Na czym polega innowacyjna terapia genowa? Prof. Mirosław Ząbek:"To jest kosmos, coś kompletnie unikalnego"

U małej Ani wykryto rzadką chorobę AADC, która uniemożliwia prawidłowy rozwój u dzieci. Dziewczynkę poddano terapii genowej, która może być nadzieją dla wielu osób. Podczas rozmowy z Dzień Dobry TVN prof. Mirosław Ząbek, wyjaśniał, na czym polega jej unikalność.

Ania choruje na AADC

Ania Balcerska jest drugim dzieckiem w Polsce, u którego wykryto bardzo rzadką chorobę AADC. W jej wyniku organizm dziewczynki nie produkuje dopaminy i serotoniny, czyli istotnych neuroprzekaźników odpowiedzialnych za ważne funkcje życiowe oraz rozwój. Przerażona matka dziewczynki zaczęła szukać informacji na temat sposobów leczenia i tak trafiła na profesora Krzysztofa Bankiewicza, neurochirurga i neurologa. Postanowiła skontaktować się z nim w sprawie córki. Specjalista od lat pracuje w Stanach Zjednoczonych i jako na pierwszy na świecie podjął się przeprowadzenia operacji wykorzystujące terapię genową.

Jest to terapia przyszłości

- powiedział w materiale dla Dzień Dobry TVN.

Innowacyjny zabieg chirurgiczny został przeprowadzony też u Ani Balcerskiej. Teraz dziewczynka musi przejść dalsze leczenie oraz rehabilitację. Jest to niestety bardzo kosztowne, dlatego rodzice uruchomili specjalną zbiórkę. Informacje o tym, jak można wesprzeć rodzinę, znajdziesz tutaj.

Zobacz materiał o historii chorującej na AADC Ani:

''Terapia przyszłości'', przygotował: Szymon Brózda

Czym jest terapia genowa?

Ze wspomnianym w materiale z profesorem Bankiewiczem współpracuje prof. Mirosław Ząbek, którego widzowie TVN znają już z pierwszego odcinka dokumentalnego serialu „Neurochirurg”. W Dzień Dobry TVN opowiedział o zastosowanej u dziewczynki terapii genowej, która polega na dostarczeniu brakującego genu do konkretnego obszaru w mózgu.

W przypadku terapii genowej (…) my staramy się naprawić to, co powstało w wyniku jakiegoś błędu przy tworzeniu ludzkiego organizmu. To są wady, które wynikają z braku najczęściej jakiegoś genu lub z jego wadliwości. Dzisiaj jesteśmy, wykorzystując techniki inżynierii genetycznej, w stanie wyprodukować kopię takiego poprawnego, brakującego genu (czy wadliwego). Tylko pozostaje jeszcze sztuka, w jaki sposób wprowadzić go do mózgu

- wytłumaczył.

Oznacza to, że gen jest produkowany laboratoryjnie, a następnie, za pomocą wektorów wirusowych, umieszcza się go w mózgu. Robi się to za pomocą techniki operacyjnej, którą pomógł wprowadzić w Polsce prof. Bankiewicz.

To są operacje, które wykonuje się w czasie rzeczywistym silnego pola magnetycznego

- dodał profesor Ząbek.

Podczas operacji wykorzystuje się także barwnik, dzięki któremu chirurdzy widzą, z jaką precyzją rozprzestrzenia się dany gen.

Czy terapia genowa pomaga dzieciom chorym AADC?

Dzieci, które przeszły terapię genową, przez 6 tygodni zostały poddane obserwacji. Niedaleko szpitala zostało im wynajęte mieszkanie, co pozwoliło na najczęstszy kontakt z nimi. Specjaliści zauważyli, że u pacjentów zaczęła się pojawiać poprawa stanu zdrowia.

Od małych rzeczy. To, że zaczął chłopiec podnosić rękę. To, że potrafił się przekręcić. To, że leżał na brzuchu. To, że sam podnosił głowę, rozglądał się, patrzył na świat za oknem. Takie same elementy poprawy funkcji obserwowaliśmy u Ani. One cały czas są, cały czas postępują

- powiedział profesor Mirosław Ząbek.

Dzięki terapii dzieci, które przed operacją leżały, miały problemy z oddychaniem, teraz uczą się podstawowych funkcji, takich jak chwytanie.

