Co to jest zespół MRHK?
Zespoł Meyera-Rokitańskiego-Kustera-Hausera, czyli w skrócie zespół MRKH jest rozpoznawany u kobiety z prawidłowym kariotypem żeńskim (46XX), u której nie doszło w życiu płodowym (ok. 20. tygodnia ciąży) do wytworzenia się jajowodów, macicy i większości pochwy. Wyróżnia się jego dwa typy. Pierwszy - klasyczny dotyczy jedynie nieprawidłowości w obrębie narządów rozrodczych, a w typie drugim opisywane są również wady innych narządów (tj. nerek, serca, układu kostnego i układu słuchu).
Warto przy okazji dodać, że kobiety z zespołem MRKH mają prawidłowo rozwinięte jajniki, drugorzędowe cechy płciowe takie jak piersi oraz owłosienie pachowe i łonowe.
Choroba ma podłoże genetyczne - sugeruje się, że jest spowodowana mutacją pojedynczego genu. Występuje z częstością 1:4000-1:5000 żywych urodzeń.
Jeśli zespołowi MRKH nie towarzyszą inne wady, to do momentu pokwitania zwykle przebieg jest bezobjawowy.
Trudna diagnostyka zespołu MRHK
Jak powiedziała ginekolog i endokrynolog, Kornelia Zaręba, rozpoznanie może stwarzać pewne problemy, ponieważ lekarze zwykle diagnozują nastolatki, które jeszcze nie podjęły współżycia. Takie pacjentki zwykle nie są badane przezpochwowo. Nie można zatem stwierdzić, czy pochwa jest rozwinięta prawidłowo, czy jak w przypadku zespołu MRKH występuje tylko krótki zachyłek.
Najlepszym badaniem w tym wypadku jest badanie USG przez powłoki brzuszne lub przezodbytnicze. Na późniejszych etapach diagnostyki, przy podejrzeniu agenezji pochwy, wykonuje się także badanie tomografii komputerowej miednicy mniejszej i badanie kariotypu.
Zespół MRKH - na czym polega leczenie?
Leczenie ginekologiczne polega na wydłużeniu zachyłka pochwy przy pomocy rozszerzadeł lub operacyjnie metodą Veccchiettiego. Operacją bardziej radykalną, ale dającą lepszy efekt funkcjonalny, jest wytworzenie pochwy przy pomocy przeszczepu skórnego.
W tej chorobie, oprócz leczenia medycznego ważne jest również wsparcie psychologiczne.
Myślę, że ono jest kluczowe, ponieważ to jest ten moment, kiedy ma się te 16 lat, hormony buzują, i jeszcze dochodzi informacja, która dla kobiet jest ciosem (brak możliwości zajścia w ciążę - przyp. red.)
- powiedziała Zuzanna Piontke, założycielka Grupy Bezpestkowe, która sama ma zespół MRKH.
Warto szukać pomocy
Kobiety z zespołem MRKH mogą znaleźć wsparcie i dzielić się informacjami o chorobie we wspomnianej już Grupie Bezpestkowe.
Aktualnie liczy ona 40 osób. Mamy też maila, na którego spływają wiadomości od osób, które mają tę chorobę lub inne problemy ginekologiczne. Zwracają się do mnie, a jak je przekierowuję dalej
- powiedziała Zuzanna.
Nasz gość obecnie pracuje także nad stroną internetową, na której pojawią się odpowiedzi na najważniejsze pytania związane z MRKH oraz lista lekarzy z całej Polski, którzy wiedzą, w jaki sposób pomóc.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.
>>> Zobacz także:
- Zaburzenia menstruacji. Jakie są przyczyny zatrzymania miesiączki?
- Seks to zdrowie. Nie może boleć!
- Dwa porody w ciągu jednego roku? To możliwe, ale czy zdrowe dla kobiety?
Autor: Iza Dorf