Fenyloketonuria - co to jest?

Fenyloketonuria jest chorobą mataboliczną, która - gdy nie jest rozpoznana - może zniszczyć życie dziecka. Choroba matki może bowiem powodować nieodwracalne uszkodzenia u malucha w okresie płodowym. W Polsce na jej obecność wykonuje się badania u wszystkich trzydniowych noworodków.

Ciążowe tematy dla młodej mamy

Źródło: Dzień Dobry TVN

Jak stres wpływa na kobietę w ciąży i jej dziecko?

Teraz oglądasz

Położna na medal

Teraz oglądasz

Trening w ciąży dla początkujących

Teraz oglądasz

Kamila Kamińska o duli

Teraz oglądasz

Informacje o ciąży w centralnym rejestrze?

Teraz oglądasz

Od jakich ćwiczeń rozpocząć trening po ciąży?

Teraz oglądasz

Najczęstsze dolegliwości zdrowotne po porodzie

Teraz oglądasz

Szaleństwo hormonów w ciąży

Teraz oglądasz

Fenyloketonuria w ciąży

Na fenyloketonurię cierpi pani Sandra, która 13 miesiecy temu urodziła córeczkę Oliwkę. Dziewczynka przyszła na świat zupełnie zdrowa.

- Wiedząc, jaka jest nasza sytuacja, nie naciskałem żony w żaden sposób na potomstwo. Przyszedł piękny dzień. Żona powiedziała: "mężu, kocham cię, dam radę, chcę mieć z tobą dziecko". Ja sobie pomyślałem w duchu, że muszę zrobić wszystko, co w mojej mocy, żeby jej w tym pomóc - wspomina Marcin Sobczak, ojciec Oliwii, cytowany przez TVN24.

Kobieta w czasie ciąży musiała stosować specjalną dietę.

- Miałam bardzo ograniczone możliwości żywieniowe. Każdy produkt musiałam ważyć, wyliczać białko, fenyloalaninę, energię. Było ciężko - przyznaje Sandra Sobczak, mama Oliwii.

Mama Ignasia, który urodził się dziesięć miesięcy temu, również ma fenyloketonurię. Zachowywała dietę, znajdowała się pod opieką lekarza i mogła liczyć na pomoc męża.

- To jest bardzo duże szczęście mieć taką świadomość, że można pokonać coś, co wygląda na bardzo straszne. Nie jest to łatwe, ale nie taki diabeł, jak go malują - mówi Michał Walczak, tata Ignacego.

Bądź na bieżąco:

Zapłodnienie w połogu. Czy to dobry pomysł?

Fenyloketonuria - dane są dramatyczne

Połowa wszystkich dzieci od matek z fanyloketonurią przychodzi na świat z różnymi wadami i opóźnieniami psychicznymi - także z małogłowiem. Dzieje się tak, ponieważ matki - choć wiedziały, że są chore - nie stosowały w ciąży odpowiedniej diety.

- Panie z fenyloketonurią nie powinny zachodzić w nieplanowane ciąże. One muszą być przygotowane metabolicznie do tego, żeby zostać mamami zdrowych dzieci - podkreśla profesor Maria Giżewska, konsultantka wojewódzka w dziedzinie pediatrii metabolicznej z Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego numer 1 w Szczecinie. Dlatego - jak zaznacza specjalistka w rozmowie z TVN24 - ważne jest, żeby każda kobieta chorująca na fenyloketonurię nie zapominała o zagrożeniu zespołem fenyloketonurii matczynej i zgłosiła się do jednego z dziesięciu ośrodków w Polsce. Tam przyszłe mamy przed zajściem w ciążę mogą zyskać odpowiednią opiekę i dużą szansę na to, że urodzą zdrowe dzieci. 

Więcej informacji na tvn24.pl.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

• Tomasz Karolak szczerze o ojcostwie. "Popełniłem parę błędów"
• "Tata buduje w córce kobiecość". Jak jeszcze relacja z ojcem wpływa na dorosłe życie dziewczynki?
• "Zastanawiałam się, co ja mam ładnego". Mama trójki dzieci przeszła spektakularną metamorfozę