- Utrata chromosomu Y w komórkach mężczyzn staje się coraz częstsza wraz z wiekiem – dotyczy około 40% sześćdziesięciolatków i ponad połowy dziewięćdziesięciolatków, a ryzyko tego zjawiska zwiększają czynniki środowiskowe, takie jak palenie papierosów.
- Choć chromosom Y zawiera stosunkowo niewiele genów, jego utrata wiąże się z większym ryzykiem rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, neurodegeneracyjnych i nowotworowych oraz ze skróceniem długości życia.
- Chromosom Y, mimo swojej niewielkiej liczby genów, pełni istotne funkcje regulacyjne – część jego genów działa jako supresory nowotworów, a ich utrata może prowadzić do zaburzeń ekspresji genów i pogorszenia stanu zdrowia.
Dalsza część materiału znajduje się pod wideo
Utrata chromosomu Y u mężczyzn
U mężczyzn wraz z wiekiem często dochodzi do utraty chromosomu Y w niektórych komórkach. Początkowo uważano, że nie ma to znaczenia dla zdrowia, ponieważ chromosom ten zawiera niewiele genów poza tymi odpowiedzialnymi za cechy płciowe.
Ostatnie badania pokazują jednak, że zjawisko to może być powiązane z rozwojem poważnych chorób ogólnoustrojowych i skróceniem długości życia. Nowoczesne metody analizy genetycznej wykazują, że utrata chromosomu Y jest powszechna w tkankach starszych mężczyzn – dotyczy około 40% sześćdziesięciolatków i aż 57% dziewięćdziesięciolatków. Ryzyko zwiększają czynniki środowiskowe, takie jak palenie papierosów czy kontakt z substancjami rakotwórczymi.
Utrata chromosomu Y następuje tylko w części komórek, co prowadzi do powstania swoistej mozaiki – obok komórek z chromosomem Y funkcjonują te, które go nie mają. Komórki pozbawione Y w warunkach laboratoryjnych rozmnażają się szybciej, co może dawać im przewagę w organizmie, zwłaszcza w kontekście rozwoju nowotworów. Chromosom Y jest też szczególnie podatny na błędy podczas podziału komórkowego – może zostać uwięziony w małej pęcherzykowatej strukturze i w ten sposób utracony. Dlatego tkanki, w których komórki intensywnie się dzielą, są bardziej narażone na utratę tego chromosomu.
Dlaczego utrata chromosomu Y ma tak duże znaczenie?
Ludzki chromosom Y jest wyjątkowy – mały i zawierający jedynie 51 genów kodujących białka (pomijając ich liczne kopie), podczas gdy inne chromosomy mają ich tysiące. Choć odpowiada głównie za determinację płci męskiej i prawidłowe działanie plemników, dotychczas uznawano, że nie odgrywa większej roli w innych procesach komórkowych.
W warunkach laboratoryjnych chromosom Y często ulega utracie podczas hodowli komórek. Jest to jedyny chromosom, którego zniknięcie nie prowadzi do śmierci komórki, co sugeruje, że geny znajdujące się na Y nie są kluczowe dla jej wzrostu i podstawowych funkcji.
Co więcej, u niektórych torbaczy samce tracą chromosom Y już na wczesnym etapie rozwoju, a proces ewolucyjny wydaje się stopniowo go eliminować. U ssaków chromosom ten ulega degradacji od około 150 milionów lat, a u części gatunków gryzoni został już całkowicie utracony i zastąpiony innymi mechanizmami.
Z tego względu istniało silne przekonanie, że utrata chromosomu Y w komórkach organizmu w późniejszym wieku nie stanowi poważnego problemu biologicznego.
Utrata chromosomu Y a rozwój chorób
Choć chromosom Y wydaje się zbędny dla większości komórek w organizmie, coraz więcej badań sugeruje, że jego utrata może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych – takich jak choroby sercowo-naczyniowe, neurodegeneracyjne czy nowotwory.
Zanik chromosomu Y w komórkach nerek wiąże się z rozwojem chorób nerek. Obecnie wiele analiz potwierdza też zależność między utratą chromosomu Y a zwiększonym ryzykiem chorób serca. Przykładowo, duże badanie przeprowadzone w Niemczech wykazało, że mężczyźni po 60. roku życia, u których często dochodziło do utraty chromosomu Y, byli bardziej narażeni na zawały serca.
Utrata tego chromosomu została również powiązana z większym ryzykiem zgonu z powodu COVID-19, co może częściowo tłumaczyć różnice w śmiertelności między kobietami a mężczyznami. Stwierdzono także, że u osób z chorobą Alzheimera utrata chromosomu Y występuje nawet dziesięć razy częściej.
Szereg badań wskazuje również na związek między utratą chromosomu Y a występowaniem różnych nowotworów u mężczyzn. Co więcej, jego brak wiąże się z gorszym rokowaniem u pacjentów onkologicznych. Sam chromosom Y często zanika w komórkach nowotworowych, którym towarzyszą inne nieprawidłowości chromosomowe.
Utrata chromosomu Y ma zauważalne konsekwencje kliniczne, co wskazuje, że pełni on istotne funkcje w komórkach organizmu. Może to wydawać się zaskakujące, biorąc pod uwagę, że zawiera stosunkowo niewiele genów.
Gen SRY, odpowiedzialny za determinację płci męskiej i znajdujący się na chromosomie Y, wykazuje ekspresję w wielu tkankach. W mózgu jego działanie wiąże się głównie z udziałem w rozwoju choroby Parkinsona. Cztery inne geny, niezbędne do wytwarzania plemników, aktywne są wyłącznie w jądrach.
Spośród pozostałych 46 genów chromosomu Y część jest szeroko ekspresjonowana i odgrywa ważną rolę w regulacji aktywności genetycznej – niektóre z nich działają jako supresory nowotworów (swoiste hamulce ich rozwoju). Wszystkie te geny mają swoje odpowiedniki na chromosomie X, dzięki czemu zarówno kobiety, jak i mężczyźni dysponują dwiema kopiami. Brak drugiej kopii w komórkach pozbawionych chromosomu Y może prowadzić do deregulacji.
Zobacz także:
- Rak to nie temat na "później". Te trzy badania powinien wykonać każdy
- Autyzm występuje częściej u kobiet czy mężczyzn? Badania mówią wprost
- Z jakimi problemami mierzą się współcześni mężczyźni? "To jest tak dojmujące doświadczenie"