Zdrowie

Operacja jest nadzieją dla cierpiących na pląsawicę Huntingtona. "To jest tragiczna choroba"

Zdrowie

Autor:
Magdalena
Brzezińska
Reporter:
S. Brózda, K.Abramowicz
Nadzieja dla chorych na pląsawicę Huntingtona
Nadzieja dla chorych na pląsawicę Huntingtona Dzień Dobry TVN
wideo 2/7

Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna, która atakuje układ nerwowy i prowadzi do nieporadności ruchowej oraz degradacji intelektualnej. Jak dotąd nie wynaleziono na nią skutecznego leku, ale walkę o lepsze życie pacjentów podjęli specjaliści z warszawskiego Szpitala Bródnowskiego. W Dzień Dobry TVN o operacjach przeprowadzanych w rezonansie magnetycznym opowiedział neurochirurg prof. Mirosław Ząbek.

Pląsawica Huntingtona - operacje dające nadzieję chorym

Pląsawica Huntingtona to schorzenie układu nerwowego o podłożu genetycznym, objawiające się między innymi niekontrolowanymi ruchami ciała, otępieniem czy zaburzeniami osobowości. W warszawskiej Klinice Neurochirurgii Szpitala Bródnowskiego odbywają się pierwsze w Europie operacje, które mogą wpłynąć na poprawę jakości życia osób cierpiących na tę chorobę. Nadzór nad innowacyjną metodą leczenia sprawuje prof. Mirosław Ząbek. Praca doświadczonego neurochirurga daje nadzieję na korzystne zmiany zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.

- To niezwykła operacja i na dobrą sprawę każdy jej etap jest osobnym, niezmiernie skomplikowanym projektem (...). Mamy 23 pary chromosomów, czwarty chromosom zawiera 1297 genów. Jeden z nich produkuje białko Huntingtona i ten gen ulega mutacji, jest uszkodzony i produkuje białko toksyczne, które powoduje wystąpienie objawów tej choroby. To, co my podajemy za pomocą technik inżynierii genetycznej, to gen, który wyłącza funkcje tego wadliwego. Usypia ten gen, żeby on przestał pracować - wyjaśnił prof. Mirosław Ząbek. Dodał też, że infuzja trwa mniej więcej 10 godzin, natomiast na całą operację należy przeznaczyć 12-14 godzin. W skomplikowany proces leczenia angażuje się ponad 20 osób.

- Najbardziej niezwykłe w tej operacji jest to, że nie odbywa się ona na sali operacyjnej, tylko w rezonansie magnetycznym - zauważył ekspert. Zapewnił też, że z punktu widzenia nauki zabieg wydaje się niezwykle skuteczny, powinien zatem przynosić zadowalające rezultaty.

Zdrowie

Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?
Jak wiatr wpływa na nasze zdrowie i samopoczucie?Dzień Dobry TVN
wideo 2/6

- To jest tragiczna choroba. Dowiadujemy się o tym, że zachorowaliśmy, jak już mamy rodzinę, dzieci i połowa z nich na pewno zachoruje. Nadzieja jest duża, bo jest to nieprawdopodobnie dobrze naukowo przygotowane, żeby zablokować gen - podsumował prof. Mirosław Ząbek.

Pląsawica Huntingtona - choroba, która dotyka całe rodziny

Pląsawica Huntingtona to choroba, która boleśnie dotyka cierpiących na nią pacjentów, jak również ich bliskich. Przekonała się o tym Alicja Bieńkowska, każdego dnia z godnym podziwu zaangażowaniem opiekująca się dwójką dzieci, u których zdiagnozowano groźne schorzenie. Mąż kobiety zmarł w wieku 48 lat, on także cierpiał na pląsawicę Huntingtona. Niedługo później objawy wystąpiły u jednego z synów, wówczas 25-letniego Adama. W 2013 roku zachorowała także córka państwa Bieńkowskich, Ania.

- Jak mój mąż zrobił badania genetyczne, dowiedziałam się, że taka choroba istnieje. Wcześniej nie wiedziałam, nikt z rodziny nie wiedział - wspomina Alicja Bieńkowska. Jak podkreśla, widok dzieci zmagających się z postępującymi objawami schorzenia niesie za sobą wiele poruszających emocji.

- Córka jest pełna nadziei. Codziennie o tym mówi (...). Pocieszam ją. To jest nasze marzenie, żeby zatrzymać tę chorobę - wyznaje mama Adama i Ani.

Pląsawicę Huntingtona zdiagnozowano również u Honoraty Czajki, szczęśliwej żony i mamy trójki dzieci, która przez wiele lat pracowała jako nauczycielka. W wyniku postępującej choroby kobieta musiała zrezygnować z wykonywania służbowych obowiązków. Opiekę nad nią sprawują najbliżsi.

- Staramy się wszyscy, żeby mama miała spokój. Zawsze dajemy radę - zapewnia Marlena Pisera, córka Honoraty.

Utrata kontroli nad własnym ciałem
Utrata kontroli nad własnym ciałem Źródło: Dzień Dobry TVN

Rodziny dotknięte opisanym powyżej schorzeniem mogą liczyć na wsparcie Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona, zrzeszającego pacjentów, ich opiekunów i bliskich, jak również personel medyczny.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na platformie Player.pl.

Zobacz także:

Autor:Magdalena Brzezińska

Reporter: S. Brózda, K.Abramowicz

Źródło zdjęcia głównego: Mateusz Grochocki/East News

Tagi:
Prowadzący:
Tagi:
Prowadzący:
Pozostałe wiadomości