Choroba Niemanna-Picka, nazywana "dziecięcym Alzheimerem". Czym się charakteryzuje? Jak się ją leczy? Jak wygląda refundacja leków na "dziecięcy Alzheimer" w Polsce?
Choroba Niemanna-Picka - czyli dziecięcy Alzheimer. Czym się charakteryzuje?
Choroba Niemanna-Picka - czyli dziecięcy Alzheimer. Czym się charakteryzuje?
Choroba Niemanna-Picka często jest nazywana "dziecięcym Alzheimerem". W przebiegu choroby dochodzi, bowiem do gromadzenia się cholesterolu i innych lipidów w mózgu, doprowadzając do jego degradacji, a w konsekwencji do pojawienia się objawów otępienia.
Choroba ma podłoże genetyczne. Choroba ujawnia się, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu.
Wyróżnia się cztery typy choroby dziecięcego Alzheimera: A, B, C, D. Typ A zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym. Typ B - w okresie dojrzewania. Typy C i D ujawniają się w różnym wieku - u małych dzieci, w wieku dojrzewania lub w dorosłości.
Objawy dziecięcego Alzheimera
Choroba Niemanna-Picka zaczyna się od utraty apetytu, potem chory zaczyna mieć problemy z połykaniem, oddychaniem, pojawiają się liczne infekcje. Chory przestaje chodzić, widzieć, mówić... Dochodzi do pełnego upośledzenia umysłowego i ruchowego.
Jakie są objawy dziecięcego Alzheimera? Wszystko zależy od typu: A, B, C lub D.
Typ A – główne objawy to: żółtaczka, powiększona wątroba, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego objawiające się nieprawidłowymi odruchami, napadami padaczkowymi, upośledzeniem umysłowym.
Typ B – objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Objawy to: hepatosplenomegalia (powiększona wątroba i śledziona), trudności w oddychaniu, niewydolność serca.
Typ C i Typ D - objawy mogą wystąpić w różnym etapie życia - od dzieciństwa, poprzez okres dojrzewania, aż po dorosłość.Objawy to: powiększenie śledziony i wątroby, degeneracja układu nerwowego.
Leczenie dziecięcego Alzheimera
W Polsce obecnie na dziecięcego Alzheimera choruje około pięćdziesiąt osób. Choroba Niemanna-Picka należy do osób ultrarzadkich. Brak programu lekowego i jakiekolwiek przemyślanej opieki medycznej powoduje, że chorzy są skazani tylko na leczenie paliatywne i w niewystarczającym stopniu na zabiegi rehabilitacyjne.
Choroby nie da się do końca wyleczyć, ponieważ jest to choroba genetyczna.
Leczenie jest niezwykle drogie. Jedno opakowanie leku kosztuje około 24 tysięcy złotych. Opakowanie wystarcza od mniej więcej od jednego do półtora miesiąca - w zależności od wieku i wagi chorego.
W Europie tylko dwa kraje nie refundują tego leku: Polska i Albania.
Średnia przeżywalność to 25 lat, dzieci umierają znacznie szybciej, gdyż u nich choroba rozwija w szybszym tempie, nieliczni dożywają 40 lat.