Jedyny taki przypadek na świecie. Rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano u dwóch dzieci z trojaczków
- U chłopców urodzonych w 30. tygodniu ciąży zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni.
- "W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie" podkreśla neurolog prof. Ilona Kopyta.
- Badania przesiewowe noworodków pozwoliły dotąd wykryć SMA przed wystąpieniem objawów u ponad 100 dzieci w Polsce.
Dalsza część pod wideo:
Dwoje z trojaczków otrzymało terapię genową
Chłopcy urodzili się w 30. tygodniu ciąży i ważyli około kilograma. Badania przesiewowe wykazały u nich SMA z trzema kopiami genu SMN2. Ich siostra jest zdrowa. Według GCZD to dotąd jedyny opisany na świecie przypadek, w którym SMA rozpoznano u dwóch dzieci z trojaczków.
Ze względu na konieczność szybkiego rozpoczęcia leczenia chłopcy najpierw otrzymali doustną terapię pomostową. W trzecim tygodniu życia podano im terapię genową. Leczenie przebiegło bez powikłań.
"W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie. Dzięki badaniom przesiewowym możemy rozpoznać chorobę jeszcze przed pojawieniem się objawów i rozpocząć terapię bardzo wcześnie. W przypadku tych dzieci było to szczególnie ważne także ze względu na ich wcześniactwo i bardzo małą masę urodzeniową" – przekazała na stronie placówki neurolog prof. Ilona Kopyta.
Jak dodał kierownik Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD dr Jerzy Pietruszewski, czteromiesięczni chłopcy przybierają na wadze, a ich rozwój przebiega zgodnie z oczekiwaniami dla zdrowych dzieci.
Wczesne rozpoznanie choroby u dzieci jest kluczowe
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna prowadząca do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Jej przyczyną jest najczęściej brak prawidłowo działającego genu SMN1, odpowiedzialnego za produkcję białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia może ograniczyć rozwój objawów choroby.
Badania przesiewowe noworodków pozwoliły dotąd wykryć SMA przed wystąpieniem objawów u ponad 100 dzieci w Polsce. Obecnie w ramach programu lekowego dostępne są trzy refundowane możliwości leczenia: terapia doustna, terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie oraz terapia dokanałowa.
Zobacz także:
- Anemia w ciąży to nie tylko problem kobiety. Może mieć wpływ na mózg dziecka
- 53-latka jest w czwartej ciąży. Mówi o przyszłości dzieci. "Zdaję sobie sprawę z konsekwencji"
- To, jak mówią dzieci, wskaże ryzyko przyszłych problemów psychicznych? Zaskakujące wyniki badań