Badania prekoncepcyjne - na czym polegają? Gdzie je wykonać?
Jednym ze sposobów świadomego planowania rodziny, pozwalającym oszacować ryzyko obciążenia dziecka wadami genetycznymi jest wykonanie badań prekoncepcyjnych. Dzięki nim pary mogą dowiedzieć się, w jakim stopniu zagrożone są ryzykiem poczęcia dziecka dotkniętego chorobą o podłożu genetycznym.
Przeprowadzony test, któremu poddawani są rodzice, potrafi wykryć i wyliczyć ryzyko poczęcia chorego potomka, a jest ono dość spore, bo wynosi 25%, w przypadku gdy u obojga partnerów występuje mutacja odpowiadająca za chorobę recesywną w tym samym genie. Co oznacza ten obco brzmiący termin?
- Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to choroby wyjątkowo podstępne. Nie wywołują żadnych objawów u rodziców, dlatego nosiciele nie zdają sobie często sprawy z posiadania wadliwego genu. Taka choroba ujawnia się dopiero gdy dwa wadliwe geny się spotkają podczas procesu rozmnażania i „przechodzą” na dziecko– mówi Anna Strychalska, diagnosta laboratoryjny z Laboratorium Genetycznego Gyncentrum.
Podczas badań prekoncepcyjnych precyzyjnie analizowane są 134 wybrane geny, w tym te, które odpowiadają za rozwój najpopularniejszych chorób. Mowa między innymi o: rdzeniowym zaniku mięśni, mukowiscydozie, chorobie Tay Sachs czy fenyloketonurii.
Komu zaleca się testy prekoncepcyjne?
Testy te zalecane są szczególnie parom, które obawiają się poczęcia chorego dziecka i chciałyby ograniczyć ryzyko przekazania mu wady genetycznej. Dzięki uzyskanym w ten sposób wynikom lekarz może ocenić szansę na urodzenie zdrowego potomka, a nawet znaleźć przyczynę ewentualnych niewyjaśnionych dotąd poronień nawykowych.
Jeśli wynik badania prekoncepcyjnego ujawni wysokie ryzyko przeniesienia choroby, rodzice mogą wraz z lekarzem prowadzącym ciążę monitorować stan zdrowia dziecka przy pomocy badań prenatalnych, takich jak USG genetyczne, amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Mogą również poddać się procedurze in vitro z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M, dzięki której zwiększą swoje szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Wspomniane badania, czyli panel genetyczny FertiSCREEN, można wykonać w Gyncentrum - klinice leczenia niepłodności i diagnostyki prenatalnej. Testom pod kątem nosicielstwa danej choroby genetycznej mają szansę poddać się również bliscy krewni pary, a wyniki są konsultowane z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum.
Co to są badania preimplantacyjne? Bezpieczna diagnostyka przed in vitro
Coraz więcej par, które przez dłuższy czas bez skutku starają się o dziecko, decyduje się na zapłodnienie pozaustrojowe. In vitro jest jedną z najbardziej zaawansowanych metod leczenia niepłodności, podejmowaną w ostateczności - gdy inne sposoby zostały wykorzystane i nie przyniosły rezultatów.
- Szacuje się, że około 50-90% zarodków na wczesnym etapie rozwoju ma wady w materiale genetycznym, co może prowadzić między innymi do poronień. Aby zmniejszyć ryzyko ich wystąpienia, warto i należy wykonać badania preimplantacyjne. Wówczas zarodki badane są na obecność zaburzeń genetycznych jeszcze przed ich transferem do macicy pacjentki podawane są wyłącznie te, które będą idealnie się implantowały w endometrium, czyli wolne od chromosomowych wad – mówi dr n. biol. Wojciech Sierka, Starszy Embriolog Kliniczny ESHRE z Kliniki Leczenia Niepłodności Gyncentrum.
Wykluczenie obecności genetycznych wad przyszłego dziecka, jeszcze na (pre)zarodkowym etapie jego rozwoju, niepomiernie zwiększa szansę na prawidłową jego implantację w endometrium macicy, czyli trwałe i pewne zagnieżdżenie się transferowanego zarodka oraz urodzenie zdrowego dziecka. Ogranicza się tym samym także ryzyko poronienia. Testy pozwalają lekarzom zdiagnozować takie choroby jak: zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Patau, zespół Klinefeltera, hemofilię, stwardnienie guzowate, chorobę Huntingtona, mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy też dystrofię mięśniową Duchenne’a i Beckera.
Kiedy warto poddać zarodki diagnostyce preimplantacyjnej?
- gdy w rodzinach partnerów występują choroby genetyczne,
- gdy u partnerów zdiagnozowano nosicielstwo choroby genetycznej,
- gdy partnerka ma powyżej 35. lat,
- gdy partner ma nieprawidłowy wynik badania nasienia,
- gdy jedna lub więcej ciąż zakończyła się poronieniem,
- gdy para jest już po nieudanych próbach zapłodnienia pozaustrojowego.
Wyróżnia się kilka rodzajów badań preimplantacyjnych wykonywanych podczas zapłodnienia in vitro. Są to:
- PGT-A to badania służące wykryciu nieprawidłowej liczby chromosomów w zarodku (braku lub nadmiaru). Zaburzenia liczby chromosomów odpowiadają za większość poronień oraz niepowodzeń procedury in vitro. PGT-A bada zarodek na obecność aneuploidii, czyli wspomnianego już zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, zespołu Turnera czy zespołu Klinefeltera.
- niPGT-A różni się od tradycyjnego PGT-A sposobem pobierania materiału. DNA zarodka pochodzi w tym przypadku z płynu hodowlanego, nie zaś z trofoektodermy, jak dzieje się to podczas standardowego PGT-A. Badanie odbywa się więc bez jakiejkolwiek ingerencji w struktury zarodka.
- PGT-M koncentruje się na wyłapywaniu obecności chorób monogenowych, czyli uwarunkowanych mutacjami w pojedynczych genach, nie zaś w całych chromosomach. Za pomocą tego badania można zdiagnozować m.in. mukowiscydozę, pląsawicę Huntingtona, neurofibromatozę, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Marfana, zespół łamliwego chromosomu X i wiele, wiele innych. Do najbardziej zaawansowanych systemów pośredniej identyfikacji wad w pojedynczych genach zalicza się PGT-M metodą karyomapping. Metoda ta analizuje ok. 300 tysięcy polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, czyli zmian na poziomie podstawowych składników ludzkiego DNA. Karyomapping jest w stanie zbadać chromosomy matczyne, ojcowskie oraz należące do innych krewnych i na tej podstawie stworzyć „odcisk palca” DNA chromosomu, na którym położony jest wadliwy gen.
- PGT-SR to badanie w kierunku strukturalnych rearanżacji chromosomów. Wykonuje się je wtedy, gdy któryś z parterów jest nosicielem translokacji zrównoważonej. Taka sytuacja wiąże się z ryzykiem poczęcia i urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem i co za tym idzie dotkniętego wadą wrodzoną. Test PGT-SR daje możliwość różnienia zarodków powstałych z prawidłowych komórek rozrodczych od zarodków z niezrównoważonym kariotypem.
- Zarówno badania prekoncepcyjne, jak i badania preimplantacyjne można zrealizować w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie.
Źródło zdjęcia głównego: mat. prasowe