Zdrowie

"W 2 dni dostała 29 napadów padaczkowych". Rodzice przemierzają świat, by stworzyć lek dla córeczki

Zdrowie

Autor:
Aleksandra
Matczuk
Przemierzają świat, by stworzyć lek dla chorej córki
Przemierzają świat, by stworzyć lek dla chorej córki Dzień Dobry TVN
wideo 2/9

Gdy chodzi o zdrowie i bezpieczeństwo dziecka, poświęcenie rodziców nie ma granic. Tak jest również w przypadku Małgorzaty i Piotra Koślów. Ich 14-miesięczna córka Lena ma bardzo rzadką wadę genetyczną PACS2. Mutacja prowadzi do ogólnego opóźnienia rozwoju, przede wszystkim psychicznego.

Walka o samodzielność córki

Małgorzata Kośla urodziła bliźniaczki. Niestety krótko po przyjściu na świat jedna z dziewczynek - Lenka miała pierwszy atak padaczkowy. Doszło do niego w czasie ubiegłorocznych świąt Bożego Narodzenia. - W kolejne dwa dni dostała 29 napadów padaczkowych - powiedziała Małgosia. 6 tygodni później lekarze ustalili, że są one wynikiem rzadkiej wady genetycznej.

Rodzice bliźniaczek postanowiło odszukać inne osoby mierzące się z taką samą mutacją. - Pierwsza rodzina, z którą się skontaktowaliśmy też ma synka PACS2 i żyje we Wrocławiu - powiedział tata dziewczynek Piotr Kośla. - Dotarliśmy do rodzin z tym syndromem, pomogły w tym różne media społecznościowe. Pisaliśmy też do naukowców, o których wspominano w publikacjach o genie PACS2 - dodał.

Przemierzają świat, by stworzyć lek

Niestety eksperci, z którymi się skontaktowali nie mieli dobrych wiadomości. - Dowiedzieliśmy się, że nie ma leczenia i nie zapowiada się, żeby było. Niewiele wiemy o tym, co dzieje się w organizmie dziecka, nie było badań bazowych - wyjaśnił tata Leny. Mimo to rodzice nie zamierzają się poddawać i robią wszystko, żeby powstał lek dla osób z wadą PACS2. Między innymi skontaktowali się z pewną mamą z USA, która założyła fundację, by szukać leku dla swojego dziecka. Kobieta doradziła Małgosi i Piotrowi, by również zaczęli działać na własną rękę. - Ona powiedziała, że w USA takich fundacji jest kilkadziesiąt i jeżeli chcemy leczyć syndrom córki, to my to musimy zrobić - wyjaśniła Małgorzata.

Mama i tata Lenki mają już plan strategiczny, wiedzą też, że mogą liczyć na pomoc amerykańskich i polskich ekspertów. - Trzecim celem jest zebranie funduszy, żeby rozwijać ścieżkę. Otworzyliśmy zbiórkę #misjaLek na "Siepomaga" i startujemy. Wiemy dokładnie co robić - podsumowuje Piotr Kośla.

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na platformie Player.pl.

Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

Zobacz także:

Autor:Aleksandra Matczuk

Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN

Tagi:
Prowadzący:
Tagi:
Prowadzący:
Pozostałe wiadomości