Najdroższy lek przyleci do Polski. Otrzyma go chłopiec, któremu pomogło wielu Polaków

Kacper Boruta
Dzień Dobry TVN
Do Polski zostanie przesłany najdroższy lek na świecie, który jest ratunkiem dla chorującego na rdzeniowy zanik mięśni 19-miesięcznego chłopca. Terapię przeprowadzi Klinika Neurologii USD w Lublinie. Rodzice zebrali pieniądze na leczenie Kacpra dzięki hojności ludzi dobrej woli.O dziecku mówiliśmy w Dzień Dobry TVN.

Lek dotrze do Polski 28 lub 29 kwietnia, a zostanie podany 29 lub 30 kwietnia. Dzieckiem, które go otrzyma jest Kacper Boruta.

Choroba

Chłopiec przez pierwsze miesiące rozwijał się prawidłowo. Wkrótce jednak zaczęły pojawiać się pewne sygnały ostrzegawcze - chłopiec niechętnie leżał na brzuszku i każda próba położeniu go w tej pozycji kończyła się płaczem. Długo też samodzielnie nie siadał i nie wykazywał chęci do raczkowania.

Rodzice zwrócili się o pomoc do neurologa, który wskazał niepokojące symptomy – obniżone napięcie mięśniowe, brak odruchów głębokich i drżenie rączek. Po dokładnych badaniach okazało się, że dziecko cierpi na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, w przebiegu której następuje stopniowy zanik mięśni prowadzący do śmierci.

Droga terapia

Ratunkiem dla chłopca była terapia genowa przeprowadzana w USA. Rodzice robili wszystko, aby zebrać na nią niebagatelną kwotę 9 mln zł. Dzięki ofiarności ludzi udało się. Niestety z powodu obostrzeń związanych z pandemią koronawirusa rodzina nie mogła wyjechać do Stanów Zjednoczonych. Na szczęście lek stosowany w terapii udało się sprowadzić do Polski. Jego podanie odbędzie się w Klinice Neurologii USD w Lublinie, której pracownicy zostali już do tego przeszkoleni.

Jak powiedziała Kurierowi Lubelskiemu, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, lek budzi ogromne nadzieje, ponieważ wyniki badań w Stanach Zjednoczonych wskazują, że cechuje się dużą skutecznością u dzieci. Lekarka ma również nadzieję, że w przyszłości będzie ogólnodostępny i refundowany w Polsce.

Czym jest SMA?

Istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

>>> Zobacz także:

Autor: Iza Dorf

Źródło: Kurier Lubelski

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Zmiany w Dzień Dobry TVN. Do zespołu dołączą znane twarze

Zmiany w Dzień Dobry TVN. Do zespołu dołączą znane twarze

Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

Upiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?

Upiekłam fit "sernik" Anny Lewandowskiej. Bez glutenu, bez laktozy... bez smaku?

Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

Wielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?

Wielkanoc z Dzień Dobry TVN. Jakie świąteczne niespodzianki czekają widzów?

Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Pomyśl, zanim udostępnisz zdjęcia swojego dziecka

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
Materiał promocyjny

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym

Wysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?

Wysyłają gościom wirtualne zaproszenia na ślub. Czy to dobry pomysł?

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
Materiał promocyjny

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego

Tuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent

Tuż po porodzie otrzymała od matki niestosowny prezent

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
Materiał promocyjny

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
Materiał promocyjny

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
Materiał promocyjny

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
Materiał promocyjny

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
Materiał promocyjny

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
Materiał promocyjny

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
Materiał promocyjny

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"