Na czym polega innowacyjna terapia genowa? Prof. Mirosław Ząbek:"To jest kosmos, coś kompletnie unikalnego"

U małej Ani wykryto rzadką chorobę AADC, która uniemożliwia prawidłowy rozwój u dzieci. Dziewczynkę poddano terapii genowej, która może być nadzieją dla wielu osób. Podczas rozmowy z Dzień Dobry TVN prof. Mirosław Ząbek, wyjaśniał, na czym polega jej unikalność.

Ania choruje na AADC

Ania Balcerska jest drugim dzieckiem w Polsce, u którego wykryto bardzo rzadką chorobę AADC. W jej wyniku organizm dziewczynki nie produkuje dopaminy i serotoniny, czyli istotnych neuroprzekaźników odpowiedzialnych za ważne funkcje życiowe oraz rozwój. Przerażona matka dziewczynki zaczęła szukać informacji na temat sposobów leczenia i tak trafiła na profesora Krzysztofa Bankiewicza, neurochirurga i neurologa. Postanowiła skontaktować się z nim w sprawie córki. Specjalista od lat pracuje w Stanach Zjednoczonych i jako na pierwszy na świecie podjął się przeprowadzenia operacji wykorzystujące terapię genową.

Jest to terapia przyszłości

- powiedział w materiale dla Dzień Dobry TVN.

Innowacyjny zabieg chirurgiczny został przeprowadzony też u Ani Balcerskiej. Teraz dziewczynka musi przejść dalsze leczenie oraz rehabilitację. Jest to niestety bardzo kosztowne, dlatego rodzice uruchomili specjalną zbiórkę. Informacje o tym, jak można wesprzeć rodzinę, znajdziesz tutaj.

Zobacz materiał o historii chorującej na AADC Ani:

''Terapia przyszłości'', przygotował: Szymon Brózda

Czym jest terapia genowa?

Ze wspomnianym w materiale z profesorem Bankiewiczem współpracuje prof. Mirosław Ząbek, którego widzowie TVN znają już z pierwszego odcinka dokumentalnego serialu „Neurochirurg”. W Dzień Dobry TVN opowiedział o zastosowanej u dziewczynki terapii genowej, która polega na dostarczeniu brakującego genu do konkretnego obszaru w mózgu.

W przypadku terapii genowej (…) my staramy się naprawić to, co powstało w wyniku jakiegoś błędu przy tworzeniu ludzkiego organizmu. To są wady, które wynikają z braku najczęściej jakiegoś genu lub z jego wadliwości. Dzisiaj jesteśmy, wykorzystując techniki inżynierii genetycznej, w stanie wyprodukować kopię takiego poprawnego, brakującego genu (czy wadliwego). Tylko pozostaje jeszcze sztuka, w jaki sposób wprowadzić go do mózgu

- wytłumaczył.

Oznacza to, że gen jest produkowany laboratoryjnie, a następnie, za pomocą wektorów wirusowych, umieszcza się go w mózgu. Robi się to za pomocą techniki operacyjnej, którą pomógł wprowadzić w Polsce prof. Bankiewicz.

To są operacje, które wykonuje się w czasie rzeczywistym silnego pola magnetycznego

- dodał profesor Ząbek.

Podczas operacji wykorzystuje się także barwnik, dzięki któremu chirurdzy widzą, z jaką precyzją rozprzestrzenia się dany gen.

Czy terapia genowa pomaga dzieciom chorym AADC?

Dzieci, które przeszły terapię genową, przez 6 tygodni zostały poddane obserwacji. Niedaleko szpitala zostało im wynajęte mieszkanie, co pozwoliło na najczęstszy kontakt z nimi. Specjaliści zauważyli, że u pacjentów zaczęła się pojawiać poprawa stanu zdrowia.

Od małych rzeczy. To, że zaczął chłopiec podnosić rękę. To, że potrafił się przekręcić. To, że leżał na brzuchu. To, że sam podnosił głowę, rozglądał się, patrzył na świat za oknem. Takie same elementy poprawy funkcji obserwowaliśmy u Ani. One cały czas są, cały czas postępują

- powiedział profesor Mirosław Ząbek.

