Profilaktyka zdrowia

Lekarze dali mu tylko kilka lat życia. Czym jest choroba NBIA, z którą walczy Adaś?

Dziewięcioletni Adaś Wernio choruje na rzadką chorobę genetyczną NBIA, na którą na razie nie ma lekarstwa. Czym charakteryzuje się to schorzenie? Jak się je rozpoznaje? Rodziców chłopca wysłuchała reporterka Katarzyna Chętnik, a naszymi gośćmi w studiu byli: dr n. med. Marta Skowrońska – neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska.

W 2017 roku, kiedy Adaś miał 7 lat zdiagnozowano u niego rzadką chorobę genetyczną NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), której istotą jest odkładanie się dużych ilości żelaza w częściach mózgu sterujących ruchami zautomatyzowanymi człowieka i napięciem mięśniowym oraz regulujących postawę ciała.

Diagnoza nie dawała nadziei. Lekarz stwierdził, że przy tej chorobie dzieci żyją do 11 lat od jej stwierdzenia i umierają.

- wspomina ze smutkiem tata chłopca.

Niestety to prawda, statystyki przeżywalności nie są najlepsze, z tzw. klasyczną postacią NBIA - PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration) dzieci nie dożywają wieku dorosłego, z MPAN (Mitochondrial Protein–Associated Associated Neurodegenertion Neurodegenertion) najstarsi pacjenci mają ok. 30 lat - niestety są już w bardzo złej formie.

>>> Zobacz także:

Objawy NBIA

Pierwsze objawy NBIA są banalne. Dziecko ma delikatne kłopoty ze wzrokiem, które z czasem się pogłębiają, aż do całkowitej utraty widzenia. Później dochodzą kłopoty z równowagą, wykręcanie i wyłamywanie kończyn, utrata możliwości przełykania i oddychania aż do najgorszego, czyli utraty życia. Bezpośrednią przyczyną śmierci najczęściej są: zapalenie płuc i niewydolność oddechowa, pogłębiona uszkodzeniem ośrodka oddechowego.

Rozpoznanie NBIA

Zdiagnozowanie choroby nie jest proste, ponieważ wszystkie badania krwi i moczu wychodzą zazwyczaj idealnie, łącznie z żelazem i innymi pierwiastkami. Wyłącznie badanie rezonansem magnetycznym (MR – magnetic resonance) głowy potwierdza istnienie złogów żelaza w mózgu. Dużą rolę w potwierdzeniu rozpoznania konkretnego zespołu odgrywa badanie genetyczne.

Leczenie NBIA

Nie ma żadnej udowodnionej terapii, która może przedłużyć życie chorych na NBIA. Ostatnie próby kliniczne pierwszego leku zostały wstrzymane miesiąc temu, jednak naukowcy się nie poddają. Obecnie terapia jest ukierunkowana na zmniejszenie poszczególnych objawów choroby. W tym celu stosuje się fizjoterapię, gimnastykę, hipnoterapię oraz masaże rozluźniające mięśnie. Rehabilitację należy zacząć jak najwcześniej, ponieważ poprawia ona sprawność chodu, a także zmniejsza przykurcze.

Stowarzyszenie NBIA Polska

Stowarzyszenie NBIA Polska to polska organizacja zrzeszająca pacjentów NBIA i ich rodziny założona w grudniu 2018 roku. Jego głównym celem jest poprawa diagnostyki i leczenia NBIA. Stowarzyszenie swe cele realizuje poprzez:

  • ukierunkowane zbieranie funduszy w celu wsparcia projektów badawczych oraz rozwoju metod terapeutycznych NBIA,
  • rozpowszechnianie wiedzy i informacji na temat dostępnych badań i metod terapeutycznych NBIA,
  • tworzenie bazy wiedzy specjalistycznej, organizacja spotkań naukowców i lekarzy pracujących na rzecz NBIA,
  • tworzenie sieci lekarzy i pacjentów, zrzeszonych i niezrzeszonych w Stowarzyszeniu NBIA Polska.

W chwili obecnej stowarzyszenie prowadzi zbiórkę pieniędzy na badania kliniczne w celu wynalezienia leku na NBIA. Więcej informacji o zbiórce znajdziecie na stronie siepomaga.pl


Co sądzisz o tym artykule?
89
8
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
0