Zespół Sanfilippo - co to za choroba?
Carrie Fowler jest mamą siedmioletniej Haidyn, u której stwierdzono zespół Sanfilippo. Kobieta prowadzi na Instagramie konto, za pośrednictwem którego opisuje walkę z chorobą oraz trudną codzienność córki.
Dziewczynka urodziła się z owiniętą wokół szyi pępowiną, żółtaczką oraz słabo rozwiniętymi płucami. Pierwsze dni życia spędziła na oddziale intensywnej terapii, skąd została wypisana po 11 dobach. Po upływie kolejnych miesięcy rodzice dziecka zaobserwowali u niego niepokojące objawy mogące świadczyć o poważnych problemach zdrowotnych. - Zaczęło się od częstych infekcji ucha i górnych dróg oddechowych, biegunki i wymiotów - powiedziała mama siedmiolatki.
"Down the Road"
Haidyn miała też trudności z wykonywaniem podstawowych czynności i odstawała pod tym względem od swoich rówieśników. Lekarze początkowo stwierdzili, że są to symptomy spektrum autyzmu. Jednak po tej diagnozie Carrie Fowler zauważyła kolejne niepokojące objawy - jej córeczka zaczęła cofać się w rozwoju, a poszczególne części ciała dziecka zmieniały swój kształt. W ramionach i biodrach kilkulatki pojawiły się deformacje. W 2020 roku medycy doszli do wniosku, że Haidyn cierpi na genetyczną chorobę - zespół Sanfilippo.
- Zespół Sanfilippo często powoduje u dzieci napady padaczkowe. Tracą zdolność samodzielnego jedzenia, a wiele z nich wymaga karmienia przez sondę. Z czasem tracą zdolność chodzenia i potrzebują wózka - wyjaśniła w mediach społecznościowych mama dziewczynki.
Dzieci u których zdiagnozowano chorobę mogą mieć również problemy emocjonalne, nadpobudliwość z cechami autyzmu, trudności z koncentracją i pamięcią.
Haidyn Fowler ma 7 lat i cierpi na demencję dziecięcą
Carrie Fowler usłyszała od opiekujących się jej córką lekarzy druzgocącą informację. - Mówią, że moje dziecko raczej nie dożyje nastoletniego wieku - powiedziała kobieta.
- Jej choroba nauczyła mnie bardzo dużo. Kochamy o wiele mocniej. I walczymy każdego dnia, aby cieszyć się z drobnych rzeczy, pomimo złamanych serc. Skupiamy się na tym, żeby pokazywać jej szczęście, bo na to zasługuje - stwierdziła w "Good Morning America" zatroskana matka Haidyn.
Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.
Zobacz także:
- Chore maluchy odpowiedzią na billboardy o spadku dzietności. "Kampania nie jest konfrontacyjna"
- Wykonuje tatuaże dzieciom. "Ten moment będzie na zawsze w ich sercach"
- Tajemnicza choroba wątroby u dzieci. "10 proc. wymagało przeszczepu wątroby, jedno zmarło"
Autor: Berenika Olesińska
Źródło: edziecko.pl
Źródło zdjęcia głównego: Andrew Brookes/Getty Images, Instagram