Profilaktyka zdrowia

10-letni Leon walczy o każdy oddech. Czym jest Klątwa Ondyny?

Dzień Dobry TVN

Profilaktyka zdrowia

10-letni Leon walczy o każdy oddech. Czym jest Klątwa Ondyny?

Dzień Dobry TVN

Leon ma 10 lat i cierpi na zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji. To uwarunkowane genetycznie schorzenie, które sprawia, że chorzy podczas snu zupełnie przestają oddychać. Jak wygląda życie z tą rzadką chorobą? Czy można ją wyleczyć? Rozmawialiśmy o tym z dr Jolantą Kołodziejczyk, anestezjologiem.

Klątwa Ondyny

Nic nie zapowiadało, że Leon będzie chory. Kiedy przyszedł na świat otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Niestety jego stan szybko zaczął się pogarszać. Już drugiej nocy u chłopca pojawiły się bardzo poważne problemy z oddychaniem. Lekarze, aby uratować mu życie, musieli podłączyć go do specjalnej aparatury. 

Przeprowadzone w szpitalu badania wykazały, że chłopiec choruje na zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, nazywany też Klątwą Ondyny.

- Schorzenie upośledza gen odpowiedziany za oddychanie w ośrodkowym układzie nerwowym - mówiła w Dzień Dobry TVN dr Jolanta Kołodziejczyk, anestezjolog.

To bardzo rzadko schorzenie, na które w Polsce choruje zaledwie 30 osób. Pacjenci w czasie snu przestają oddychać, dlatego w nocy muszą być podłączani do specjalnej aparatury, która oddycha za nich.

Leon opuścił szpital dopiero po czterech miesiącach. 

- To były nieprzespane noce. Już na początku Leoś wyrwał sobie rurkę tracheostomijną i musieliśmy szybko wkładać mu nową. Od razu zostaliśmy rzuceni na głęboką wodę - opowiadał  Tomasz Śliwiński, ojciec Leona.

- Na początku zdarzało się, ze wstawaliśmy w nocy co 15 minut - dodała Magda Hueckel, mama chłopca.

Mimo że chłopiec ma poważne problemy ze zdrowiem, to rodzice robią wszystko, aby mógł prowadzić w miarę normalne życie, w którym jest miejsce nawet na dalekie podróże.

- Rok temu udało nam się z nim pojechać to Wietnamu i Tajlandii - wspominał ojciec 10-latka.

O walce o zdrowie i życie Leona opowiada film "Nasza klątwa" nakręcony przez rodziców chłopca. Dokument okazał się na tyle poruszający, że otrzymał nominację do Oscara.

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji - szansa na lek?

Klątwa Ondyny to choroba, na którą nie ma lekarstwa. Jednak od kilku lat trwają badania nad lekiem, który mógłby uwolnić pacjentów od aparatury i pozwolić im prowadzić zupełnie normalne życie.

Badania nad nim wspiera fundacja "Zdejmij klątwę" założona przez rodziców Leona. Pod jej szyldem ukazała się właśnie niezwykła płyta. Składają się na nią utwory-kołysanki, które mają umilić czas dzieciom, które są intubowane. W projekt zaangażowali się Jacek Cygan, Ania Karwan czy Kayah. Pieniądze ze sprzedaży albumu zostaną przeznaczone na badania nad lekiem.

Wydanie płyty "Ondinata. Pieśni dla Ondyny" (album ukaże się na rynku 28 lutego) promuje koncert charytatywny. Będzie go można obejrzeć online - 28 lutego o godzinie 18.00 - na stronie PROM Kultury Saska. Więcej informacji na temat wydarzenia można znaleźć na stronie - saskakepa.info.

- Badania bardzo przyspieszyły. Mówi się, że lek trafi na rynek 2028 roku, czyli wtedy, kiedy Leon skończy 18 lat. Mam nadzieję, że wtedy podaruje mu drugie życie - mówiła mama chłopca. 

Na jakim etapie są badania nad lekiem?

- W tej chwili zebrało się kilkunastu naukowców z całego świata. Badają oni dokładanie, który gen i w którym momencie mutacji prowadzi do rozwoju choroby. Wszystko jest owiane jeszcze klauzulą poufności - zaznaczyła w Dzień Dobry TVN  anestezjolog dr Jolanta Kołodziejczyk.

Jakie mogą być pierwsze objawy choroby?

- Chorobę najczęściej rozpoznają neonatolodzy, bo w ogromnej większości przypadków daje o sobie znać bardzo wcześnie. Noworodek spłyca oddech, a w konsekwencji całkowicie przestaje oddychać. Czasem zdarza się, że choroba pojawia się u starszych dzieci. Wtedy niepojącym sygnałem jest spłycenie oddechu - wyjaśniała nasza rozmówczyni.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.pl

Życie z chorobą, która „wyłącza oddech”

Dzień Dobry TVN

Zobacz także:

Magda Gessler bohaterką sztuki teatralnej. "Przygląda się Polsce i przeprowadza małą rewolucję"

Miłość i seks osób niepełnosprawnych - dlaczego stanowią tabu? "Obcy ludzie wytykali nas palcami"

Mateusz z Fit Lovers pierwszy raz o przeszczepie włosów. "Zrobiłem go w Turcji. Urzekła mnie cena"

Reporter: Mateusz Jarosławski
Co sądzisz o tym artykule?
85
9
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
0