Choroby gwiazd
Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Co warto wiedzieć o chorobach rzadkich?
W ostatni dzień lutego (29.02) obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Choroby rzadkie, inaczej zwane też sierocymi, to sporadycznie występujące schorzenia. W większości są one genetyczne (około 80 procent). Pozostałe wiążą się z infekcjami, alergią lub z czynnikami środowiskowymi. Charakteryzują się przewlekłym i niejednokrotnie ciężkim przebiegiem. Ujawniają się w około połowie przypadków w wieku dziecięcym, często skutkują niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią. Najczęściej niewiele o nich wiemy, dlatego ich diagnostyka i leczenie jest utrudnione. W Polsce szacuje się, że około pięć procent z chorych ma szansę na poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom.
Na choroby rzadkie cierpi od sześciu do ośmiu procent populacji każdego kraju, choć w jednym regionie może być ona uznana za sierocą, a w innym występować powszechnie.
- Przykładem jest talasemia, czyli anemia uwarunkowana genetycznie. Jest ona chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko - wyjaśniło na swoich stronach Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, skupiające 45 organizacji pacjentów.
Jak wygląda leczenie chorób rzadkich?
Definicja chorób rzadkich wprowadzona przez Unię Europejską wskazuje, że mamy do czynienia z takim schorzeniem, jeśli dotyka mniej niż pięć na 10 tysięcy osób. Szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi od dwóch do trzech milionów osób. Wykryto około osiem tysięcy takich chorób, a ponad sześć tysięcy zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Jest on regularnie aktualizowany i dwa razy w roku publikowany w formie listy. Umieszczane na liście choroby opisane są w międzynarodowej literaturze naukowej i dotyczą co najmniej jednego przypadku.
Choroby rzadkie w Polsce
Rząd przyjął w sierpniu 2021 roku dokument "Plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023". System opieki dla pacjentów, zgodnie z tym planem, zakłada powstanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), rejestru tych chorób, paszportu pacjenta i platformy informacyjnej. Ponadto zakłada poprawę diagnostyki chorób rzadkich dzięki wprowadzaniu nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, a także poprawę dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich.
Więcej na ten temat można przeczytać na stronie tvn24.pl.
Zobacz także:
- Czy medyczna marihuana może pomóc w leczeniu endometriozy? "Oddziałuje na ogniska choroby, zmniejszając odczyn zapalny"
- Mimo ciężkiej choroby, urodziła zdrowe dziecko. "W przypadku pani Ani możemy mówić o cudzie"
- "Przyjmuje ok. 35 leków na dobę". Poruszająca historia małej Klaudii, dla której ratunek jest tylko jeden
Autor: Katarzyna Oleksik
Źródło: TVN24
Źródło zdjęcia głównego: SCIENCE PHOTO LIBRARY/Getty Images