Fenyloketonuria - co to jest?
Fenyloketonuria jest chorobą mataboliczną, która - gdy nie jest rozpoznana - może zniszczyć życie dziecka. Choroba matki może bowiem powodować nieodwracalne uszkodzenia u malucha w okresie płodowym. W Polsce na jej obecność wykonuje się badania u wszystkich trzydniowych noworodków.
Ciążowe tematy dla młodej mamy
Fenyloketonuria w ciąży
Na fenyloketonurię cierpi pani Sandra, która 13 miesiecy temu urodziła córeczkę Oliwkę. Dziewczynka przyszła na świat zupełnie zdrowa.
- Wiedząc, jaka jest nasza sytuacja, nie naciskałem żony w żaden sposób na potomstwo. Przyszedł piękny dzień. Żona powiedziała: "mężu, kocham cię, dam radę, chcę mieć z tobą dziecko". Ja sobie pomyślałem w duchu, że muszę zrobić wszystko, co w mojej mocy, żeby jej w tym pomóc - wspomina Marcin Sobczak, ojciec Oliwii, cytowany przez TVN24.
Kobieta w czasie ciąży musiała stosować specjalną dietę.
- Miałam bardzo ograniczone możliwości żywieniowe. Każdy produkt musiałam ważyć, wyliczać białko, fenyloalaninę, energię. Było ciężko - przyznaje Sandra Sobczak, mama Oliwii.
Mama Ignasia, który urodził się dziesięć miesięcy temu, również ma fenyloketonurię. Zachowywała dietę, znajdowała się pod opieką lekarza i mogła liczyć na pomoc męża.
- To jest bardzo duże szczęście mieć taką świadomość, że można pokonać coś, co wygląda na bardzo straszne. Nie jest to łatwe, ale nie taki diabeł, jak go malują - mówi Michał Walczak, tata Ignacego.
Fenyloketonuria - dane są dramatyczne
Połowa wszystkich dzieci od matek z fanyloketonurią przychodzi na świat z różnymi wadami i opóźnieniami psychicznymi - także z małogłowiem. Dzieje się tak, ponieważ matki - choć wiedziały, że są chore - nie stosowały w ciąży odpowiedniej diety.
- Panie z fenyloketonurią nie powinny zachodzić w nieplanowane ciąże. One muszą być przygotowane metabolicznie do tego, żeby zostać mamami zdrowych dzieci - podkreśla profesor Maria Giżewska, konsultantka wojewódzka w dziedzinie pediatrii metabolicznej z Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego numer 1 w Szczecinie. Dlatego - jak zaznacza specjalistka w rozmowie z TVN24 - ważne jest, żeby każda kobieta chorująca na fenyloketonurię nie zapominała o zagrożeniu zespołem fenyloketonurii matczynej i zgłosiła się do jednego z dziesięciu ośrodków w Polsce. Tam przyszłe mamy przed zajściem w ciążę mogą zyskać odpowiednią opiekę i dużą szansę na to, że urodzą zdrowe dzieci.
Więcej informacji na tvn24.pl.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Tomasz Karolak szczerze o ojcostwie. "Popełniłem parę błędów"
- "Tata buduje w córce kobiecość". Jak jeszcze relacja z ojcem wpływa na dorosłe życie dziewczynki?
- "Zastanawiałam się, co ja mam ładnego". Mama trójki dzieci przeszła spektakularną metamorfozę
Autor: Luiza Bebłot
Źródło: Marek Nowicki / Fakty TVN
Źródło zdjęcia głównego: People Images/Getty Images