Dzięki terapii dzieci, które przed operacją leżały, miały problemy z oddychaniem, teraz uczą się podstawowych funkcji, takich jak chwytanie.

To jest nieprawdopodobna odmiana w bardzo szybkim tempie

- dodał.

Terapia genowa a inne choroby

Innowacyjna terapia genowa z pewnością przynosi poprawę u dzieci chorujących na AADC. Pojawiające się dzięki niej efekty są na tyle obiecujące, że może ona zostać zastosowana do leczenia choroby Parkinsona, ale nie tylko.

Przyszłość terapii genowej jest ogromna właśnie w chorobie Parkinsona, gdzie wydaje się, że to będzie najłatwiejsze, w chorobie Huntingtona. Być może, i to jest prawdopodobne, że w chorobie Alzheimera, ale i w wielu różnych innych jednostkach chorobowych nieneurologicznych – w chorobach krwi, w białaczkach, w różnych innych chorobach zwyrodnieniowych czy mukowiscydozie i również w onkologii

- objaśnił profesor Mirosław Ząbek.

Obecnie ośrodkiem, który należy do wiodących, jeśli chodzi o specjalizowanie się w terapiach genowych, jest Szpital Bródnowski w Warszawie. To tutaj przyjeżdżają lekarze ze Stanów Zjednoczonych przyglądający się nowatorskim działaniom.

Zobacz także:

Nie oglądałeś Dzień Dobry TVN na antenie? Pełne odcinki znajdziesz w serwisie Player.

Autor: Wioleta Pyśkiewicz

podziel się:

Pozostałe wiadomości

Samotność, stres i szok młodej mamy. "W łazience się zamykałam i płakałam"

Samotność, stres i szok młodej mamy. "W łazience się zamykałam i płakałam"

Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

Takiego programu dawno nie było. W pracy stawi się wyjątkowy skład prowadzących

Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

Quiz. Sprawdź, co wiesz o wielkanocnych potrawach?

Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

Żurek i barszcz biały - czym się różnią te wielkanocne zupy?

Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

Rebel Wilson straciła dziewictwo w wieku 35 lat. "Ludzie mogą poczekać, aż będą gotowi"

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Nowy uczestnik wszedł do "Hotelu Paradise 8" i od razu namieszał

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym
Materiał promocyjny

Serowe pyszności na Wielkanoc. Poznaj przepisy Andrzeja Polana na dania z serem długodojrzewającym

Jak gwiazdy spędzają Wielkanoc? Marzena Rogalska: "Szaleństwo"

Jak gwiazdy spędzają Wielkanoc? Marzena Rogalska: "Szaleństwo"

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

Tradycje wielkanocne - zwyczaje, ciekawostki i symbole Wielkanocy. Co powinno być w koszyczku wielkanocnym?

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

"Po Wielkanocy sałatkę jarzynową wyrzuca 68% Polaków". Znana dziennikarka radzi, co z niej zrobić

Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

Wojciech Modest Amaro podzielił się rodzinną nowiną. "Piękny Aniołek już jest na świecie"

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego
Materiał promocyjny

Wyjątkowe dania z drobiu na Wielkanoc (i nie tylko). Wypróbuj przepisy Matteo Brunettiego

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Ile jajek można zjeść w tygodniu? Ekspert rozwiewa wątpliwości

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

Księżna Kate wspierała ją w chorobie. Teraz 8-latka chce zrobić dla niej to samo. "Wyzdrowieje tak, jak ja"

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu
Materiał promocyjny

10 kroków dzieli Cię od udanej podróży. O tym należy pamiętać przy planowaniu wyjazdu

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Kobiety hejtowane za wielodzietność.  "Odpieluszkowe zapalenie mózgu"  

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Zjadłam słynny żurek Magdy Gessler. Czy talerz zupy jest wart swojej ceny?

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Siostry uratowały sklep dziadka. "To nie mogło się tak skończyć"

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Klaudia El Dursi zabiera w podróże walizki z jedzeniem?

