Lekarze dali mu tylko kilka lat życia. Czym jest choroba NBIA, z którą walczy Adaś?

Dziewięcioletni Adaś Wernio choruje na rzadką chorobę genetyczną NBIA, na którą na razie nie ma lekarstwa. Czym charakteryzuje się to schorzenie? Jak się je rozpoznaje? Rodziców chłopca wysłuchała reporterka Katarzyna Chętnik, a naszymi gośćmi w studiu byli: dr n. med. Marta Skowrońska – neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska.

W 2017 roku, kiedy Adaś miał 7 lat zdiagnozowano u niego rzadką chorobę genetyczną NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), której istotą jest odkładanie się dużych ilości żelaza w częściach mózgu sterujących ruchami zautomatyzowanymi człowieka i napięciem mięśniowym oraz regulujących postawę ciała.

Diagnoza nie dawała nadziei. Lekarz stwierdził, że przy tej chorobie dzieci żyją do 11 lat od jej stwierdzenia i umierają.

- wspomina ze smutkiem tata chłopca.

Niestety to prawda, statystyki przeżywalności nie są najlepsze, z tzw. klasyczną postacią NBIA - PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration) dzieci nie dożywają wieku dorosłego, z MPAN (Mitochondrial Protein–Associated Associated Neurodegenertion Neurodegenertion) najstarsi pacjenci mają ok. 30 lat - niestety są już w bardzo złej formie.

>>> Zobacz także:

Objawy NBIA

Pierwsze objawy NBIA są banalne. Dziecko ma delikatne kłopoty ze wzrokiem, które z czasem się pogłębiają, aż do całkowitej utraty widzenia. Później dochodzą kłopoty z równowagą, wykręcanie i wyłamywanie kończyn, utrata możliwości przełykania i oddychania aż do najgorszego, czyli utraty życia. Bezpośrednią przyczyną śmierci najczęściej są: zapalenie płuc i niewydolność oddechowa, pogłębiona uszkodzeniem ośrodka oddechowego.

Rozpoznanie NBIA

Zdiagnozowanie choroby nie jest proste, ponieważ wszystkie badania krwi i moczu wychodzą zazwyczaj idealnie, łącznie z żelazem i innymi pierwiastkami. Wyłącznie badanie rezonansem magnetycznym (MR – magnetic resonance) głowy potwierdza istnienie złogów żelaza w mózgu. Dużą rolę w potwierdzeniu rozpoznania konkretnego zespołu odgrywa badanie genetyczne.

Leczenie NBIA

Nie ma żadnej udowodnionej terapii, która może przedłużyć życie chorych na NBIA. Ostatnie próby kliniczne pierwszego leku zostały wstrzymane miesiąc temu, jednak naukowcy się nie poddają. Obecnie terapia jest ukierunkowana na zmniejszenie poszczególnych objawów choroby. W tym celu stosuje się fizjoterapię, gimnastykę, hipnoterapię oraz masaże rozluźniające mięśnie. Rehabilitację należy zacząć jak najwcześniej, ponieważ poprawia ona sprawność chodu, a także zmniejsza przykurcze.

Stowarzyszenie NBIA Polska

Stowarzyszenie NBIA Polska to polska organizacja zrzeszająca pacjentów NBIA i ich rodziny założona w grudniu 2018 roku. Jego głównym celem jest poprawa diagnostyki i leczenia NBIA. Stowarzyszenie swe cele realizuje poprzez:

  • ukierunkowane zbieranie funduszy w celu wsparcia projektów badawczych oraz rozwoju metod terapeutycznych NBIA,
    • rozpowszechnianie wiedzy i informacji na temat dostępnych badań i metod terapeutycznych NBIA,
      • tworzenie bazy wiedzy specjalistycznej, organizacja spotkań naukowców i lekarzy pracujących na rzecz NBIA,
        • tworzenie sieci lekarzy i pacjentów, zrzeszonych i niezrzeszonych w Stowarzyszeniu NBIA Polska.

          W chwili obecnej stowarzyszenie prowadzi zbiórkę pieniędzy na badania kliniczne w celu wynalezienia leku na NBIA. Więcej informacji o zbiórce znajdziecie na stronie siepomaga.pl

          Autor: Filip Yak

          podziel się:

          Pozostałe wiadomości

          Depresja może być najczęściej diagnozowaną chorobą na świecie

          Depresja może być najczęściej diagnozowaną chorobą na świecie

          Projekt wakacji kredytowych na nowych zasadach?

          Projekt wakacji kredytowych na nowych zasadach?

          Grzegorz Głuszak ze łzami w oczach wspomina Komendę. "Wygrał z systemem, ale przegrał z chorobą"

          Grzegorz Głuszak ze łzami w oczach wspomina Komendę. "Wygrał z systemem, ale przegrał z chorobą"

          Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

          Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

          Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

          Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

          Rafał Collins o ostatnich chwilach Tomka Komendy. "Trudna sytuacja ciągnęła się już od grudnia"

          Rafał Collins o ostatnich chwilach Tomka Komendy. "Trudna sytuacja ciągnęła się już od grudnia"

          Wyceniono majątek syna Alicji Bachledy-Curuś. 15-latek może pochwalić się pokaźną sumą

          Wyceniono majątek syna Alicji Bachledy-Curuś. 15-latek może pochwalić się pokaźną sumą

          Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

          Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

          Kiełek czeka na adopcję

          Kiełek czeka na adopcję

          Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!
          Materiał promocyjny

          Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!

          Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

          Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

          Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

          Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

          Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

          Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

          Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

          Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

          Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

          Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

          Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"
          Materiał promocyjny

          Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"

          Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

          Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

          Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

          Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

          Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"
          Materiał promocyjny

          Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"

          Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

          Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

          Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"
          Materiał promocyjny

          Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"

          Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

          Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

          Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?
          Materiał promocyjny

          Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?

          Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

          Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

          Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

          Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

          Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

          Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

          Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu
          Materiał promocyjny

          Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu

          Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

          Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

          Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

          Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

          Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

          Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

          "Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

          "Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

          Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

          Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

          Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

          Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

          Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

          Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

          "Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

          "Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

          Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

          Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

          E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
          Materiał promocyjny

          E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

          To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

          To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

          Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

          Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

          Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

          Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

          Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

          Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

          Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

          Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

          Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

          Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

          Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

          Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

          "The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

          "The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

          Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

          Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

          Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

          Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

          "The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

          "The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

          #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

          #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas