- Od 27 kwietnia żyjemy, bo żyjemy. Jesteśmy obecnie już chyba wrakami ludzi – przyznaje Mariusz Bała, ojciec Sandry.
- To spadło na nas jak grom z jasnego nieba. To jest tak jakby ktoś mi wbił nóż w serce – zaznacza Anna Bała, matka Sandry.
Uwaga TVN. Choroba Pompego. Sandra wykluczona z terapii
18-letnia Sandra od urodzenia cierpi na bardzo rzadkie i groźne dla jej życia schorzenie genetyczne objawiające się niedoborem glikogenu w komórkach. Choroba Pompego powoduje wiotczenie mięśni, problemy z oddychaniem i przerost serca. Jedyną skuteczną metodą leczenia choroby jest przyjmowanie enzymatycznej terapii zastępczej. Sandra taki lek zażywała przez całe swoje życie. Kilka miesięcy temu została jednak wykluczona z programu lekowego.
- Nieprzywrócenie leczenia doprowadzi do śmierci Sandry. To jest jedyna szansa Sandry na życie. Tak każdy z nas ma prawo do życia, tak ona również ma prawo do życia i powinna mieć tę szansę. Nikt nie powinien jej tej szansy zabierać – podkreśla pan Mariusz.
Sandra ma najcięższą postać choroby tzw. niemowlęcą. Rodzice po jej narodzinach byli przygotowywani przez lekarzy, że w każdej chwili mogą ją stracić.
- Na tamten czas ta choroba nie była znana w Polsce i na świecie. I rokowania były bardzo złe – mówi ojciec Sandry.
Dziewczynka od początku miała ogromną wolę życia i bardzo dobrze zareagowała na lek.
- Poszła do przedszkola, mając 2,5 roku. Normalnie miała kolegów i koleżanki. Potem poszła do zerówki w szkole masowej. Świetnie się uczyła, miała bardzo dobre oceny, lubiła czytać książki, uwielbiała śpiewać karaoke, strasznie się tym emocjonowała. Do dziś zresztą lubi bardzo muzykę – opowiada pani Anna.
- Traktowaliśmy ją jak normalne, zdrowe, kochane dziecko. To nic, że musiała pojechać do szpitala co dwa tygodnie na przyjęcie enzymu. Znosiła to bardzo dzielnie, nigdy się jakoś nie buntowała, zawsze była uśmiechnięta – zaznacza matka dziewczyny.
Sandra przestała mówić i chodzić, bo w czasie epidemii covidu przeszła poważne zapalenie płuc. Została podłączona wtedy do respiratora. Po przebytej chorobie jej mięśnie, w tym też te oddechowe, nie podjęły już samodzielnej pracy.
Jakie są kryteria programu lekowego?
Kochająca się rodzina pomimo nieuleczalnej choroby dziecka nigdy się nie poddała. Dziś pani Anna i jej mąż toną w dokumentach medycznych i są już u kresu sił. Zespół koordynacyjny ds. chorób ultrarzadkich kilka miesięcy temu wydał decyzję o wykluczeniu Sandry z programu lekowego, uznając, że nie spełnia kryteriów, by nadal przyjmować refundowany lek.
- Były podane kryteria wyłączenia z programu, takie jak brak skuteczności leczenia, znaczna progresja choroby pomimo leczenia, konieczność stałej wentylacji i że pacjentka jest przewlekle leżąca z ograniczonym kontaktem i tracheostomią. Nie zgadzamy się z żadnym z tych punktów – mówi pani Anna.
- Sandra co pół roku przechodzi badania specjalistyczne w szpitalu, w którym dostaje enzym. Pół roku temu problemu nie było. A stan był taki sam. Podeszłam do lekarza prowadzącego Sandrę i zapytałam, czy napisał coś drastycznie innego, a doktor powiedział nie, że badania są takie same jak były pół roku wcześniej. Stan Sandry nie zmienił się od sześciu lat – podkreśla matka dziewczynki.
Pediatra, kardiolog i anestezjolog zajmujący się Sandrę nie zgodzili się na rozmowę przed kamerą. Ze sporządzonych przez nich zaświadczeń medycznych wynika, że jej stan nie pogorszył się. Ma wydolne serce, pomimo używania respiratora jest przytomna, jeździ na wózku, rozpoznaje bliskich i uczestniczy w życiu rodzinnym.
