Ich dzieci urodziły się z chorobą wiecznego głodu. "Wszystko w kuchni jest pozamykane"

Zespół Pradera-Williego co to za choroba?

Szacuje się, że choroba dotyka jedno dziecko na 25 tysięcy urodzeń.

- Zespół Pradera-Williego jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwojowym, które jest bardzo złożone w zakresie objawów klinicznych, o bardzo skomplikowanym niesamowitym genetycznie mechanizmie powstawania. Chorobą na całe życie pacjenta. Medialnie ta choroba jest znana, jako choroba wiecznego głodu. Natomiast żeby zrozumieć dzieci, osoby dorosłe z zespołem Pradera-Williego trzeba wrócić do okresu wczesnoniemowlęcego, okresu noworodkowego, bo te dzieci po urodzeniu nie jedzą, mają brak odruchu ssania i obniżone napięcie mięśniowe, co generuje opóźniony bardzo rozwój ruchowy - powiedział prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, specjalista pediatrii, neonatologii, genetyki klinicznej i pediatrii metabolicznej.

Na zespół Pradera-Williego od urodzenia choruje Mikołaj. Od poniedziałku do piątku chłopiec spotyka się z rehabilitantem. Jest również pod opieką logopedy.

- Według literatury do 2. roku życia nie ma tego braku uczucia sytości. Na ten moment Mikołaj przyjmuje mleko i rozszerzam mu dietę tak, jak zdrowemu dziecku. Staram się, żeby to było mądre, staram się ograniczać cukier, bo tego cukru nigdy nie będzie mógł przyjmować - wyjaśniła Martyna Owczarek-Kowalska, mama Mikołaja.

Zespół Pradera-Williego zdiagnozowano również u 6-letniego Franka.

- Te początki były bardzo ciężkie, bo urodził się w zamartwicy z 1. punktem w skali Apgar. Ten jeden punkt był za pojedyncze tony serca, więc ratowali jego życie od samego początku - przyznała Amelia Trojanowska-Boczar, mama Franka.

Bądź na bieżąco:

Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana obchodzony jest 15 lutego. Jak rozpoznać chorobę?

11 lat temu wzruszyła widzów programu Martyny Wojciechowskiej. Co dziś słychać u najmniejszej kobiety świata?

Newsy

Gdy pojawia się wilczy głód, nie liczy się nic poza jedzeniem. "Choroba przewlekła, nieuleczalna, postępująca"

Zespół Pradera-Williego - jak można leczyć tę chorobę?

Jak wyjaśnił prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, po postawieniu właściwego rozpoznania włącza się leczenie rekombinowanym hormonem wzrostu.

- Nie tylko dlatego, że te dzieci są generalnie niskie, ale dlatego, żeby wspomóc metabolizm. Wspomóc tę walkę z nadmiernym apetytem i otyłością, która jest jego konsekwencją - dodał.

Specjalista powiedział, że u osób z zespołem Pradera-Williego występuje też cały szereg zaburzeń behawioralnych.

- Olbrzymie, najtrudniejsze dla rodziców w okresie nastoletnim i w dorosłości - stwierdził.

Wielu rodziców dzieci chorujących na zespół Pradera-Williego stosuje zabezpieczenia, dzięki którym ich pociechy nie mają możliwości samodzielnego sięgania do jedzenie..

- Mamy zabezpieczenia takie dla mniejszych dzieci, lodówka jest zamykana na magnes. Tego Franek jeszcze nie jest w stanie sam otworzyć. Dostępu do jedzenia nie ma w ogóle. Posiłki podajemy mu tylko my. W kuchni nie ma nic na wierzchu. Wszystko jest pozamykane - wyjaśniała Amelia Trojanowska-Boczar.

Czego najbardziej obawiają się rodzice dzieci z tym zespołem? Na jaką pomoc mogą liczyć? Dowiecie się tego z dalszej części materiału.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na Player.pl. 

Zobacz także:

• Nieu­le­czalne cho­roby – czy można się przed nimi ustrzec?
• Udar mózgu coraz częściej dotyka młodych ludzi. Jak go rozpoznać i jak reagować?
• Osteoporoza to współczesna choroba cywilizacyjna. Szacuje się, że w Polsce chorych jest nawet 2,1 mln