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"
Materiał promocyjny

Ten składnik warto suplementować. "Odpowiada za to, że nasza skóra jest ładna, a włosy piękne"

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Wiosenny horoskop miłosny. Pojawią się emocjonalne burze i zawirowania

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Czy epidemia opioidowa ma szansę dotrzeć do Polski? "4 lata temu nie mieliśmy żadnych przypadków"

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

Polska ma własnego van Gogha. Ekspertyzy potwierdziły autentyczność obrazu

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

"Alkohol, przemoc, zaniedbania". Gabriela nie bała się pomóc maluchom

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy
Materiał promocyjny

Potrawy wielkanocne, które zawładną świątecznym stołem. Przepisy Sebastiana Olmy

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Marcin Prokop ma wyjątkową relację z bratem, lecz nie zawsze było kolorowo. "Zburzył mój spokój"

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Obejrzałam dwa odcinki serialu "Klara". Każdy zna kogoś takiego, jak matka głównej bohaterki

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"
Materiał promocyjny

Sposób na wnętrze: Metamorfoza starej i niefunkcjonalnej kuchni. "To jest rewelacja"

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Sarah Ferguson wspiera Kate. Sama walczyła z dwoma typami raka

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Wyjątkowy gość specjalny w "MasterChef Nastolatki"

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Nazywają go "trudnym aktorem". Jaki naprawdę jest Sebastian Fabijański?

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?
Materiał promocyjny

Dbać trzeba nie tylko o włosy, ale i o skórę głowy. Jak to robić?

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

"Łazienkowe przekleństwa" - zbawienna metoda czy szkodliwy trend? Psycholożka wyjaśnia

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

Sposób na idealnie białe firanki i obrusy na święta - sprawdź, co trzeba zrobić

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

"Hotel Paradise 8". Ola i Ada rozdają karty. Ich decyzja może mieć wpływ na Rajskie Rozdanie

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry
Materiał promocyjny

Zatrzymaj pierwsze zmarszczki. Sprawdź, jak zapobiec starzeniu się skóry

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Platforma streamingowa Max już w czerwcu. "Na tę chwilę czekaliśmy 2 lata"

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Wiosna na wielkanocnym stole. Stwórz własne dekoracje

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?
Materiał promocyjny

Brak apetytu u osób starszych. Co robić, kiedy seniorzy przestają jeść?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Co i za ile kupimy do koszyka wielkanocnego?

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

Nie wiesz, jak rozmawiać ze swoim psem? Waszą komunikację poprawi Radek Ekwiński. Napisz do nas

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

To najczęstszy błąd w podawaniu żurku

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Wybuchowy ekstrawertyk, a może cichy introwertyk? Poznaj numerologiczną 4

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Mateusz Hładki poprowadzi nowy program

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

Sprawdzony trik z TikToka. Jak sprytnie pokroić mango?

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"
Materiał promocyjny

E-sklep TVN. Co jest w ofercie? "Widzowie poczują się częścią czegoś większego"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Ile cukru jest w przekąskach dla dzieci? "Owoce się je, a nie pije"

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Paulina Holtz oddała kuchnię. Ogłoszenie zamieściła na popularnej grupie

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Wielka przeprowadzka rodziny Clarke. "Najbardziej obawiamy się o Czarusia"

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

Sanah szczerze o swoich lękach. Czego się obawia?

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

9 tradycyjnych potraw na Wielkanoc - najlepsze przepisy

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Wakacje w maju – gdzie warto pojechać?

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

Ola Żuraw-Świątek po 10 latach pogodziła się z mamą

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

#DzieńDobrywPolsce. Potrzebujesz interwencji Dzień Dobry TVN? Napisz do nas

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Jak rozmawiać z dziećmi o ukrzyżowaniu Jezusa? "Mają prawo wiedzieć, że umieramy"

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Grupowa randka w "Hotelu Paradise 8". Ktoś złoży uczestnikom niezapowiedzianą wizytę

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Beata Ścibakówna skrytykowała zachowanie młodych aktorów

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"

Nauczycielka, która nie stawia stopni. "Obawiałam się bardziej reakcji rodziców niż uczniów"