budulcowej organizmu. Oznacza to, że chorzy najczęściej mają duży problem z niestabilnością stawów, zwichnięciami, zwyrodnieniem stawów. Mogą bez problemu do przedramienia dotknąć kciukiem i bez wieloletnich ćwiczeń rozciągających założyć, nawet w dojrzałym wieku, nogę na szyję. Chorzy narzekają także częściej na:
- łatwe siniaczenie
- pękanie skóry
- skłonność do przepuklin
- obrzęki nóg.
- delikatna, aksamitna, przejrzysta skóra
- powolne gojenie się ran
- częste zapalenie stawów
- słabe napięcie mięśniowe
Oprócz podstawowych objawów jest też szereg dodatkowych, które są charakterystyczne dla tej choroby. Problemy ze wzrokiem, szpotawość i koślawość kolan. Delikatność i kruchość narządów oraz pękanie dużych naczyń krwionośnych.
Zespół Ehlersa-Danlosa diagnoza
Schorzenie to jest bardzo trudne do rozpoznania. Zazwyczaj mówi się, że dziecko jest gibkie i taki jego urok. Albo, że ktoś ma genetycznie słabsze kości, dlatego częściej chodzi w gipsie niż statystyczny Polak. Przyczyna może być jednak inna i warto wiedzieć, jak można spróbować zdiagnozować chorobę i co powinno wzbudzić naszą uwagę.
Peter Beighton sporządził listę 5 czynności, które mogą wskazać, że pacjent ma tzw. hipermobilność.
- przeprost w stawie kolanowym powyżej 10°
- przeprost w stawie łokciowym powyżej 10°
- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
- możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
- możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych.
Zespół Ehlersa-Danlosa - dziedziczenie
Przyczyną zespołu Ehlersa–Danlosa jest wystąpienie mutacji punktowych w jednym z genów, odpowiedzialnych za kodowanie bądź późniejszą obróbkę kolagenu. Większość mutacji dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, wówczas jest ryzyko 50-procentowe na urodzenie chorego dziecka. Czasem występuje postać choroby dziedziczona autosomalnie recesywnie, wówczas muszą być dwa geny zmutowane. Nawet jeśli rodzic przekaże dziecku jeden zmutowany gen, nie oznacza to wcale, że będzie ono w przyszłości chore.
Getty Images
Zespół Ehlersa-Danosa - wygląd twarzy i ciała
Chorzy mają charakterystyczny wygląd: szczupłą twarz, wypukłe oczy, zapadnięte policzki (w wyniku zmniejszonej ilości podskórnej tkanki tłuszczowej twarzy).
Z reguły pojawia się również wąski nos, mały podbródek i pozbawione płatków małżowiny uszne. W niektórych przypadkach widoczne jest skąpe owłosienie głowy. Skóra jest cienka i sprawia wrażenie przezroczystej, z prześwitującą siatką naczyń krwionośnych, zwłaszcza na klatce piersiowej i brzuchu. Obserwuje się przedwczesne starzenie się skóry na dolnych częściach kończyn i wczesne powstawanie żylaków.
Zespół Ehlersa-Danlosa - badania
Tylko badania genetyczne są dziś w stanie dać odpowiedź ostateczną, czy u pacjenta występuje zespół EDS. W tym celu wykonuje się badania genetyczne genów szlaku syntezy i obróbki kolagenu. Badanie wykonuje się poprzez analizy molekularne DNA izolowanego bezpośrednio z krwi obwodowej pacjenta.
Pacjent jest informowany o tym, że może także przekazać chorobę, co daje mu możliwość zdecydowania odnośnie swojego potomstwa. U ciężarnych z EDS może dojść bowiem do pęknięcia macicy, co w bezpośredni sposób zagraża ciąży. Ale mogą się pojawić także inne komplikacje, np. rozchylenie talerza kości miednicznych oraz nadwerężenia stawów biodrowego i kolanowego.
Getty Images
Zespół Ehlersa-Danosa - leczenie
Nie ma w przypadku tego schorzenia konkretnych rozwiązań. Lekarze pracują nad genetycznymi terapiami, ale na razie nie mają jeszcze dla chorych żadnych propozycji.
Najważniejsze jest obecnie łagodzenie dolegliwości, które przy EDS występują, wywoływane nieustającym bólem stawów i zmianami zwyrodnieniowymi.
Chorym podaje się preparaty zawierające kwas hialuronowy w celu niwelowania i powstrzymania procesu degradacji chrząstki, aby spowolnić postęp zmian w stawach. Muszą też regularnie przyjmować witaminę C, której wyrównany poziom jest konieczny do prawidłowej syntezy kolagenu.
Zobacz także:
Lena Dunham zmaga się z nieuleczalną chorobą
Cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną, ale ZUS-u nie przekonuje nawet wyrok sądu
Hipermobilność stawów – jak się objawia i jak ją leczyć?
Autor: Ewa Podleśna-Ślusarczyk