To jest nieprawdopodobna odmiana w bardzo szybkim tempie

- dodał.

Terapia genowa a inne choroby

Innowacyjna terapia genowa z pewnością przynosi poprawę u dzieci chorujących na AADC. Pojawiające się dzięki niej efekty są na tyle obiecujące, że może ona zostać zastosowana do leczenia choroby Parkinsona, ale nie tylko.

Przyszłość terapii genowej jest ogromna właśnie w chorobie Parkinsona, gdzie wydaje się, że to będzie najłatwiejsze, w chorobie Huntingtona. Być może, i to jest prawdopodobne, że w chorobie Alzheimera, ale i w wielu różnych innych jednostkach chorobowych nieneurologicznych – w chorobach krwi, w białaczkach, w różnych innych chorobach zwyrodnieniowych czy mukowiscydozie i również w onkologii

- objaśnił profesor Mirosław Ząbek.

Obecnie ośrodkiem, który należy do wiodących, jeśli chodzi o specjalizowanie się w terapiach genowych, jest Szpital Bródnowski w Warszawie. To tutaj przyjeżdżają lekarze ze Stanów Zjednoczonych przyglądający się nowatorskim działaniom.

Zobacz także:

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.

Autor: Wioleta Pyśkiewicz

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Jakub Tolak czeka na poważną operację. "Doszedłem do momentu, w którym trzeba podjąć decyzję"

Jakub Tolak czeka na poważną operację. "Doszedłem do momentu, w którym trzeba podjąć decyzję"

Brytyjska prasa: Księżna Kate przyłapana na zakupach. Zwrócono uwagę na jej wygląd

Brytyjska prasa: Księżna Kate przyłapana na zakupach. Zwrócono uwagę na jej wygląd

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą. "Zaczęłyśmy z czystą kartą"

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą. "Zaczęłyśmy z czystą kartą"

Mieszka z 50-letnim synem: "Nie chce od mamy odejść"

Mieszka z 50-letnim synem: "Nie chce od mamy odejść"

Czy można wydłużyć działanie botoksu? Posłuchaj, co na ten temat mówi specjalista

Czy można wydłużyć działanie botoksu? Posłuchaj, co na ten temat mówi specjalista

Jak wychować dzieci w dobie ekranów? "Uważajmy, żeby nie przesadzić"

Jak wychować dzieci w dobie ekranów? "Uważajmy, żeby nie przesadzić"

Niepokojący stan psychiczny nastolatków. Dove i MŁODE GŁOWY łączą siły
Materiał promocyjny

Niepokojący stan psychiczny nastolatków. Dove i MŁODE GŁOWY łączą siły

Iga Świątek spotkała się z gwiazdą filmu "Diuna"

Iga Świątek spotkała się z gwiazdą filmu "Diuna"

Jaśminowy, brązowy czy biały? Ryż na wiele pysznych sposobów według Grzegorza Zawieruchy
Materiał promocyjny

Jaśminowy, brązowy czy biały? Ryż na wiele pysznych sposobów według Grzegorza Zawieruchy

Marcin Prokop założył alkogogle i przeszedł test

Marcin Prokop założył alkogogle i przeszedł test

Manicure Hailey Bieber to hit tej wiosny

Manicure Hailey Bieber to hit tej wiosny

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Królowa kuchni staropolskiej w nowej odsłonie. Poznaj przepisy Darii Ładochy na dania z perliczką
Materiał promocyjny

Królowa kuchni staropolskiej w nowej odsłonie. Poznaj przepisy Darii Ładochy na dania z perliczką

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Zielone miejsca pracy czekają na górników. "Kwalifikacje są bardzo podobne"
Materiał promocyjny

Zielone miejsca pracy czekają na górników. "Kwalifikacje są bardzo podobne"

"Sposób na wnętrze". Kasia Jaroszyńska i eksperci z Leroy Merlin spełnili marzenie 7-letniej Rozalii
Materiał promocyjny

"Sposób na wnętrze". Kasia Jaroszyńska i eksperci z Leroy Merlin spełnili marzenie 7-letniej Rozalii

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

Wielkanoc z nutką nowoczesności. Przepisy Mariety Mareckiej na nietuzinkowe dania świąteczne
Materiał promocyjny

Wielkanoc z nutką nowoczesności. Przepisy Mariety Mareckiej na nietuzinkowe dania świąteczne

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Samotność osób starszych. Jak wspierać na co dzień seniorów?
Materiał promocyjny

Samotność osób starszych. Jak wspierać na co dzień seniorów?

