Gorące tematy

Terapia genowa może uratować 7-letnią Matildę. Rodzice muszą zebrać 8 mln zł

Gorące tematy

archiwum rodzinne

Matilda Salejko była zdrową i bardzo energiczną dziewczynką, dla której świat nie miał żadnych przeszkód. Jej życie się całkowicie zmieniło, gdy okazało się, że cierpi na występującą raz na milion urodzeń chorobę genetyczną, która charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni. Ratunkiem dla siedmiolatki jest niezwykle kosztowna terapia w Stanach Zjednoczonych. Zobacz, jak można pomóc.

Matilda Salejko cierpi na chorobę Charcota-Marie-Tootha

Dziewczynka mieszka w Silnie pod Toruniem. Już jako 3-latka jeździła na nartach i dwukołowym rowerze. Lubi nagrywać filmiki i marzy, aby zostać sławną modelką. Problemy ze zdrowiem Matildy zaczęły się, kiedy któregoś dnia powiedziała, że nie może ruszyć dużym palcem u stopy. Ten niewinnie wyglądający uraz okazał się wstępem do dramatu.

- Szukanie diagnozy zajęło nam dokładnie rok jeżdżenia po Polsce, po wielu lekarzach, wykonanie dziesiątek badań. Przełomem okazał się telefon do prof. Płoskiego, kierownika Zakładu Genetyki na WUM. Profesor zgodził się wykonać badanie pełnego eksomu ludzkiego (ponad 22 tys. genów). Po dwóch miesiącach nadeszła odpowiedź - wspomina Natalia Salejko, mama dziewczynki.

Życie siedmiolatki i jej rodziny wywróciło się do góry nogami za sprawa czterech liter: GDAP1. Mutacja tego genu występuje raz na milion urodzeń i odpowiada za chorobę Charcota-Marie-Tootha typ 4. Jest to najcięższa postać tego schorzenia, które charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni kończyn dolnych i górnych, ale też często atakuje struny głosowe i przeponę. W całej Polsce z tą mutacją żyje około 30 osób.

- Leczenia w kraju nie ma , tu nawet nie ma świadomości tej choroby, lekarze nic o niej nie wiedzą - podkreśla w rozmowie z Dzień Dobry TVN pani Natalia. Wydawałoby się więc, że sytuacja jest beznadziejna. Jednak pojawiło się światełko w tunelu.

Choroba Charcota-Marie-Tootha - terapia genowa

Szansą dla Matildy są amerykańscy genetycy i naukowcy. Dziewczynka została zakwalifikowana do badań przedklinicznych, zabieg ma polegać na jednorazowym podaniu naprawionego genu. Aby mogło do tego dojść potrzeba 2 mln dolarów. Jest to ogromna kwota, której rodzina nie jest w stanie zebrać, a czas ucieka.

- Matilda ma niedowład obu nóżek , nie potrafi stanąć na piętach, a tym samym prawidłowo chodzić. Coraz częściej się przewraca, efektem tego jest utrata górnej, stałej jedynki, teraz złamała rękę - opowiada Natalia Salejko.

Rączki jej córki nie mają siły wykonywać prostych czynności, takich jak wyciskanie pasty czy odkręcenie butelki. Coraz częściej mówi też, że ciężko jej się oddycha.

- Ma już zauważalną chrypkę, co świadczy o porażeniu strun głosowych. Widoczny jest zanik mięśni stóp i łydek. Ze swojej strony rehabilitujemy Matildę każdego dnia i na różne sposoby. Finansujemy wszystko z własnych środków, bo na NFZ przysługuje maksymalnie godzina tygodniowo. Tylko intensywną rehabilitacją jesteśmy w stanie wydłużyć Matildy sprawność - dodaje pani Natalia.

- Jedno jest pewne, genetycy wiedzą, jak wyleczyć Matildę, mają na swoim koncie terapie, które odniosły sukces. U nas nie może być inaczej. To tylko kwestia czasu - twierdzi z przekonaniem mama Matildy.

Żeby tak się stało, rodzice dziewczynki proszą o pomoc w jej ratowaniu. Zbiórka pieniędzy na terapię jest prowadzona na stronie siepomaga.pl

Najdroższy lek świata podano Kacprowi w Polsce. "Z tygodnia na tydzień staje się coraz silniejszy". Zobacz wideo:

Zobacz też:

Dumny ojciec napisał książkę o "inności" syna. Michał Rusinek: "Gdy czytałem ją 17. raz, to i tak miałem łzy w oczach"

Czy dziecko może zarazić się COVID-19 pijąc mleko matki? Wyniki badań naukowców zaskakują

Pyszne śniadanie dla dzieci z syropem kakaowym. Sprawdzone przepisy Piotra Kucharskiego

Autor: Luiza Bebłot

Pozostałe wiadomości