Badania genetyczne w kierunku niepłodności. Dlaczego warto je wykonać? 

Niepłodność – jakie są jej przyczyny?

Szacuje się, że z niepłodnością zmaga się co piąta para w Polsce. Choć przyczyn problemu jest wiele, to w przypadku kobiet najczęściej mówi się o endometriozie, zaburzeniach owulacji lub hormonalnych, niskiej rezerwie jajnikowej, niedrożności jajowodów czy wadach anatomicznych. U panów winne zazwyczaj są nieprawidłowe parametry nasienia. Na tym jednak nie koniec. Niekiedy za trudności w zajściu ciążę odpowiadają mutacje genetyczne.

- U ok. 15 proc. niepłodnych mężczyzn i 10 proc. niepłodnych kobiet przyczyną problemów z zajściem w ciążę są zaburzenia genetyczne, zarówno na poziomie całych chromosomów jak i pojedynczych genów. Z tego powodu badania DNA powinny być nieodłącznym elementem diagnostyki wszystkich par bezskutecznie starających się o potomstwo - mówi dr n. med. Anna Bednarska-Czerwińska, ginekolog położnik, endokrynolog, specjalista leczenia niepłodność Gyncentrum.

Choć genów nie da się zmienić, to posiadanie ich wadliwych wersji nie przekreśla szans na rodzicielstwo. Wręcz przeciwnie. Dzięki badaniom genetycznym i wykryciu przyczyny niepłodności możliwe jest ustalenie dalszego planu działania, określenie skuteczności zapłodnienia metodą in vitro, a także stwierdzenie, czy dziecko jest zagrożone chorobami genetycznymi.

Gwiazdy

Patrycja i Andrzej Sołtysikowie nie do poznania. Na specjalną okazję poddali się metamorfozie

Profilaktyka chorób

Progesteron i jego funkcja w organizmie kobiety. Sposoby regulowania poziomu progesteronu

Badania genetyczne – kiedy warto je wykonać?

Już niewielkie zmiany w genach mogą skutkować problemami z płodnością. Zwykle pacjenci nie są świadomi posiadania wadliwego genu. Dowiadują się o tym dopiero, kiedy trafiają do specjalistycznego ośrodka leczenia niepłodności. Tam zlecana im jest diagnostyka genetyczna, która może dać odpowiedzi na wiele pytań. Kiedy zatem powinna zapalić się czerwona lampka?

- Czerwona lampka powinna zapalić się, gdy para od dłuższego czasu bezskutecznie stara się o dziecko lub doświadcza poronień. Przesłanką do wykonania diagnostyki genetycznej u kobiet jest także pierwotny lub wtórny brak miesiączki, przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników, zaburzenia w budowie narządów rodnych. W przypadku mężczyzn są to najczęściej niskie parametry nasienia oraz niewłaściwa budowa jąder.  Niezależnie od tego, czy problem występuje po stronie kobiety czy mężczyzny, para powinna udać się do specjalistycznego ośrodka leczenia niepłodności i niezwłocznie rozpocząć diagnostykę genetyczną - tłumaczy dr n. med. Anna Bednarska-Czerwińska.

Diagnostyka niepłodności - możliwości daje genetyka

W ramach podstawowej diagnostyki genetycznej wykonywane jest badanie kariotypu. Analiza kariotypu pozwala zweryfikować ich liczbę oraz budowę. Nieprawidłowy kariotyp może powodować problemy z uzyskaniem ciąży, prowadzić do poronień oraz chorób genetycznych u potomstwa.

Możliwości, jakie daje współczesna genetyka są jednak o wiele szersze. Dzięki technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) możliwa jest analiza kilkudziesięciu tysięcy genów w kilka minut. To daje ogromne możliwości jeżeli chodzi o diagnostykę niepłodności.

- Do diagnozowania niepłodności u kobiet i mężczyzn wykorzystujemy obecnie panele genetyczne FertiGEN, które analizują geny, w których obecność mutacji patogennych przyczynia się do niepłodności.  W panelu kobiecym jest to 156 genów, a męskim 84. Dzięki temu uzyskujemy ogromną wiedzę, która pozwala nam ustalić kierunek dalszych działań zmierzających do uzyskania ciąży u pacjentów - mówi dr Bednarska-Czerwińska.

Jakie geny bada się u kobiet?

