Laura choruje na SMA. Rodzice dziewczynki: "Jesteśmy lekarzami, a nie potrafimy jej pomóc"

Laura
archiwum prywatne
Laura ma niecałe dwa lata i już musi się mierzyć z niezwykle groźnym przeciwnikiem. Dziewczynka choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jedyną szansą na zatrzymanie choroby jest podanie leku Zolgensma. Niestety farmaceutyk kosztuje 9 milionów złotych. Rodzice dziewczynki nie są wstanie uzbierać takiej kwoty i potrzebują pomocy.

Laura potrzebuje pomocy

Laura była długo wyczekiwanym dzieckiem. Przyszła na świat zupełnie zdrowa i rozwijała się prawidłowo. Niestety do czasu. Rodzice dziewczynki są lekarzami i szybko zauważyli, że z dziewczynką dzieje się coś bardzo złego. Mało charakterystyczne objawy utrudniały postawienie diagnozy. Konieczne były kolejne testy. Największe obawy rodziców potwierdziły badania genetyczne. Ich wyniki nie pozostawiały żadnych wątpliwości, że Laura choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni.

To nieuleczalna choroba, która stopniowo "wyłącza" wszystkie mięśnie. Skazuje pacjentów na niepełnosprawność i całkowitą zależność od osób trzecich. Na szczęście, Laura ma szansę pokonać chorobę.

- Jedyną szansą dla Laury jest lek Zolgensma - mówiła w rozmowie z serwisem Dzień Dobry TVN Katarzyna Borkowska-Paczuła, mama dziewczynki.

Niestety farmaceutyk kosztuje aż 9 milionów złotych. Taka suma jest poza zasięgiem rodziców, dlatego, aby ratować życie i zdrowie córki zdecydowali się założyć zbiórkę. Do tej pory udało się zebrać ponad 80 proc. potrzebnej kwoty, ale to ciągle mało. Jeśli chcecie podarować malutkiej Laurze życie, wejdzie na stronę Fundacji Się Pomaga i wesprzyjcie rodziców w walce o życie córki.

- Kwota jest niewyobrażalna, ale wierzymy w siłę dobroci ludzkich serc! Wierzymy w to, że zechcecie nam pomóc. Wspólnie musimy znaleźć wyjście z piekła choroby. Każdy, najmniejszy gest wsparcia jest dla nas na wagę zdrowia i życia Laury - piszą na stronie fundacji rodzice Laury.

Ten lek może uratować Laurze życie

Lek, na który zbierają rodzice Laury to zmodyfikowany wirus, który dostarcza do komórek kopię brakującego genu SMN1. Dzięki temu organizm zaczyna wytwarzać białko SMN, którego niedobór powoduje chorobę.

- Wystarczy jedna dawka, aby zatrzymać chorobę. Pierwszy pacjent otrzymał go ponad sześć lat temu i farmaceutyk cały czas działa - mówiła w rozmowie z serwisem Dzień Dobry TVN Katarzyna Borkowska-Paczuła, mama Laury.

Zolgensma jest dostępny w Polsce i podawany w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Do tej pory otrzymało go kilkanaścioro dzieci.

W przypadku Laury kluczowe znaczenie ma czas. Lek zadziała tylko wtedy, jeśli zostanie podany w odpowiednim momencie. W przeciwnym razie dziewczynka nie będzie miała szans na wygranie z chorobą. Do końca zbiórki zostało zaledwie 8 dni. Bez wsparcia innych ludzi rodzicom nie uda się uzbierać pieniędzy na leczenie córki.

- Jesteśmy lekarzami, a nie potrafimy jej pomóc. Wsparcie ludzi pełnych empatii to nasza jedyna nadzieja na to, żeby nasze dziecko miało przed sobą szczęśliwą przyszłość - piszą na stronie fundacji.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - co to za choroba?

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba genetyczna. Schorzenie prowadzi do stopniowego obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę mięśni. Tym samym u chorych dochodzi do stopniowego zaniku mięśni, a w konsekwencji do całkowitego paraliżu. Za rozwój choroby odpowiada mutacja w genie SMN1, którą pacjent otrzymuje od obojga rodziców.

Od 2019 roku w Polsce stosuje się nowoczesne terapie leczenia SMA, dzięki czemu choroba nie jest już śmiertelna.

Trzeba podkreślić, że choroba nie ma wpływy na rozwój poznawczy i intelektualny dziecka. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dorośli, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny, pracują i odnoszą na tym polu sukcesy.

Uwaga! TVN: Głodzi syna, by uratować mu życie. "To wyścig z czasem"

Uwaga! TVN

Zobacz także:

"Często to dzieci są pierwszymi zakażonymi w rodzinie". Hospitalizowani są nawet kilkutygodniowi pacjenci

Pandemia uderza przede wszystkim w dzieci. "W szpitalu mamy stuprocentowe obłożenie"

Tak mało dzieci nie rodziło się od II wojny światowej. W ciągu roku populacja Polski obniżyła się o ok. 115 tys

Autor: Katarzyna Oleksik

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Samotność, stres i szok młodej mamy. "W łazience się zamykałam i płakałam"

Samotność, stres i szok młodej mamy. "W łazience się zamykałam i płakałam"

Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
Materiał promocyjny

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym

Jak gwiazdy spędzają Wielkanoc? Marzena Rogalska: "Szaleństwo"

Jak gwiazdy spędzają Wielkanoc? Marzena Rogalska: "Szaleństwo"

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
Materiał promocyjny

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
Materiał promocyjny

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
Materiał promocyjny

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
Materiał promocyjny

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
Materiał promocyjny

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
Materiał promocyjny

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
Materiał promocyjny

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
Materiał promocyjny

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"