Toksyczna odzież - jakich materiałów unikać? "Po jakimś czasie dowiadujemy się, że mamy nowotwór"

Toksyczna odzież - jakich materiałów unikać? "Po jakimś czasie dowiadujemy się, że mamy nowotwór"

Ruszyła 8. edycja konkursu POLSKI PACJENT W AVÈNE. Do wygrania wyjazd do Centrum Hydroterapii w Avène we Francji oraz emolienty XERACALM A.D
Materiał promocyjny

Ruszyła 8. edycja konkursu POLSKI PACJENT W AVÈNE. Do wygrania wyjazd do Centrum Hydroterapii w Avène we Francji oraz emolienty XERACALM A.D

Piotr Adamczyk wspiera żonę w przewlekłej chorobie

Piotr Adamczyk wspiera żonę w przewlekłej chorobie

Wyniki najnowszego rankingu najsmaczniejszych deserów. Polskie ciasto na pierwszym miejscu

Wyniki najnowszego rankingu najsmaczniejszych deserów. Polskie ciasto na pierwszym miejscu

Alkohol przyczynia się do występowania aż 200 chorób. Jakich?

Alkohol przyczynia się do występowania aż 200 chorób. Jakich?

Domowy street food, czyli kulinarna podróż bez biletu. Poznaj przepisy Szymona Czerwińskiego
Materiał promocyjny

Domowy street food, czyli kulinarna podróż bez biletu. Poznaj przepisy Szymona Czerwińskiego

27-letnia Ola miała najpoważniejszy rodzaj udaru

27-letnia Ola miała najpoważniejszy rodzaj udaru

Książę William zażartował z Kate. Przesadził?

Książę William zażartował z Kate. Przesadził?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Jakie są właściwości błękitnych kamieni? Poznaj moc szafiru, turkusu i apatytu

Jakie są właściwości błękitnych kamieni? Poznaj moc szafiru, turkusu i apatytu

Pamiętacie Manię z "Przepisu na życie"? Wiemy, czym się teraz zajmuje

Pamiętacie Manię z "Przepisu na życie"? Wiemy, czym się teraz zajmuje

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

Tego badania boją się Polacy. Nie wykonał go m.in. tata Marcina Mellera: "Zmarł po 3,5 roku"

Tego badania boją się Polacy. Nie wykonał go m.in. tata Marcina Mellera: "Zmarł po 3,5 roku"

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

"Mam tysiaka. Zbieram na Lambo". Wyznania dzieci o pieniądzach bawią do łez

"Mam tysiaka. Zbieram na Lambo". Wyznania dzieci o pieniądzach bawią do łez

Po przeszczepie serca zostały matkami. "Chciałam spełnić to marzenie"

Po przeszczepie serca zostały matkami. "Chciałam spełnić to marzenie"

Pierwszy partner zdradził ją z jej przyjaciółką, kolejny z prostytutką. Czy mu wybaczyła?

Pierwszy partner zdradził ją z jej przyjaciółką, kolejny z prostytutką. Czy mu wybaczyła?

Zdrowe stopy na wiosnę i nie tylko. Podolog o codziennej pielęgnacji

Zdrowe stopy na wiosnę i nie tylko. Podolog o codziennej pielęgnacji

"Back to school. Prawdziwy egzamin". TTV wysyła rodziców z powrotem do szkoły

"Back to school. Prawdziwy egzamin". TTV wysyła rodziców z powrotem do szkoły

Wiosenne nowości. Czego mogą spodziewać się widzowie Dzień Dobry TVN? "Mamy akcje specjalne"

Wiosenne nowości. Czego mogą spodziewać się widzowie Dzień Dobry TVN? "Mamy akcje specjalne"

Stawiasz problemy innych ponad swoje? To może być ważny sygnał. "Nieświadome pragnienie"

Stawiasz problemy innych ponad swoje? To może być ważny sygnał. "Nieświadome pragnienie"

Ile kosztuje m2 mieszkania w bloku z wielkiej płyty? Kwota zwala z nóg

Ile kosztuje m2 mieszkania w bloku z wielkiej płyty? Kwota zwala z nóg

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas