Do Polski zostanie przesłany najdroższy lek na świecie, który jest ratunkiem dla chorującego na rdzeniowy zanik mięśni 19-miesięcznego chłopca. Terapię przeprowadzi Klinika Neurologii USD w Lublinie. Rodzice zebrali pieniądze na leczenie Kacpra dzięki hojności ludzi dobrej woli.O dziecku mówiliśmy w Dzień Dobry TVN.Lek dotrze do Polski 28 lub 29 kwietnia, a zostanie podany 29 lub 30 kwietnia. Dzieckiem, które go otrzyma jest Kacper Boruta.
Choroba
Chłopiec przez pierwsze miesiące rozwijał się prawidłowo. Wkrótce jednak zaczęły pojawiać się pewne sygnały ostrzegawcze - chłopiec niechętnie leżał na brzuszku i każda próba położeniu go w tej pozycji kończyła się płaczem. Długo też samodzielnie nie siadał i nie wykazywał chęci do raczkowania.
Rodzice zwrócili się o pomoc do neurologa, który wskazał niepokojące symptomy – obniżone napięcie mięśniowe, brak odruchów głębokich i drżenie rączek. Po dokładnych badaniach okazało się, że dziecko cierpi na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, w przebiegu której następuje stopniowy zanik mięśni prowadzący do śmierci.
Droga terapia
Ratunkiem dla chłopca była terapia genowa przeprowadzana w USA. Rodzice robili wszystko, aby zebrać na nią niebagatelną kwotę 9 mln zł. Dzięki ofiarności ludzi udało się. Niestety z powodu obostrzeń związanych z pandemią koronawirusa rodzina nie mogła wyjechać do Stanów Zjednoczonych. Na szczęście lek stosowany w terapii udało się sprowadzić do Polski. Jego podanie odbędzie się w Klinice Neurologii USD w Lublinie, której pracownicy zostali już do tego przeszkoleni.
Jak powiedziała Kurierowi Lubelskiemu, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, lek budzi ogromne nadzieje, ponieważ wyniki badań w Stanach Zjednoczonych wskazują, że cechuje się dużą skutecznością u dzieci. Lekarka ma również nadzieję, że w przyszłości będzie ogólnodostępny i refundowany w Polsce.
Czym jest SMA?
Istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
>>> Zobacz także:
Autor: Iza Dorf
Źródło: Kurier Lubelski
Polecane w Gorących tematach
Pozostałe wiadomości
NewsyZmiany w Dzień Dobry TVN. Do zespołu dołączą znane twarze
GwiazdyTakiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących
GwiazdyUpiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?
Styl życiaQuiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?
Przepisy kulinarneŻurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?
NewsyWielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?
GwiazdyRebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"
GwiazdyNowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał
Gorące tematyPomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka
Przepisy kulinarneSerowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
Ślub i weseleWysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?
Styl życiaTradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?
Przepisy kulinarne"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić
GwiazdyWojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"
Przepisy kulinarneWyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
ParentingTuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent
Zdrowe odżywianieIle jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości
GwiazdyKsiężna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"
Podróże10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
ParentingKobiety hejtowane za wielodzietność. "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"
GwiazdyZjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?
Styl życiaSiostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"
GwiazdyKlaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?
Zdrowe odżywianieTen składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
HoroskopWiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania
PsychologiaCzy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"
Styl życiaPolska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu
Parenting"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom
Przepisy kulinarnePotrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
GwiazdyMarcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"
GwiazdyObejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki
Sposób na wnętrzeSposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
GwiazdySarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka
GwiazdyWyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"
GwiazdyNazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?
Pielęgnacja twarzy i ciałaDbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
Parenting"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia
DomSposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić
Gwiazdy"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie
Pielęgnacja twarzy i ciałaZatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
NewsyPlatforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"
Aranżacje wnętrzWiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje
LongFormBrak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
NewsyCo i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?
ZwierzętaNie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas
Styl życiaTo najczęstszy błąd w podawaniu żurku
HoroskopWybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4
GwiazdyMateusz Hładki poprowadzi nowy program
Przepisy kulinarneSprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?
NewsyE-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Zdrowe odżywianieIle cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"
Styl życiaPaulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie
ParentingWielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"
GwiazdySanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?
Przepisy kulinarne9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy
ŚwiatWakacje w maju – gdzie warto pojechać?
GwiazdyOla Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą
Nasze akcje#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas
Styl życiaJak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"
GwiazdyGrupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę
GwiazdyBeata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów
Styl życiaNauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"