Refundacja terapii genowej SMA w Polsce. "Nie należy rezygnować, trzeba walczyć do końca"

Źródło: Dzień Dobry TVN
Terapia genowa w walce z SMA
Terapia genowa w walce z SMA
Heroiczna walka rodziców dzieci chorych na SMA
Heroiczna walka rodziców dzieci chorych na SMA
Na ten dzień rodzice dzieci ze zdiagnozowanym SMA czekali bardzo długo. Najdroższy - wart 9 aż milionów złotych lek - jest refundowany. Co to oznacza w praktyce? Kto walczył o to, by refundacja została wprowadzona? Jak czują się dziś chore maluchy, których rodzinom udało się uzbierać pieniądze na terapię genową?

SMA - co to za choroba?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to genetycznie uwarunkowana, ciężka choroba o podłożu nerwowo-mięśniowym. Objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych, a w konsekwencji również paraliżem mięśni oddechowych. Wyróżnia się cztery typy SMA:

  • SMA1 (postać ostra, choroba Werdniga-Hoffmanna),
    • SMA2 (postać pośrednia),
      • SMA3 (postać łagodna, choroba Kugelberga-Welander),
        • SMA4 (postać dorosłych). 

          Szacuje się, że rocznie w naszym kraju rodzi się około 50 dzieci z SMA.

          Heroiczna walka rodziców dzieci chorych na SMA

          Jakiś czas temu opisywaliśmy historie Mai. Na jej leczenie zorganizowana została zbiórka, w którą zaangażowani byli rodzice dziewczynki. Wynik tej heroicznej walki opłacił się. Maja wraca do zdrowia, a postęp choroby został zatrzymany. Rodzicom przez rok udało się zebrać ponad 9 milionów zł. Rodzina Państwa Tomczaków w Dzień Dobry TVN opowiadała o zbiórce na najdroższy lek świata, który był jedyną nadzieją na normalne życie ich dzieci.

          Zuzia, Bartek to kolejne maluchy, których rodzicom udało się zdobyć potrzebne pieniądze. Zbiórkę Zuzi prowadziły jej dwie prababcie, Bartusiowi pomogli rodzice zmarłego Kuby - wszyscy oni przeszli dramatyczną walkę i tylko dzięki ogromnemu zaangażowaniu maluchy zyskały szansę na zdrowe życie. Dziś wspierają innych rodziców, bo sami wiedzą, jak ciężka to była droga.

          - My jako rodzice dziecka chorego na SMA wiemy, jak ciężko jest zebrać taką kwotę pieniędzy i wspieramy te wszystkie dzieciaczki. Jesteśmy z nimi całym sercem - zapewnia tata leczonej terapią genową Mai, Dawid Tomczak.

          - Nie należy rezygnować, trzeba walczyć do końca - motywuje innych prababcia Zuzi.

          Refundacja terapii genowej SMA

          Determinacja lekarzy i heroiczna walka rodziców doprowadziły w końcu do zmiany przepisów dotyczących refundacji najdroższego leku świata. W studiu Dzień Dobry TVN o życiu po leczeniu terapią genową opowiedziała mama Alexa, który jest pierwszym bohaterem rekordowej zbiórki, a o zmianach, jakie weszły 1 września 2022 roku prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak - neurolog dziecięca z Centrum Zdrowia Dziecka.

          - Alex jest już w tym momencie trzylatkiem, bo w czerwcu skończył trzy lata - mówi szczęśliwa Magdalena Jutrzenka, mama Alexa, lekarz rezydent. - Cały czas pomimo terapii, którą otrzymał, wymaga rehabilitacji i dużych nakładów pracy wielu specjalistów. Natomiast zdecydowanie cały czas widzimy, że robi postępy, cały czas się rozwija. Coraz więcej jest w stanie wykonywać sam - dodaje.

          - Dzisiaj będziemy mieli możliwość skorzystania z dodatkowych terapii dla różnych pacjentów w rdzeniowym zaniku mięśni. Do wczoraj mieliśmy refundowany w Polsce jeden lek Nusinersen, który jest lekiem bardzo skutecznym, ale mającym swoje ograniczenia. W tej chwili mamy dodane do tego pakietu dwa nowe leki. Jeden to Onasemnogen abeparwowek, to jest ta terapia genowa, drugi nazywa się Rysdyplam - wyjaśnia neurolog dziecięca Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Lek podany wcześnie to lek, który stwarza ogromną szansę na prawidłowy rozwój dziecka - podkreśla specjalistka.

          Dlaczego lek refundowany jest tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia? Dowiesz się oglądając materiał wideo. Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Wszystkie odcinki znajdziesz na platformie Player.pl.

          Jesteśmy serwisem kobiecym i tworzymy dla Was treści związane ze stylem życia. Pamiętamy jednak o sytuacji w Ukrainie. Chcesz pomóc? Sprawdź, co możesz zrobić. Pomoc. Informacje. Porady.

          Zobacz także:

          Autor: Patrycja Sibilska

          Reporter: Arkadiusz Gdula

          Źródło zdjęcia głównego: Dzień Dobry TVN

          podziel się:

          Pozostałe wiadomości

          Zmiany w Dzień Dobry TVN. Do zespołu dołączą znane twarze

          Zmiany w Dzień Dobry TVN. Do zespołu dołączą znane twarze

          Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

          Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

          Upiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?

          Upiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?

          Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

          Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

          Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

          Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

          Wielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?

          Wielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?

          Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

          Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

          Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

          Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

          Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

          Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

          Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
          Materiał promocyjny

          Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym

          Wysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?

          Wysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?

          Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

          Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

          "Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

          "Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

          Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

          Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

          Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
          Materiał promocyjny

          Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego

          Tuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent

          Tuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent

          Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

          Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

          Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

          Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

          10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
          Materiał promocyjny

          10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu

          Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

          Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

          Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

          Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

          Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

          Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

          Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

          Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

          Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
          Materiał promocyjny

          Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"

          Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

          Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

          Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

          Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

          Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

          Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

          "Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

          "Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

          Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
          Materiał promocyjny

          Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy

          Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

          Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

          Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

          Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

          Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
          Materiał promocyjny

          Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"

          Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

          Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

          Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

          Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

          Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

          Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

          Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
          Materiał promocyjny

          Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?

          "Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

          "Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

          Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

          Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

          "Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

          "Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

          Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
          Materiał promocyjny

          Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry

          Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

          Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

          Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

          Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

          Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
          Materiał promocyjny

          Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?

          Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

          Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

          Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

          Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

          To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

          To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

          Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

          Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

          Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

          Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

          Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

          Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

          E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
          Materiał promocyjny

          E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

          Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

          Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

          Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

          Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

          Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

          Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

          Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

          Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

          9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

          9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

          Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

          Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

          Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

          Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

          #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

          #DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

          Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

          Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

          Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

          Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

          Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

          Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

          Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"

          Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"