Badanie prenatalne USG, badanie genetyczne – na czym polegają badania wykonywane w okresie płodowym, przed narodzinami dziecka?

Kobieta leży na kozetce u lekarza, trwa badanie USG brzucha. Pacjentka jest w ciąży.
Fot. Andersen Ross / Getty Images
Badania prenatalne (przedurodzeniowe) pozwalają rodzicom i lekarzom poznać stan organizmu dziecka, jego budowę i funkcjonowanie narządów już na etapie życia płodowego. Każda pacjentka, która zdecyduje się na wykonanie badań prenatalnych, bez względu na swój wiek, choroby i wywiad rodzinny ma 97% szans na to, że lekarz nie znajdzie żadnych nieprawidłowości. W pozostałych przypadkach badanie prenatalne pozwala na wczesne wykrycie problemu, co umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia, czasami nawet jeszcze w trakcie ciąży.

Badania prenatalne to wszystkie badania jakie są wykonywane przed urodzeniem dziecka, czyli w czasie, gdy płód rozwija się w macicy matki. Zadaniem badań prenatalnych USG, genetycznych jest sprawdzenie czy płód rozwija się prawidłowo i ewentualne wykrycie chorób wrodzonych, np. wad cewy nerwowej, wad serca czy zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa. Pamiętajmy, że w znacznej większości przypadków wykonanie badań prenatalnych USG, genetycznych, potwierdza, że płód rozwija się prawidłowo i przynosi spokój przyszłym rodzicom.

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne można podzielić na dwie grupy: badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne) i badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne).

Badania przesiewowe są oparte przede wszystkim na ultrasonografii i badaniach laboratoryjnych wykonywanych z próbki krwi pobranej od ciężarnej (np. test PAPP-A, USG genetyczne, test NIFTY). Wykonywane są rutynowo u każdej ciężarnej pacjentki. Ten rodzaj badań prenatalnych jest całkowicie bezpieczny dla płodu i nie wymaga przeprowadzenia żadnych procedur, które mogłyby spowodować uszkodzenie go.

Badania diagnostyczne wymagają analizy próbki zawierającej komórki płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska). Przykładem tego typu badań prenatalnych są amniopunkcja i biopsja kosmówki. Ze względu na inwazyjny charakter, ich wykonanie może wiązać się z ryzykiem powikłań obejmujących m.in. poronienie, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej. Z tego powodu nie wykonuje się ich u wszystkich ciężarnych, a jedynie u wybranej grupy kobiet, u których stwierdzono zwiększenie ryzyka rozwoju wad płodu lub nieprawidłowości w przesiewowych badaniach prenatalnych.

Zobacz film: USG w ciąży - jak szukać specjalisty? Źródło: Dzień Dobry TVN

Badanie prenatalne USG

Pierwsze badanie prenatalne USG to tzw. badanie USG genetyczne. W trakcie takiego badania lekarz może zobaczyć dziecko w macicy i ocenić czy rozwija się ono prawidłowo. Lekarz ocenia m.in. stan wszystkich narządów płodu (serca, żołądka, nerek, pęcherza moczowego) i części ciała, ruchy płodu, czynność serca i stan kosmówki. Analizuje się także takie parametry jak tzw. przezierność karkowa i stan kości nosowej. Są to parametry konieczne do oceny ryzyka wystąpienia wad wrodzonych, takich jak m.in. zespół Downa.

Kiedy wykonać przesiewowe badania prenatalne USG?

Badania USG prenatalne wykonuje się w ciąży kilkakrotnie, u wszystkich ciężarnych. Jako badanie prenatalne pozwalające na ocenę wczesnych etapów rozwoju płodu najważniejsze jest badanie przesiewowe pierwszego trymestru (tzw. genetyczne), wykonywane około 12 tygodnia ciąży oraz badanie drugiego trymestru, wykonywane około 20 tygodnia ciąży.

Badanie prenatalne genetyczne

Przeprowadzenie badań prenatalnych genetycznych wymaga pobrania próbki komórek płodu, co w większości przypadków wiąże się z przeprowadzeniem procedury inwazyjnej (np. amniopunkcji czy biopsji kosmówki). Podstawową zaletą tych badań prenatalnych jest możliwość przeprowadzenia dokładnej diagnostyki genetycznej, a nie tylko ocena ryzyka, jak w przypadku badań przesiewowych. Od niedawna istnieje też możliwość wykonania badania genetycznego płodu z próbki krwi matki. Takie badanie prenatalne nie ma charakteru inwazyjnego i nie niesie dużego ryzyka powikłań.

Kiedy należy wykonać diagnostyczne badania prenatalne?

Badania prenatalne diagnostyczne zleca się wyłącznie u kobiet, które mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Wskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych obejmują:

· dodatni wynik badań laboratoryjnych (testu podwójnego/potrójnego),

· wiek matki przekraczający 35 lat,

· nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego “genetycznego”,

· wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej lub poprzedniej ciąży,

· urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,

· zaburzenia chromosomowe w poprzedniej ciąży,

· zaburzenia chromosomowe u rodziców dziecka, w tym mozaicyzm.

