Głód zapisany w genach, czyli genetyczne zaburzenie sytości u 6-letniego Franka
Na początku nic nie wskazywało na to, że Franek może mieć jakiekolwiek problemy z relacją z jedzeniem. Później jednak rodzice chłopca zauważyli, że maluch niemal bez przerwy domagał się jedzenia, a próby ograniczenia dostępu do żywności kończyły się płaczem i frustracją. Przez długi czas nikt nie potrafił wyjaśnić, co stoi za tym zachowaniem. Dopiero analiza medyków wykazała, że chłopiec cierpi na rzadkie, genetyczne zaburzenie sytości.
- Objawiało się to wiecznym płaczem, bo on był cały czas głodny. Nie wiedzieliśmy, co mu jest. (...) Zabezpieczeń nie było, ale wszystkie słodycze były pochowane w szafkach wysoko, żeby Franek nie dosięgał. Cały czas był pod naszą kontrolą, nie można go było zostawić samego, bo za chwilę była lodówka otwierana i podjadanie - wspomina Dorota Antczak, mama 6-latka.
Zaburzenie sytości to jednak tylko część problemu. Jak wyjaśniła w Dzień Dobry TVN prof. Agnieszka Zachurzok z oddziału endokrynologii dziecięcej w Zabrzu, choroba Franka wiąże się z szeregiem dodatkowych komplikacji zdrowotnych.
- U Franka wiąże się nie tylko z tym nienasyceniem i głodem, ale też z zaburzeniami immunologicznymi, z zaburzeniami odporności, tak że w pierwszych latach życia wielokrotnie Franek był w szpitalu z powodu infekcji - przede wszystkim zapaleń płuc. Chorował na astmę, tak że to był dodatkowy problem wiążący się z przyczyną genetyczną tego nienasyconego apetytu. Natomiast to, że Franio jako pięciolatek ważył 63 kilo, był dzieckiem z bardzo dużą otyłością, to wiązało się z wieloma komplikacjami tej otyłości - choćby z nieprawidłowym rozwojem fizycznym. On nie był w stanie niektórych rzeczy wykonywać - opowiada lekarka.
Waga Franka rosła w zastraszającym tempie, a jego codzienne funkcjonowanie stawało się coraz trudniejsze. Rodzina i medycy wiedzieli, że bez skutecznej terapii chłopiec będzie narażony na poważne konsekwencje zdrowotne.
Lek dla dzieci, które nie odczuwają sytości po jedzeniu
Przełom nastąpił, gdy pojawiła się możliwość zastosowania specjalnego leku hamującego uczucie głodu. Terapia, dostępna jedynie dla niewielkiej grupy pacjentów, okazała się dla Franka szansą na normalniejsze życie.
- Istota problemu Franka polegała na tym, że jego całe życie koncentrowało się na tym, że odczuwał głód. To jest coś, czego my sobie nie potrafimy wyobrazić. On się czuje tak bez tego leku, jakby był 6-8 godzin od ostatniego posiłku. Jest w stanie myśleć tylko o jedzeniu i tylko o zaspokojeniu swojego głodu. Podanie tego leku powoduje wreszcie wyłączenie tego wiecznego głodu i Franek potrafi zjeść posiłek, powiedzieć: "Jestem najedzony", pójść pobawić się i po 3-4 godzinach tak jak zdrowy człowiek usiąść do kolejnego posiłku - podkreśla prof. Zachurzok.
Efekty terapii są spektakularne. Mama chłopca nie kryła wzruszenia, mówiąc o zmianach, jakie zaszły w ciągu ostatnich miesięcy.
- W ciągu 10 miesięcy schudł 13 kg. 20 cm w brzuszku. Jest to bardzo dużo, bo Franek ważył 62 kg, jak zaczynaliśmy leczenie. (...) Postęp jest ogromny. Franek jest odważny. Kiedyś tego nie było, był zamknięty w sobie - tłumaczy pani Dorota.
Lek, który przyjmuje chłopiec, jest wciąż nowością w medycynie i dostępny jest jedynie dla bardzo wąskiej grupy pacjentów.
- Lek jest w tej chwili rejestrowany w kolejnych wskazaniach, natomiast takich osób jak Franek może być co najwyżej kilkadziesiąt w Polsce - uświadamia prof. Zachurzok.
Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na Player.pl.
Zobacz także:
- Otyłość w młodym wieku skraca życie? Alarmujące wyniki badań
- Linie lotnicze wprowadzają "podatek od wagi". Aktywiści mówią o dyskryminacji
- Otyłość nie idzie w parze z płodnością. Jak groźna może być?