Gorące tematy

Najdroższy lek przyleci do Polski. Otrzyma go chłopiec, któremu pomogło wielu Polaków

Kacper Boruta

Dzień Dobry TVN

Gorące tematy

Najdroższy lek przyleci do Polski. Otrzyma go chłopiec, któremu pomogło wielu Polaków

Kacper Boruta

Dzień Dobry TVN

Do Polski zostanie przesłany najdroższy lek na świecie, który jest ratunkiem dla chorującego na rdzeniowy zanik mięśni 19-miesięcznego chłopca. Terapię przeprowadzi Klinika Neurologii USD w Lublinie. Rodzice zebrali pieniądze na leczenie Kacpra dzięki hojności ludzi dobrej woli.O dziecku mówiliśmy w Dzień Dobry TVN.

Lek dotrze do Polski 28 lub 29 kwietnia, a zostanie podany 29 lub 30 kwietnia. Dzieckiem, które go otrzyma jest Kacper Boruta.

Choroba 

Chłopiec przez pierwsze miesiące rozwijał się prawidłowo. Wkrótce jednak zaczęły pojawiać się pewne sygnały ostrzegawcze - chłopiec niechętnie leżał na brzuszku i każda próba położeniu go w tej pozycji kończyła się płaczem. Długo też samodzielnie nie siadał i nie wykazywał chęci do raczkowania.

Rodzice zwrócili się o pomoc do neurologa, który wskazał niepokojące symptomy – obniżone napięcie mięśniowe, brak odruchów głębokich i drżenie rączek. Po dokładnych badaniach okazało się, że dziecko cierpi na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, w przebiegu której następuje stopniowy zanik mięśni prowadzący do śmierci.

Droga terapia

Ratunkiem dla chłopca była terapia genowa przeprowadzana w USA. Rodzice robili wszystko, aby zebrać na nią niebagatelną kwotę 9 mln zł. Dzięki ofiarności ludzi udało się. Niestety z powodu obostrzeń związanych z pandemią koronawirusa rodzina nie mogła wyjechać do Stanów Zjednoczonych. Na szczęście lek stosowany w terapii udało się sprowadzić do Polski. Jego podanie odbędzie się w Klinice Neurologii USD w Lublinie, której pracownicy zostali już do tego przeszkoleni.

Jak powiedziała Kurierowi Lubelskiemu, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, lek budzi ogromne nadzieje, ponieważ wyniki badań w Stanach Zjednoczonych wskazują, że cechuje się dużą skutecznością u dzieci. Lekarka ma również nadzieję, że w przyszłości będzie ogólnodostępny i refundowany w Polsce.

Czym jest SMA?

Istotą choroby jest zbyt mała ilość białka SMN, która powoduje obumieranie neuronów ruchowych, co z kolei prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Początkowo choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, następnie szerzy się na mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie, w konsekwencji prowadząc do ciężkiego kalectwa, a w końcu do śmierci. Choroba natomiast nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Skąd bierze się SMA? Choroba jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

>>> Zobacz także:

Źródło: Kurier Lubelski |
Co sądzisz o tym artykule?
86
9
Wybrane dla Ciebie
Komentarze
6
19.04.2020
Basia
Cudowna wiadomość ale na taki lek czeka także nasza Zosieńka #biegnijzzosia
19.04.2020
Alicjatwi5
#haniakróliczek pomóżmy małej księżniczce wygrać walkę o życie
19.04.2020
#BIEGNIJZZOSIA
SUPER #BIEGNIJZZOSIA
18.04.2020
Ewa
To świetna wiadomość dla Kacpiego i innych dzieci z SMA!
18.04.2020
Katariksa
#HaniaKróliczek 🐰🐰🐰
18.04.2020
Katariksa
#EkipaHani 🐰🐰🐰
Rozwiń wszystkie komentarzy