Bibliografia

1. Grzegorz Bilikiewicz, Położnictwo i ginekologia, PZWL, wydanie 1, 2013.

2. Jonathan Berek, Emil Novak, Ginekologia, Medipage, wydanie 1, 2008.

Autor: Redakcja Dzień Dobry TVN

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Joanna Jędrzejczyk w roli stand-uperki. "Robię rzeczy, których nie potrafię i mam prawo tego nie umieć"

Joanna Jędrzejczyk w roli stand-uperki. "Robię rzeczy, których nie potrafię i mam prawo tego nie umieć"

Król Karol otrzymał tysiące listów z całego świata. "To największa otucha i wsparcie"

Król Karol otrzymał tysiące listów z całego świata. "To największa otucha i wsparcie"

Zastanawiasz się, jak chronić swoje córki? Sylvester Stallone  ma na to nietypowy sposób

Zastanawiasz się, jak chronić swoje córki? Sylvester Stallone ma na to nietypowy sposób

Depresja czy bunt - jak pomóc własnemu dziecku? "To sygnał, którego nie wolno zostawić"

Depresja czy bunt - jak pomóc własnemu dziecku? "To sygnał, którego nie wolno zostawić"

Reporterka DDTVN nagrodzona za wyjątkowy materiał. Dzięki niej szansa na pomoc innym wzrosła

Reporterka DDTVN nagrodzona za wyjątkowy materiał. Dzięki niej szansa na pomoc innym wzrosła

Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

Mieszkanie razem czy osobno - co jest lepsze dla związku? Psycholog radzi

Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

Ostatnia wizyta Tomasza Komendy w Dzień Dobry TVN. Cieszył się, że zostanie ojcem

Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

Jak działają internetowi dawcy nasienia? "Lepiej jest to zrobić metodą naturalną, ze zbliżeniem"

Puchar Świata w Snowboardzie Alpejskim pierwszy raz odbywa się w Polsce. Co warto wiedzieć o imprezie?
Materiał promocyjny

Puchar Świata w Snowboardzie Alpejskim pierwszy raz odbywa się w Polsce. Co warto wiedzieć o imprezie?

W tym miejscu wypoczniesz i zapomnisz o problemach. Ekspertka zdradza sześć trików na stworzenie domowego kącika relaksu
Materiał promocyjny

W tym miejscu wypoczniesz i zapomnisz o problemach. Ekspertka zdradza sześć trików na stworzenie domowego kącika relaksu

Kiełek czeka na adopcję

Kiełek czeka na adopcję

Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!
Materiał promocyjny

Ferie zimowe warto spędzić w Wiśle!

Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

Czy Kate Middleton jest w ciąży? "Król Karol chciałby znów zostać dziadkiem"

Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

Ubrania z drugiej ręki: hit czy kit?

Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

Szymon Wydra w nowej roli. Młodzież nazywa go wujkiem. "To mnie inspiruje"

Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

Przeglądał mieszkania na sprzedaż. "Zdębiałem, jak to zobaczyłem"

Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

Poduszki kontra zmarszczki. "To naprawdę wygodne"

Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"
Materiał promocyjny

Rafał Maślak ma swoje poranne rytuały. Jak dobrze zacząć dzień? "Zawsze to robię"

Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

Agnieszka Chylińska o początkach kariery. "To było strasznie bolesne"

Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

Tak Agnieszka i Wojtek ze "ŚOPW" świętowali 5. rocznicę

Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"
Materiał promocyjny

Kuchnia na zimowe szaleństwa. "Proteiny są dla nas niesamowicie ważne"

Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

Lekarze alarmują: to tykają bomba. Codziennie mamy z tym do czynienia

Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"
Materiał promocyjny

Atuty województwa śląskiego. Tu warto przyjechać w każdą porę roku. "Jesteśmy gościnnym regionem"

Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

Cellulit nie musi być problemem. Sprawdź, jak skutecznie się go pozbyć

Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?
Materiał promocyjny

Jak przygotować rzeczy do sprzedaży na Vinted?

Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

Marcin Prokop wyznał, jaki jest jego najcenniejszy talent. "Dość dobrze go wykorzystuję"

Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

Taneczna rozgrzewka na stoku. Akcja #DDdance i Projekt Zima

Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

Julia Wieniawa zdecydowała się na szczere wyznanie. "Usiadłam i rozpłakałam się"

Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu
Materiał promocyjny

Nowy rok, nowe… wnętrze. Rusza nowy program w Dzień Dobry TVN - Sposób na wnętrze! Weź udział w castingu

Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

Małgorzata Heretyk-Musiał i Ernest Musiał o swoim przepisie na miłość. "Dzięki temu jest spokojniej i bardziej rodzinnie"

Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

Czego mężczyźni oczekują od kobiet?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

"Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

"Detektywi" i pies, który im pomaga. "To jest gwiazda tego serialu"

Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

Książę Harry o nowotworze u króla Karola III. Zaskakujące wyznanie

Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

Szczere wyznanie Luny dotyczące Eurowizji. Co sądzi o konkursie?

Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

Kultowi bohaterowie "Samych swoich" powracają na ekrany. "To zupełnie inna historia"

"Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

"Kochamy i chcemy być kochani". Osoby w spektrum autyzmu mówią o miłości

Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

Oszpecała córkę żrącą substancją? Dziecko straciło część ucha

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

To one nauczą uczestników "Czas na Show. Drag Me Out" sztuki performensu

Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

Mata w programie "Autentyczni". Czym jest dla niego spektrum autyzmu?

Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

Wzięli ślub w teatrze. "Po przysięgach wykonaliśmy krótki stand-up o naszych gościach"

Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

Te znaki zodiaku to prawdziwe królowe lodu. Ich serce ciężko jest zdobyć

Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

Coraz więcej singli praktykuje sober dating. "Czujemy to, co autentycznie przeżywamy"

Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

Ogromny sukces polskich lekarzy. "To było coś, czego nie zapomnę"

Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

Prosty i przyjemny trening na zimową chandrę. Jak ćwiczyć na hula hop?

"The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

"The Traitors. Zdrajcy". Jakie są reguły nowego programu TVN?

Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

Tatiana Okupnik usłyszała od innych: "Zepsułaś wszystko"

Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

Substancje psychoaktywne, kradzieże, seks

"The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

"The Traitors. Zdrajcy". Poznaj interesujących uczestników nowego programu

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas