Pląsawica Huntingtona - operacje dające nadzieję chorym
Pląsawica Huntingtona to schorzenie układu nerwowego o podłożu genetycznym, objawiające się między innymi niekontrolowanymi ruchami ciała, otępieniem czy zaburzeniami osobowości. W warszawskiej Klinice Neurochirurgii Szpitala Bródnowskiego odbywają się pierwsze w Europie operacje, które mogą wpłynąć na poprawę jakości życia osób cierpiących na tę chorobę. Nadzór nad innowacyjną metodą leczenia sprawuje prof. Mirosław Ząbek. Praca doświadczonego neurochirurga daje nadzieję na korzystne zmiany zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.
- To niezwykła operacja i na dobrą sprawę każdy jej etap jest osobnym, niezmiernie skomplikowanym projektem (...). Mamy 23 pary chromosomów, czwarty chromosom zawiera 1297 genów. Jeden z nich produkuje białko Huntingtona i ten gen ulega mutacji, jest uszkodzony i produkuje białko toksyczne, które powoduje wystąpienie objawów tej choroby. To, co my podajemy za pomocą technik inżynierii genetycznej, to gen, który wyłącza funkcje tego wadliwego. Usypia ten gen, żeby on przestał pracować - wyjaśnił prof. Mirosław Ząbek. Dodał też, że infuzja trwa mniej więcej 10 godzin, natomiast na całą operację należy przeznaczyć 12-14 godzin. W skomplikowany proces leczenia angażuje się ponad 20 osób.
- Najbardziej niezwykłe w tej operacji jest to, że nie odbywa się ona na sali operacyjnej, tylko w rezonansie magnetycznym - zauważył ekspert. Zapewnił też, że z punktu widzenia nauki zabieg wydaje się niezwykle skuteczny, powinien zatem przynosić zadowalające rezultaty.
Zdrowie
- To jest tragiczna choroba. Dowiadujemy się o tym, że zachorowaliśmy, jak już mamy rodzinę, dzieci i połowa z nich na pewno zachoruje. Nadzieja jest duża, bo jest to nieprawdopodobnie dobrze naukowo przygotowane, żeby zablokować gen - podsumował prof. Mirosław Ząbek.
Pląsawica Huntingtona - choroba, która dotyka całe rodziny
Pląsawica Huntingtona to choroba, która boleśnie dotyka cierpiących na nią pacjentów, jak również ich bliskich. Przekonała się o tym Alicja Bieńkowska, każdego dnia z godnym podziwu zaangażowaniem opiekująca się dwójką dzieci, u których zdiagnozowano groźne schorzenie. Mąż kobiety zmarł w wieku 48 lat, on także cierpiał na pląsawicę Huntingtona. Niedługo później objawy wystąpiły u jednego z synów, wówczas 25-letniego Adama. W 2013 roku zachorowała także córka państwa Bieńkowskich, Ania.
- Jak mój mąż zrobił badania genetyczne, dowiedziałam się, że taka choroba istnieje. Wcześniej nie wiedziałam, nikt z rodziny nie wiedział - wspomina Alicja Bieńkowska. Jak podkreśla, widok dzieci zmagających się z postępującymi objawami schorzenia niesie za sobą wiele poruszających emocji.
- Córka jest pełna nadziei. Codziennie o tym mówi (...). Pocieszam ją. To jest nasze marzenie, żeby zatrzymać tę chorobę - wyznaje mama Adama i Ani.
Pląsawicę Huntingtona zdiagnozowano również u Honoraty Czajki, szczęśliwej żony i mamy trójki dzieci, która przez wiele lat pracowała jako nauczycielka. W wyniku postępującej choroby kobieta musiała zrezygnować z wykonywania służbowych obowiązków. Opiekę nad nią sprawują najbliżsi.
- Staramy się wszyscy, żeby mama miała spokój. Zawsze dajemy radę - zapewnia Marlena Pisera, córka Honoraty.
Rodziny dotknięte opisanym powyżej schorzeniem mogą liczyć na wsparcie Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona, zrzeszającego pacjentów, ich opiekunów i bliskich, jak również personel medyczny.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na platformie Player.pl.
Zobacz także:
- Śmiertelna ofiara wirusa Lassa. Kolejne osoby zakażone
- Indyjski żeń-szeń, czyli ashwagandha. "Działa na stres, obniża napięcie, redukuje je, poprawia nam nastrój"
- Bostonka atakuje dzieci. "Wzrost zachorowań jest lawinowy"
Autor: Magdalena Brzezińska
Reporter: S. Brózda, K.Abramowicz
Źródło zdjęcia głównego: Mateusz Grochocki/East News