Materiałem do badania genetycznego w kierunku niepłodności jest krew pobrana od pacjenta. To z niej izoluje się kwas deoksyrybonukleinowy, czy DNA. W przypadku pań i testu FertiGEN woman analizuje się budowę aż 156 genów, które mogą mieć związek z niepłodnością. Wśród nich są m.in.:

• AIRE – gen ten odpowiada za naszą odporność, a także prawidłowe funkcjonowanie jajników. Mutacja w jego obrębie może wywołać tzw. zespołu przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF).
• DCAF17 – nieprawidłowa budowa tego genu prowadzi do tzw. hipogonadyzmu hipergonadotropowego, czyli uszkodzenia gonad, a to skutkuje niepłodnością. Warto dodać, że mutacja w obrębie tego genu prowadzi również do łysienia plackowatego, cukrzycy oraz niepełnosprawności intelektualnej. Zdarza się, że powyższe objawy mają związek z zespołem Woodhouse’a-Sakatiego.
• FIGLA – zadaniem tego genu jest kodowanie białka, które odpowiada za dojrzewanie pęcherzyków i prawidłową pracę gonad. Jeśli gen jest „wadliwy”, może dojść do przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników.
• SOX8 – koduje białko, które ma bezpośredni wpływ na gen SRY. To od niego zależy nasza płeć, odpowiada także za prawidłową budowę i rozwój jąder. Mutacje w jego obrębie prowadzą do odwrócenia płci z męskiej na żeńską, czyli zespołu Swyera. Nieprawidłowa budowa genu SOX8 może wywołać również pierwotną niewydolności jajników. Schorzenie charakteryzuje się rzadkimi lub całkowitym brakiem miesiączki, wysokim stężeniem FSH i LH oraz niedoborem estrogenów.
• SPRY4 –  uszkodzenie tego genu prowadzi do hipogonadyzmu hipogonadotropowego oraz zespołu Kallmanna, który odpowiada za opóźnione dojrzewanie płciowe. Warto dodać, że choroba u kobiet diagnozowana jest znacznie rzadziej niż u mężczyzn. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należą m.in. brak miesiączki, brak owłosienia łonowego oraz niedorozwój gruczołów piersiowych.
• WNT4 – gen determinuje płeć żeńską, jeśli jest uszkodzony, u kobiet obserwuje się wysoki poziom androgenów, czyli męskich hormonów płciowych. W konsekwencji ciało kobiety nabiera typowo męskich cech. Dodatkowo uszkodzenie genu sprawia, że nie rozwijają się przewody Müllera, a to z nich powstają żeńskie narządy płciowe.

Jakie geny bada się u mężczyzn?

W przypadku mężczyzn test FertiGEN men pozwala przyjrzeć się 84 genom. Wśród nich są m.in.:

• ADGRG2 – odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie najądrzy, które m.in. magazynują nasienie. Jego uszkodzenie może prowadzić do niepłodności.
• CCDC40 – nieprawidłowa budowa tego genu przyczynia się do rozwoju pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD). To rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się nieprawidłowym działaniem górnych i dolnych dróg oddechowych. Praktycznie wszyscy panowie z tym schorzeniem zmagają się również z niepłodnością, spowodowaną brakiem ruchliwości plemników.
• DMRT1 – to jeden z genów decydujących o płci męskiej. Odpowiada za prawidłowe działanie komórek Sertolego, czyli komórek kanalików nasiennych w jądrach, które uczestniczą w procesie wytwarzania plemników. Jeśli dojdzie do jego uszkodzenia, u mężczyzn obserwuje się m.in. nieprawidłowy rozwój jąder oraz gonad, odwrócenie płci, a także niepłodność.
• SRY – również decyduje o płci oraz odpowiada za prawidłową budowę jąder. Mutacje w jego obrębie przyczyniają się do odwrócenia płci męskiej w żeńską (zespół Swyera).
• GATA4 – odpowiada za prawidłowe działanie powyższego genu, determinuje płeć męską oraz wpływa na budowę serca i naczyń wieńcowych. W sytuacji, gdy GATA4 jest uszkodzony, u mężczyzn obserwuje się zaburzenie syntezy testosteronu, nieprawidłowe wykształcenie przewodów nasiennych oraz nieprawidłowo zbudowane gonady.
• HS6ST1 – uszkodzenie tego genu przyczynia się do hipogonadyzmu hipogonadotropowego (spowolnienie lub całkowity zanik procesu dojrzewania). Stan ten spowodowany jest zbyt niskim stężeniem gonadoliberyny (GnRH), hormonu wydzielanego przez podwzgórze.
• LHCGR – jego zadaniem jest prawidłowy rozwój komórek Leydiga w jądrach, które wytwarzają męskie hormony płciowe. Uszkodzenie genu nie tylko zaburza ten mechanizm, ale także może prowadzić do wystąpienia innych wad narządów płciowych, m.in. spodziectwa, czyli wrodzonej wady cewki moczowej. 

Dla par borykających się z problemem niepłodności badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o przyczynę ich problemów z uzyskaniem i donoszeniem ciąży. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych i ryzyka przeniesienia wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej, przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które powodują niepowodzenia rozrodu i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze. 

Zobacz także:

• 11. tydzień ciąży - objawy, zagrożenia, wielkość i waga płodu
• Boisz się bólu w czasie porodu? Ten niepozorny przedmiot pomoże go złagodzić
• Jesteś w ciąży? Lepiej unikaj tych 6 prac domowych. Mogą zaszkodzić zdrowiu dziecka