Rodzice dziewczyny odwołali się od decyzji. Zespół koordynacyjny podtrzymał jednak swoją decyzję. O konsultację przypadku Sandry poprosiliśmy profesor Urszulę Demkow, lekarkę o kilku specjalizacjach i ekspertkę w dziedzinie chorób rzadkich.
- Ogromnym sukcesem jest to, że Sandra żyje tyle lat – ocenia prof. Urszula Demkow. I tłumaczy - W przypadku tak ciężkiej, genetycznie uwarunkowanej choroby kryteria skuteczności terapii są inne. Stan stabilny to jest kryterium skuteczności terapii.
Odebranie leku Sandrze to prawdziwy cios dla jej rodziców. Kilka lat temu stracili synka. Szymek, brat-bliźniak 8-letniej dziś Leny też zmagał się z chorobą Pompego.
- Umierał w dużej fazie bólu. Widać było, jak Szymuś płakał, cierpiał. Zmarł dzień przed piątymi urodzinami. Jego serduszko stanęło – mówi pani Anna.
- Szymek zmarł na moich rękach. I musimy zrobić wszystko, żeby Sandry nie spotkał ten sam los – mówi pan Mariusz.
Rodzice ze wszystkich sił walczą o Sandrę. Zorganizowali zrzutkę i organizują akcje charytatywne, by uzbierać pieniądze na lek dla niej.
- Udało nam się kupić trzy dawki leku ratującego jej życie. Niestety to są ogromne kwoty. 43 tysiące jest nam potrzebne na jedno podanie leku. Lek powinien być podawany co dwa tygodnie – opowiada pani Anna. I dodaje: - Pierwszą dawkę podaliśmy po sześciu tygodniach. Kolejną dawkę daliśmy za trzy tygodnie, ponieważ chcieliśmy wydłużyć troszeczkę okres. Ponieważ nie mamy takich środków, żeby zakupić jej lek systematycznie co dwa tygodnie.
Pojechaliśmy do Ministerstwa Zdrowia, by uzyskać wyjaśnienia w sprawie zaprzestania leczenia Sandry i dowiedzieć się, czy przyjęte przez ministerstwo kryteria, które wykluczają chorych na chorobę Pompego z podawania leku, są obiektywne? Biuro prasowe odmówiło rozmowy z nami.
- Nie ma dobrze opracowanych kryteriów. Ten przypadek wymaga ponownej analizy. Kryteria rzeczywiście trzeba dopracować. To będzie trudne. Bo dlatego jak balansujemy na granicy życia i śmierci, zawsze będzie pewna doza niepewności. I w każdym przypadku ta decyzja będzie bardzo trudna, wieloczynnikowa i obarczona błędem – mówi prof. Urszula Demkow.
Program lekowy dla chorych z chorobą Pompego finansuje Narodowy Fundusz Zdrowia. Choć NFZ nie jest adresatem części naszych pytań, bo nie ma uprawnień, by podejmować decyzje merytoryczne w sprawie leczenia bądź jego zaprzestania to jedyna okazja, by porozmawiać o sprawie Sandry, bo tylko rzecznik NFZ-u zgodził się na rozmowę przed kamerą.
- Kryteria określa minister zdrowia, zespół ocenia dokumentację i wydaje decyzję o kontynuacji, włączeniu bądź wyłączeniu danego pacjenta na podstawie kryteriów, które ma i dokumentacji medycznej. Decyzje o tym, że dany program wymaga weryfikacji i zmiany, podejmowane są przez ministra zdrowia, oczywiście w konsultacji i w porozumieniu z konsultantem krajowym w danej dziedzinie. I to jest adresat postulatów, wniosków o to, żeby te kryteria się zmieniły – mówi Jakub Gołąb, wicedyrektor biura komunikacji Narodowego Funduszu Zdrowia.
Przedstawiciel NFZ zadeklarował jednak, że przekaże nasze informacje ministerstwu.
Chcesz pomóc Sandrze i jej rodzinie? Szczegóły znajdziesz TUTAJ>>>
Wszystkie reportaże Uwagi! można obejrzeć w Player.pl >>>
Zobacz także:
- Dramatyczna akcja ratunkowa na Mazurach. "Było bardzo blisko tragedii"
- 7-latek był na kursie pływania. Znaleziono go na dnie basenu. "Jest w skrajnie ciężkim stanie"
- Tajemnicza śmierć 19-latki. Zrozpaczeni rodzice: "Chcemy, żeby winni ponieśli konsekwencje"